مرض Cowden هو تناذر وراثي جسمي يتميز من خلال تطوير آفات جلدية مخاطية متعددة، حميدة الأورام وتعزيز نزعة السرطان. ظاهريا هذا يبدو مألوفا جدا للثالوث من الأعراض التي تميز دينار بحريني: fibrofolliculoma التنمية، وسرطان الكلى وتطوير الخراجات الرئوية التي تؤدي إلى استرواح الصدر.
ويتسبب مرض Cowden من خلال فقدان وظائف من القامع ورم PTEN الجين. هذا الجين يشفر الفوسفاتيز الدهون، PTEN، الذي يثبط المسار إشارات PI3K-AKT. ويرافق فقدان هذه الوظيفة تفعيل التأسيسي للمسار الإشارات PI3K-AKT الذي يؤدي الى تكاثر الخلايا غير المنضبط.
وأظهرت Hasumi وآخرون، (2009) أن أورام الكلى من ماوس دينار بحريني نموذج متخالف زادت مستويات AKT مجموع فضلا عن زيادة الفسفرة AKT، مشيرا إلى أن كلا PTEN FLCN ويمكن أن يكون جهري المنبع من AKT، الذي يفسح المجال لأوجه التشابه المظهري الناجمة عن تعطيل هذه الجينات.
ذلك ما يمكن أن نتعلمه من هذا التشابه؟ لا يوجد حاليا أي علاج لمرض Cowden، ولكن العديد من التجارب السريرية وتحقق فعالية مثبطات mTOR (على سبيل المثال sirolimus و) في البشر، منذ مثبطات AKT لها آثار جانبية غير مرغوب فيها. استخدام مثبطات mTOR كعلاج محتمل لمتلازمة دينار بحريني ليست رواية منذ تورطت FLCN في مسار mTOR يشير لسنوات قليلة جيدة الآن، ومع ذلك سيكون من المثير للاهتمام أن نرى كيف أن هذه التجارب السريرية توفق منذ الأطباء بالبحث في Cowden مرض لديها قليلا من رأس بدء من نظرائهم في مجال دينار بحريني.
