بعد تقريري السابق بشأن مرض VHL تركزت على آليات تعتمد مؤسسة الحرمين من tumourigenesis وكيف أن هذا يمكن أن يعطي فكرة عن كيفية هذا النمط الظاهري ينشأ في دينار بحريني. انها دائما أفضل للحفاظ على عينيك تورطت الصورة الأكبر وبديلا عن دور مستقل مؤسسة الحرمين VHL في tumourigenesis كلوي. وتتوسط هذه من خلال التفاعل مع VHLs المصفوفة خلية خارج الخلية (ECM) والابتدائية صيانة هدب.
وقد تبين VHL للتفاعل مع COL4A2 ، عنصرا من عناصر المصفوفة خارج الخلية (ECM). بشكل ملحوظ، كل VHL المعرض الأمراض استنادا ضعف قدرات الجمعية ECM وسرطان الكلى متفرقة تظهر انخفاض فبرونيكتين تلطيخ (فبرونيكتين هو أيضا من العناصر المكونة لECM). وسيكون من المثير حقا للنظر في التعبير النسيجي للفبرونيكتين أو COL4A2 في الأورام دينار بحريني.
وقد تم ربط تنظيم هدب الأولية إلى تأثير VHLs على استقرار ميكروتثبول على هامش الخلية. فقدان وظائف الأهداب في الكلى يؤدي إلى تكاثر مفرط للخلايا الظهارية أنبوبي، وتشكيل السوائل تملأ الأكياس والفشل الكلوي. بونيه وآخرون (2009) قد أظهرت مؤخرا أن يرتبط هذا إلى تطوير الكيس الكلوي في تصلب حدبي نموذج حيواني. هذا هو حقا للاهتمام منذ بالتصلب الجلدي هي واحدة من متلازمات لديها تداخل جزئي مع المظهري دينار بحريني، وتشارك في جوهرها مع mTOR يشير أيضا.
أساسا لذلك يمكن استنتاج ما وصلنا إليه؟ بالنسبة لي، انها حقا عن ادراكه للبحث الذي يجري الاضطلاع بها في محيط مجال عملك، وهذا هو مثال ممتاز: نحن نعرف هذا المرض VHL وحصة دينار بحريني النمط الظاهري سرطان الكلى، وأنه "كلاسيكي"، ويرتبط هذا إلى تعتمد آلية مؤسسة الحرمين. ومع ذلك، من خلال التحقيق في الجوانب الأخرى من وظيفة VHL أنا الآن على بينة من دور مستو العيوب قطبية خلية في tumourigenesis الكلى في VHL والتصلب الحدبي، آخر تناذر نادر الجينية التي لديها تداخل المظهري مع متلازمة دينار بحريني!
