هذا الأسبوع حضرت اللقاء الذي نظمته جمعية سياسة علم الجينوم والصحة العامة بعنوان "علم الوراثة وتعزيز الصحة". وكان لافتا للغاية، وطرحت سؤالين كبيرة جدا. كيف العلماء ترجمة البحوث الجينية في العلاجات الفعالة وكيف يتم هذا ثم نزلوا فعليا إلى الاستراتيجيين الصحة العامة؟ بعد أن فكرت في هذه الأسئلة من الواضح ان هناك اثنين من اجابات مختلفة على حد سواء.
السؤال الأول هو فعلا مسألة كفاءة العمل ونقل التكنولوجيا. إذا كان عالم يكتشف الهدف المخدرات المحتملين، فإن الخطوة المنطقية التالية هي لإجراء تجارب وظيفية واسعة وفحوصات للتحقق من التحقق من صحة هذه النتيجة التي يمكن أن تؤدي إلى اكتشاف المخدرات ممكن أو الكيمياء الاصطناعية من أجل التوصل إلى ليجند مناسب أو وكيل العلاجية. معظم الجامعات هي الآن ذكيا للغاية في الاعتراف بالملكية الفكرية والبحثية مجدية تجاريا، وذلك في الواقع وصلنا الى نقطة حيث لحظة 'يوريكا' في المعامل يتحول إلى المرحلة الأولى من التجارب السريرية ليست غير ملموسة حتى الان (إذا مبسطة أكثر من هنا). وهذا هو الغالب لأن العديد من مؤسسات البحث تعترف الآن على أهمية تشكيل وثيقة مشتركة بين المصالح علاقات واتفاقات مع شركات التكنولوجيا الحيوية لتمكين مثل هذه الأفكار حتى تؤتي ثمارها. ولكن ماذا يحدث عندما دواء جديد محتمل هو متاح - الذي يقول يحصل يشرع؟
وهذا أمر مهم خاصة بالنسبة للأفراد الذين لديهم الأمراض النادرة، وصوت الأقلية التي غالبا ما لا يحصل يسمع، أو يحصل غرق خارج. كما هو الحال مع متلازمة دينار بحريني، لقد قرأت عدة شهادات المريض حيث كان الناس لتثقيف الأطباء عائلاتهم حول المرض. أن يسأل الطبيب لحجز لهم في لالاشعة المقطعية ومن ثم ليشرح لماذا هذا امر ضروري. بينما للأسف هذه ليست عادلة، فمن الضروري، وهذا هو السبب في الأفراد الذين يشتركون في متلازمات نادرة يجب أن تتفاعل مع بعضها البعض. ما العلاجات قد حاولوا أن عملت؟ هل هناك أي العلاجات الجديدة التي كانت قد صدرت على علم بهذه الطريقة جولة شخص نصف سكان العالم يمكن أن تذهب وتخبر الطبيب عن؟ هل هناك محاكمة جديدة سريرية في وحدة الطب الوراثي محددة من شأنها أن اهتمام الناس في مكان قريب؟ لا ينبغي أن أهمية مجموعات المرضى يمكن الاستهانة بها. الفوائد النفسية للمعرفة وجود الناس هناك، والذين يذهبون ما كنت تمر هائلة، بل أكثر من ذلك، فإن "قوة الضغط" مثل هذه الجماعات هو أيضا جدير بالثناء. مجموعات المرضى قادرون على تحديد أولويات احتياجاتهم للرعاية الصحية، وجعل تلك الاحتياجات المعروفة لأصحاب المهن الطبية إذا ما أتيحت لها الدعم المناسب.
