التجارب السريرية للأمراض النادرة: هل هناك تأثير عنق الزجاجة؟

البحث www.clinicaltrials.gov للمحاكمات الجارية بشأن متلازمة دينار بحريني يكشف عن 3 دراسات؛ أ) دراسة وراثية للمرضى والأسر التي لديها متلازمة دينار بحريني ب) معاملة fibrofolliculomas مع rapamycin موضعي و ج) دراسة أخرى الجيني للمرضى الذين يعانون من الأورام الخبيثة المسالك البولية ورثت .

أردت أن أرى ما كان يجرى هناك لسببين: - 1) انه من المفيد دائما أن تعرف ما هي العلاجات تدخل التجارب السريرية و، 2) أسمع الكثير عن الأفراد ذوي متلازمة دينار بحريني (أو تمديد أي مرض نادر الجينية) على استعداد للمضي قدما الجهود المبذولة في هذا المجال من خلال جمع التبرعات أو زيادة وعي أو عن طريق التبرع بالمال (والذي هو حاجة كل)، ولكن لم يسبق أن اقتربت من قبل أي شخص على استعداد للمشاركة في التجارب السريرية. هكذا، بدأت التفكير في ما إذا كان هذا عاملا يحد من المحاكمات للأمراض النادرة. معين، يصبح فأر تجارب بشري ليست للجميع، افتراضا لذلك سوف فقط من أي وقت مضى "النداء" إلى نسب مئوية صغيرة من الناس. ليست مشكلة ويقول، عند النظر في 10٪ من حالات السرطان شيوعا هي لا تزال كبيرة نسبيا ولكن ماذا عن عندما تحصل وصولا الى أعداد الأشخاص الذين يعانون من أمراض مثل متلازمة دينار بحريني، حيث لا يوجد سوى ما يقرب من 100 عائلة في جميع أنحاء العالم؟ المشاركة في التجارب السريرية ليست شيئا ينبغي القيام به لمجرد نزوة، ولا ينبغي أن يكون شرطا مسبقا عندما السكان دراسة صغيرة، ولكن ربما ينبغي أن يكون شيء الناس مع الأمراض النادرة النظر بعناية أكبر. وينبغي للدولة؟

لاشك أن القراء العادية من هذا بلوق لاحظت أن هذا ليس هو نشر المعتادة غير رسمية للبحث العلمي أن أكتب عادة، ولكنه يأتي ذلك انتباهي إلى أن أفرادا من الجمهور "العلمانية" (لعدم وجود مصطلح أفضل) قد وجدت بلوق مثيرة للاهتمام للغاية، حتى ظننت هذا سيكون وسيلة جيدة لاشعال إجراء مناقشة غير رسمية عن شيء لم يتم مناقشتها في كثير من الأحيان. نحن نعلم جميعا أن التجارب السريرية على المضي قدما، وكثير منا منحهم فكر قليلا. وقد اعتبر عدد القراء الذين لديهم متلازمة دينار بحريني الدخول في تجربة سريرية؟ ما رأيك في إيجابيات وسلبيات ستكون؟ وقد شارك أي شخص من أي وقت مضى في واحد؟

مثل على عكس