مراجعة جديدة نشرت في مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى (JASN) كيف العلاج بالخلايا الجذعية مقرها في الفئران يمكن ان تبطئ تقدم مرض الكلى في متلازمة آلبورت : " الخلايا الجذعية علاج متلازمة آلبورت المنافع "LeBleu الخامس وآخرون، 2009 .
هذه هي نتائج مثيرة للمتضررين من هذه المتلازمة لكن النتائج قد حان لها انعكاسات أوسع نطاقا، كدولة من الكتاب: "دراستنا يفتح العديد من الاعتبارات من الكيفية التي يمكن بها وضع علاجات جديدة تتعلق باستخدام الخلايا الجذعية لمرضى الكلى لدينا يعانون من مرض مزمن ". بشكل حاسم، وذلك لأن فهم شامل لآلية من التسبب في هذا المرض، ووضع علاجات فعالة هي الخطوة التالية الاستراتيجية.
آلبورت متلازمة مرض الكلى الوراثية، وغالبا ما يحدث في الذكور ويتميز مرض الكلى تدريجيا مما يؤدي إلى الفشل الكلوي في سن مبكرة. المرضى قد وضع أيضا فقدان السمع وأمراض العيون كذلك. العلاج الحالي يبطئ تقدم مرض الكلى، وهناك في الوقت الراهن لا يوجد علاج لمتلازمة آلبورت. أوجه الشبه من هذا المرض إلى وجود متلازمة دينار بحريني في ذلك وجود خلل جين واحد آثار ثلاثة أجهزة منفصلة - أخطر من هذه يجري في الكلى. ويتسبب آلبورت متلازمة من الطفرات في الجينات COL4A3، COL4A4، وCOL4A5. هذه هي الجينات الحيوي الكولاجين والطفرات في أي من هذه الجينات منع إنتاج مناسب أو الجمعية العامة للشبكة نوع الكولاجين الرابع، عنصرا هاما الهيكلية من الأغشية الطابق السفلي في الكلى، والأذن الداخلية، والعين.
الجينات الحيوي الكولاجين، أو بالأحرى الجينات المعيبة الحيوي الكولاجين، هو الموضوع الذي يكرر نفسه في آخر متلازمة وراثية والتي تحمل أوجه التشابه مع متلازمة دينار بحريني. ومن الواضح في هذا المثال أن تسبب متلازمة آلبورت بسبب خلل الطابق السفلي تكوين غشاء لكن في مرض VHL، وقد تبين أن بروتين VHL متحولة إلى فشل للتفاعل مع COL4A2، رابطا إلى فقدان تشكيل الكولاجين شبكة رابعا في المختبر، وإعادة تشكيل الكولاجين في الجسم الحي الرابع ( قربان جي وآخرون ، 2008). أيضا مرض نادر يسمى متلازمة إهلرز-دانلوس ويتسبب في نتائج آفات البشرة (وكذلك hyperlaxity مشترك)، وعيوب في COL5A1 وCOL5A2، مما أدى إلى عدم انتظام تكوين ألياف الكولاجين ( Symoens S وآخرون ، 2009).
وبالنظر إلى أن اختصاص هذا بلوق هو لاثارة الأفكار الجديدة والتفكير خارج منطقة الجزاء، ويمكنني أن يخمن أن هذا الخط في وقت مبكر من أدلة يمكن أن تشير إلى أن يمكن أن يكون سبب الأجهزة المتنوعة والمتباينة أثرت في BHD عن الأخطاء في آليات الاتصال خلية خلية تسبب من أوجه القصور في المصفوفة خارج الخلية، وشبكة الكولاجين. يعتقد الغذاء لفي الواقع!
