حضرت البريطانية الكلوي جمعية / مؤتمر السنوي لرابطة أمراض الكلى هذا الأسبوع في مانشستر، المملكة المتحدة. وحضر جيدا وتناول الممارسة السريرية الحالية والأبحاث الأساسية إلى اضطرابات الكلى 1 نطاق. لسوء الحظ، لم تكن هناك محادثات محددة بشأن متلازمة دينار بحريني لكنه كان مثيرا للاهتمام حقا رؤية كيف يتم دمج الخدمات الحالية كلوي علم الوراثة السريرية مع المسارات المحددة.
وأبرز واحد نقاش محدد حول هذا الموضوع من مرض الكلى المتعدد الكيسات مفادها أن بعض الطفرات الوراثية يمكن أن يكون على العرض المظهري من اضطراب وأود أن نتقاسم هذا في سياق دينار بحريني.
ونحن نفهم أن BHD هو اضطراب أحادي الجين، وهذا يعني انه سببه التعطيل من جين واحد، FLCN، الأمر الذي يؤدي لا محالة في وظيفة بروتين غير طبيعي داخل الخلية حرجة مما يشير المسارات التي تعزز النمو الطبيعي والتطور.
وقد تم تحديد مجموعة من الطفرات المسببة للأمراض المسببة (وفهرستها حتى من قبل وى وآخرون، وليم وآخرون *)، وهذا قد يؤدي أيضا إلى تطوير فحص تشخيصي الجزيئية المستخدمة لتقديم التشخيص الإيجابي من متلازمة دينار بحريني.
لا بد من تحديد وتوصيف كل الطفرات منذ بعض هذه المتغيرات قد تكون بمثابة مغلطة المسببة للأمراض أو الأليلات hypomorphic. مثل هذه الطفرات ليست مباشرة كما المسببة للأمراض مثل الطفرات هراء ضارة ولكنها قد تكون قادرة على تغيير وظيفة البروتين إذا كانت تنشأ داخل نطاق المحمية عالية من البروتين. فإنها يمكن أن تشكل أكثر اعتدالا الظواهر أو حتى 1 تفاوت في عرض من أعراض وبشكل كبير، متغيرات مغلطة نادر ويمكن أيضا أن تكون موروثة وغير ذلك يؤدي إلى مرض عائلي.
* قواعد البيانات طفرة FLCN بواسطة وي آخرون: www.skingenedatabase.com، وليم وآخرون: www.lovd.nl / flcn
