ما هو دينار بحريني؟

بيرت، هوغ، ديوب (BHD) متلازمة هي حالة وراثية التي تم تحديدها في الأصل في عام 1977 من قبل ثلاثة أطباء الكندية - آرثر ر بيرت، جورجينا هوغ R.، و وليام دوبي جيه. وحددت في البداية دينار بحريني متلازمة كشرط الجلد بعد الآفات الجلدية وعثر على وجوه والرقاب من عدة أعضاء من عائلة كبيرة. في السنوات الأخيرة، وقد تم ربط أكثر من أعراض لهذه المتلازمة. الناس قد يعانون من متلازمة دينار بحريني لديها الخراجات الرئة أو تجربة الرئتين المنهارة ، ويمكن أن تتطور سرطان الكلى .

ليس هناك مريض دينار بحريني نموذجي. يمكن لأفراد عائلة مختلفة مع متلازمة يكون لا شيء، واحد، أو كل من الأعراض دينار بحريني. ليس هناك طريقة لمعرفة من الذي سيحصل على الأعراض. الأعراض الأكثر خطورة من متلازمة دينار بحريني هو سرطان الكلى، ولكن فقط ما بين ربع وثلث جميع المرضى دينار بحريني ستطور من أي وقت مضى سرطان الكلى.

ويتسبب مرض دينار بحريني من قبل طفرات في الجين فوليكولين ( FLCN ). تشخيص الاختبار الجيني بالبحث عن الطفرات في هذا الجين، ويمكن تحديد ما إذا كان الفرد لديه متلازمة. هذه المتلازمة تؤثر على كل من الذكور والإناث على حد سواء، ولكل ابن أو ابنة للفرد الذي لديه متلازمة دينار بحريني لديه فرصة 50٪ وراثة له. والطريقة الوحيدة لمعرفة بالتأكيد إذا كان لديك دينار بحريني هو أن يكون هناك اختبار الجينات.

إذا كان لديك متلازمة دينار بحريني، ثم أحد والديك من شبه المؤكد لديه تحور. ربما لديك العمات والأعمام وأبناء العمومة أيضا لديها متلازمة. في حالة نادرة للغاية، هل يمكن أن يكون الأول في العائلة الذي لديه تحور الجين FLCN: ينشأ هذا نتيجة للطفرة (دي نوفو) من تلقاء أنفسهم.

ويعتبر في الوقت الراهن دينار بحريني لتكون متلازمة نادرة. في نوفمبر 2010، Orphanet يقدر أن 1 من كل 200،000 شخص لديها متلازمة دينار بحريني. نظرا لمجموعة واسعة من الأعراض، ولأن الأطباء لقاء عدد قليل جدا من المرضى دينار بحريني، ونحن نتوقع أن هذه المتلازمة هي نقصا في تشخيص. ويتم تحديد معظم المرضى فقط عندما يتم تشخيص أنهم مع fibrofolliculomas أو سرطان الكلى.

يدرس الباحثون حاليا وظيفة البروتين فوليكولين وكيف طفرة في هذا الجين يؤدي إلى أعراض ينظر في بيرت، هوغ، دوبي متلازمة. الهدف من البحث العلمي الحالي هو لتطوير أدوية وعلاجات للتخفيف من أعراض، والعلاج في نهاية المطاف، متلازمة دينار بحريني.

في " ما هو دينار بحريني؟ " تقدم الوثيقة وصفا أكثر تفصيلا السريرية للمرض والدولة للبحث العلمي الحالي. رغم انه يهدف في المقام الأول هو في العلماء، وهذا هو متاح مجانا للتحميل.

وهناك أيضا غيرها من الشروط التي، مثل متلازمة دينار بحريني، وراثية أعراض سرطان الكلى والتشابه مع حصة دينار بحريني. ويمكن العثور على وصف هنا .