دينار بحريني وHLRCC

leioyomatosis وراثي وسرطان الكلى خلية ( HLRCC ) هو تناذر وراثي، هو الذي يجعل الأفراد في سرطان الكلى ويترافق مع مظاهر جلدية، مثل الكثير من متلازمة دينار بحريني.

ويتسبب HLRCC من الطفرات في فومارات (هيدراتاز FH الجينات). الآفات الجلدية تنشأ من العضلات الملساء التي تحيط بصيلات الشعر، تلك التي تعطيك "صرخة الرعب" وورم الكلى علم الأمراض غير محددة للغاية لأنه ليس هناك من ارتفاع معدل انتشار الاورام الحليمية نوع خلافا لأمراض السرطان oncocytomas أو كاره اللون وجدت في دينار بحريني. في حين ذلك ظاهريا المتلازمات 2 لا الظواهر المماثلة حصة يبدو أن هناك أي تداخل محدد. أيضا لأول وهلة في الكيمياء الحيوية وراء أعراض لا تبدو مترابطة.

ومع ذلك، فقد أشارت العديد من الدراسات أن فقدان biallelic النتائج هيدراتاز فومارات في إشارة شاذة، بوساطة من خلال المسارات التي تعتمد مؤسسة الحرمين، مما يوحي بأن آليات من نقص الأكسجة الزائفة قد تلعب دورا في tumourigenesis بطريقة مشابهة لمرض VHL، وربط فعال للأمراض الثلاثة. منذ بوضوح "نقص الأكسجين" جانب من جوانب tumourigenesis يبقى الزرع حتى يكون من الحكمة على الأقل الاحتفاظ بها في الاعتبار عند التفكير في وظائف فوليكولين.

مثل على عكس