تطور سرطان الخلايا الكلوية، fibrofolliculomas على الوجه والجذع واسترواح الصدر هي مقبولة على نطاق واسع "الثالوث" من الأعراض المصاحبة للمتلازمة دينار بحريني. من المهم أيضا النظر التي ترتبط مظاهر سريرية أخرى (أو على أقل تقدير، وقد لوحظ أن تشارك في أن يحدث) مع متلازمة دينار بحريني في بعض الحالات. وتشمل هذه مجموعة من الأورام الحميدة والخبيثة (أكثر تفصيلا كاملا Menko وآخرون، 2009 *)، ولكن ربما كانت العلاقة بين سرطان القولون والمستقيم (CRC) ومتلازمة دينار بحريني هو إثارة للجدل.
أقرب تقارير متلازمة دينار بحريني كثيرا ما توصف وجود ارتباط مع لجنة حقوق الطفل، ولكن أكثر حداثة الدراسات الجينية والسريرية وقدمت بيانات متضاربة الذي يخلط بين الأمور تعقيدا فقط. مادة جديدة من قبل Nahorski وآخرون **، في مجلة علم الوراثة الطبية، ويتناول هذه القضية، والتحقيق في دور لجنة حقوق الطفل في FLCN متفرقة باستخدام مزيج من المنهجيات السريرية والجينية. نتائجها مثيرة للاهتمام تشير إلى أن FLCN تعطيل يمكن أن تسهم في tumourigenesis القولون والمستقيم ولكن سيكون لديك لقراءة ورقة نفسك لمعرفة تفاصيل (!). بالنسبة لي، فإن هذه الدراسة تمثل التحقيق بالمعلومات للغاية في جانب من جوانب متلازمة دينار بحريني هذا هو "خارج درب للضرب"، لأنه لا يركز على الثالوث الكلاسيكي من الأعراض المذكورة سابقا، ولكن لا يقل أهمية، منذ تحديد النمط الجيني، النمط الظاهري ويمكن إلقاء الضوء على العلاقات المتبادلة المجالات الوظيفية المحتملة لهذا الجين وبشكل عام يضيف الى ما نعرفه عن وظيفة FLCN.
بالإضافة إلى ذلك، من المهم أن نأخذ في الاعتبار أن إدارة وتشخيص الأمراض النادرة وغالبا ما تؤدي من قبل الاكتشافات العلمية الحالية (تأخذ ورقة * Menko على سبيل المثال) وذلك بتوفير المهن الطبية مع مجموعة واسعة من المعلومات حول جميع الجوانب ذات الصلة من المرض هو في مصلحة المريض جدا.
* Menko FH وآخرون، بيرت، هوغ، دوبي متلازمة: التشخيص والعلاج. انسيت Oncol. 2009 ديسمبر؛ 10 (12) :1199-206
Nahorski ** M وآخرون، والتحقيق في الجينات ورم القامع بيرت، هوغ، ديوب (FLCN) في سرطان القولون والمستقيم العائلية ومتقطعة. J ميد جينيه. 2010 يونيو، 47 (6) :385-90.
