دينار بحريني والتصلب الحدبي (TSC) - الجزء الأول: نظرة عامة

التصلب الحدبي (TSC) هو مرض نادر الجينية التي تسبب أورام حميدة تنمو في الأجهزة الحيوية في الجسم مثل الكلى والقلب والعينين والرئتين والجلد. أنه يؤثر عادة على الجهاز العصبي المركزي. وبالإضافة إلى هذه، وأعراض أخرى شائعة وتشمل المضبوطات، والتخلف العقلي، ومشاكل السلوك، وتشوهات الجلد. قد TSC يكون حاضرا في الولادة، ولكن علامات اضطراب يمكن أن تكون خفية وأعراض كامل قد يستغرق بعض الوقت لتطوير.

حاليا، لا يوجد علاج لTSC، على الرغم من العلاج هو متاح لعدد من الأعراض. ​​أدوية المضادة للصرع قد تستخدم للسيطرة على المضبوطات والأدوية يمكن وصفه لمشاكل السلوك. قد برامج التدخل، بما في ذلك المدارس الخاصة والعلاج المهني، والاستفادة من ذوي الاحتياجات الخاصة والقضايا التنموية. عملية جراحية، بما في ذلك درمابراسيون و العلاج بالليزر ، قد تكون مفيدة لعلاج الآفات الجلدية. منذ TSC هو شرط مدى الحياة، والأفراد يجب أن يتم رصدها بانتظام من قبل طبيب الطبية وبما أنه لا يوجد "نموذجي" TSC المريض، والرعاية من قبل خبير في اضطراب وأوصى.

أوجه التشابه بين السريرية دينار بحريني، وتشير إلى أن TSC فوليكولين وTSC البروتينات قد تعمل ضمن مسار مشترك. البروتينات TSC تمنع نشاط من الثدييات الهدف من مجمع rapamycin 1 (TORC1)، وفي pombe Schizosaccharomyces ، FLCN وTsc1/Tsc2 ومعارضة دور في تنظيم توازن الأحماض الأمينية ( المرجع ). منذ هناك تداخل كبير المظهري مع هذه المتلازمات 2 ولها وجود على حد سواء في المسار mTOR، ماذا يمكننا أن نتعلم من المقارنات بين هذه المتلازمات؟ أكثر لمتابعة ....

مثل على عكس