ويمكن تشخيص إيجابي من مرض نادر مثل متلازمة دينار بحريني يتم عزل وشاقة بالنسبة للأفراد بسبب نقص المعلومات المتاحة من المجتمع الطبي. وبالمثل، يمكن أن يعرقل الابحاث العلمية في العلاج لمثل هذه الأمراض بسبب عدم وجود عائدات تجارية، كما يقول المثل: "المال يجعل العالم جولة الذهاب '!
على الرغم من التسمية، ككل، مرض نادر هو شائع. أرقام رسمية من Eurodis وNORD تشير إلى أن ما بين 6٪ و 10٪ من السكان يعانون من مرض نادر في وقت واحد.
مجموعات مثل المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD)، والمعاهد الوطنية للصحة، مكتب البحوث الأمراض النادرة (ORDR) في الولايات المتحدة، أو في المنظمة الأوروبية للأمراض النادرة (Eurordis) موجودة لتمويل استراتيجيات للأمراض النادرة. وقد نتج عنها في التشريع من قانون المخدرات اليتيم عام 1983، وإنشاء Orphanet (قاعدة بيانات على شبكة الإنترنت من الأمراض النادرة، ومراكز الامتياز ومجموعات المرضى، لدعم) لدعم التنسيق بين مجموعات الدعم مرض مقرها، ونشر المعلومات حول الأمراض النادرة، والبحث عن علاجات غير مجدية تجاريا. وبالمثل، أستراليا كان له المخدرات اليتيم العمل منذ عام 1998، بينما كل من نيوزيلندا وكندا على حد سواء لديها مجموعات ممثل المريض للأمراض النادرة.
التركيز في هذه المنظمات بشكل كبير ويشمل توفير معلومات سهلة المنال والتنسيق في جهود البحث في ظروف نادرة. ويسعى هذا النهج إلى ربط المرضى معزولة مع مراكز المعرفة المتخصصة والأطباء المتخصصين. ولكن في أكثر الأحيان، يتم التغاضي عنه في ممارس متواضع العامة (GP) على الرغم من كونها أول نقطة اتصال مع الأفراد في المجتمع الطبي. ويجوز لل، عام منهجي نهج الرعاية الأولية لمرض نادر الحد من مشاكل مثل نقص الرعاية منسقة، ونقص المعلومات، تأخر التشخيص، وغيرها من الصعوبات التي واجهها الناس مع الأمراض النادرة ومقدمي الرعاية لهم. فقد تمكن في سباق الجائزة الكبرى، واجهت لا محالة من قبل شخص مع حالة نادرة، من الاقتراب رعايتهم بشكل منهجي.
طريقة واحدة لملء الفجوة في الرعاية الصحية الأولية للأمراض النادرة شيء تحدثت عنه سابقا، وذلك لمجموعة دعم المرضى. دورها في توفير صوت للأفراد الذين يعانون من الأمراض النادرة لا ينبغي التقليل من شأن ويمكن أن تؤدي أدوارا أكثر من التيسير وتوفير الروح المعنوية لأعضائها. تراست Myrovyltis تدرس فكرة مجموعة المريض المملكة المتحدة مقرا لها لمتلازمة دينار بحريني، وتشجع أي شخص مهتم لقراءة هذه الرسالة المفتوحة . بشكل ملحوظ، و الاتحاد الأوروبي دينار بحريني وقد نشرت للتو استعراضا شاملا بعنوان " بيرت، هوغ، دوبي متلازمة: التشخيص والعلاج "في مجلة محترمة جدا، لانسيت علم الأورام ، والتي أشعر ستكون قراءة ممتازة لأحد المتضررين من متلازمة دينار بحريني - الطبيب أو لا.
استغرق الأمر نحو 12 عاما، وعلى الأقل أن العديد من الأطباء للحصول على تشخيص كثرة الخلايا البدينة. الآن وأنا أعلم أن ما قلته، اكتشفت جمعية كثرة الخلايا البدينة، وحضر حتى مؤتمرهم السنوي هذا العام. إذا كان لديك مرض نادر، لديك للدفاع عن نفسك. لديك للبحث عن حق الأطباء، ومحاولة مدس مختلفة حتى تجد تلك التي تعمل من أجلك. لقد تغيرت هذه التجربة موقفي تجاه المجتمع المهني. أنا لم يعد ننظر الى الأطباء بصفتي الآلهة، ديمي الذين هم كلي المعرفة وكلي القدرة. فهم بشر مع مجموعات متخصصة من المعرفة. ويمكن يعاملون أفضل ما يرون في معظم الاحيان، والتي تستثني لنا. لذا، إذا كنت تبحث عن هذا التشخيص، لا تستسلم. الحصول على نفسك على الأطباء مع المستشفيات التعليمية التابعة. وبمجرد الحصول على هذا التشخيص، والبحث عن جماعات الدعم والمتخصصين الذين هم في طليعة من البحوث. الانترنت هو أفضل صديق لك في هذا الصدد. لكن لا تستسلم. وسيتم إحباط لك. وسوف تقوم يشك في واستجوابهم. وسوف تكون تشخص خطأ من قبل الأطباء الذين لا يعرفون أي أفضل. ولكن هذا الجسم، وكنت مسؤولا عن الحصول على المساعدة التي تحتاجها. هذه الأمراض النادرة غالبا ما تتغير حياة في أنه يجب أخذها بعين الاعتبار الرئيسي عند القيام بأشياء بسيطة مثل التخطيط وجبة أو الإجازة. قد مرض نادر بك يمنعك من فعل الأشياء التي كان يحظى، ولكن الحياة هي حول ضبط. ما لا يقتلك يجعلك أقوى.
فرانسيس.