البحوث السريرية ليست شيئا لقد تطرقت على نطاق واسع في هذا بلوق، ولكن دراسة جديدة قام بها Kunogi وآخرون 1 في طبعة ابريل من مجلة علم الوراثة الطبية اللمسات على ضرورة باستمرار إعادة تقييم، وإدخال أشكال جديدة من تقنيات التشخيص .
في الدراسة، وخضع 36 مريضا اليابانية تقديم مع كيسات الرئة من سبب غير محدد FLCN تحليل الطفرات باستخدام النهج التقليدي: تبديل طبيعة العالية الاداء اللوني السائل dHPLC تحليل تليها التسلسل المباشر لإكسون يشتبه في أنها تأوي الطفرة المسبب للمرض. وقد تم تحديد سلالة الجرثومية الطفرات FLCN في 23 مريضا باستخدام هذا الأسلوب. عندما لم يتم تحديد الطفرة التي dHPLC، الجولة الثانية من التجارب، وبدأ يشارك قياس عدد نسخ من كل من إكسون الجين FLCN في الوقت الحقيقي باستخدام qPCR. بعد ذلك، تم عرض 2 من الأفراد ال 13 المتبقية لديها الحذف الجينومية كبير في FLCN، وبالتالي، متلازمة دينار بحريني.
هذه الدراسة على أن الاختبارات الجينية للأفراد ذوي متلازمة دينار بحريني المشتبه بهم ينبغي أن تستخدم الأساليب التي كشف الحذف الجينومية كبير، فضلا عن الطفرات نقطة. وهذا هو ذات الصلة سريريا منذ دينار بحريني متلازمة يجري حاليا تشخيص وهناك حاجة لبذل أي جهد لتحسين هذا. تقليديا، ويتحقق ذلك عن طريق زيادة الوعي العام وتثقيف العاملين في مجال الصحة الأسرية. التدبير العلاجي السريري الصحيح في كثير من الأحيان من متلازمة دينار بحريني يبدأ التشخيص الإيجابي من خلال الاختبارات الجينية، وبالتالي فإن زيادة فعالية هذه العملية هو موضع ترحيب كبير.
1. Kunogi وآخرون. السريرية والجينية طيف من مرضى متلازمة بيرت، هوغ، الذي ديوب في استرواح الصدر و / أو الخراجات الرئة متعددة هي ميزة عرض. J ميد جينيه. 2010 أبريل، 47 (4) :281-7.
دنكان، هذا بلوق هو مناقشة السلبيات كاذبة عند اختبار لمتلازمة دينار بحريني. هل هناك مشاكل من أي وقت مضى حول ايجابيات كاذبة؟ وكان 15 من 15 عضوا من أفراد عائلتي اختبارها نتائج إيجابية. النصف من هؤلاء الناس في الوقت الحاضر غير متناظرة.
مرحبا كارين.
نظريا، فإن أي نظام الفحص، وهذا يشمل اختبارات تشخيصية، عرضة لإنتاج كلا كاذبة عن نتائج إيجابية وأخرى سلبية. لم يكن أي من هذه الخيارات مرغوب فيه وغير ذلك تم تصميم هذا الإجراء تطوير فحص لتسوية ويقلل من احتمال مثل هذه النتائج إلى عدد مقبول (في كثير من الأحيان من حيث وجود نسبة ضئيلة للغاية).
من تجربتي من التشخيص السريري في الخدمة الصحية البريطانية وأنا أعلم أن إجراءات التحقق من صحة ومعايير جودة عالية لفحوصات التشخيص الجزيئي، وتتكرر دائما أن التجارب التي أجريت على عينات مستقلة، جنبا إلى جنب مع استخدام نظم الرقابة الداخلية، للحد من امكان لهذا التي تحدث، أو أن يكون قادرا على التعرف على نتيجة زائفة إيجابية أو سلبية إذا كان أحد لا يحدث.
ورأيي أن تكون فورية إلى القول بأن نتيجة إيجابية كاذبة في 50٪ من أفراد عائلتك كانت مرتفعة بشكل غير عادي! ونحن نعلم أن عرض متلازمة دينار بحريني هو متغير جدا من شخص لآخر حتى من دون معرفة أي تفاصيل أخرى عن عائلتك المتضررة أنا لم أستطع التعليق على شخص ما لماذا يبدو حاليا أن تكون متناظرة. ومن الواضح أن لا أحد يريد أن تكون مثقلة unneccessarrily مع تشخيص ايجابية ولكن حتى نعرف على وجه اليقين إلا أنه لا ينبغي أن يفترض أن يكون التشخيص غير صحيح. وأود أن أسأل عما إذا كان من الممكن للحصول على الاختبار الثاني يتم فقط لتأكيد النتائج الأصلية - أنه سيكون من غير المرجح ان تحصل على نتيجة أخرى إيجابية كاذبة للمرة الثانية في جميع أنحاء.