حتى قبل عدة سنوات ومقدمة نموذجية لمتلازمة دينار بحريني يذهب بشيء من هذا القبيل:
"الجينة المسؤولة عن BHD يشفر لبروتين يسمى فوليكولين التي لا يوجد لديه وظيفة معروفة"
هذا صحيح، لا يعرف وظيفة! هذا هو العالم بعيدا عن متلازمات أكثر انتشارا حيث تم التعرف على الجينات، واتسمت البروتينات وتوضيح المهام. وهذا ما هو حول البحث العلمي - في محاولة لفهم هذه العملية مؤكدا مرض (على سبيل المثال) عن طريق كسر عليه ورؤية ما يحدث في الواقع خطوة خطوة.
محبط مع فوليكولين، درج يتوقف فقط بالقرب من البداية. لحسن الحظ، نحن نعرف الكثير والكثير الآن مما كنا. إذا كنت من قارئ العادي عليك أن تعرف أن تم فوليكولين متورط بشكل كبير في mTOR يشير مسار، ونحن نعرف ان عدة متلازمات وراثية أخرى، على غرار دينار بحريني، تنشأ عندما يتم المساس المكونات الأخرى للممر mTOR. وقد أظهرت هذه أنه في غاية خشية، وأعمال فوليكولين باسم الجينات ورم القامع، وأنه عندما يتم اختراق هذه الوظيفة، والأفراد لديهم استعداد لسرطان الكلى والأورام الجلدية الحميدة. مع ذلك، أنه لا يأخذ في الحسبان الثالث من 'ثالوث دينار بحريني "- كيسات الرئة واسترواح الصدر. هذا يدل على أن في وظيفة الرئة ورم قمع دينار بحريني هو إما لم تتأثر بطريقة أو بأخرى أو موهنة، أو أن هناك دور آخر الرئة المحددة التي تم المساس بها. هذا هو فكورسي لم يكن من المستحيل، منذ البروتينات يمكن أن يكون أكثر من وظيفة واحدة.
كيف يمكننا حل هذه ...؟ وجاء معظم العمل توضيح دور فوليكولين في سرطان الكلى من الجزء الخلفي من نموذج الفأر ناجحة. لكن توليد نماذج حيوانية ناجحة ليس بالأمر السهل القيام به. خيار واحد، ويبدو واضحا، هو استخدام عينات من المرضى دينار بحريني.
وقد فعلت واحدة مقالة نشرت حديثا أن مجرد. كوجا وآخرون (2009) نفذت الدراسات النسيجية المرضية من الفقاعات تشريح رئة من مريض دينار بحريني، ووجدت أن كانوا مختلفين اختلافا واضحا من 'فقاعات متفرقة "أو" الفقاعات ". كما ارتبط هذا مع طفرة انزياح الإطار محددة داخل الجين فوليكولين الذي سبق اطلعت عليها Gunji وآخرون (2007) في القضية التي أظهرت استرواح عائلي لكن لا fibrofolliculoma كلوي أو نزعة السرطان. انها مثيرة للاعتقاد بأن هذه الدراسات يتم الكشف عن التركيب الوراثي متميزة، النمط الظاهري جمعيات ولكن ليس هناك شك في أن هذا يحتاج إلى متابعة. بغض النظر، انها بداية جيدة حقا في سد الثغرات في ما لا نعرف عنها فوليكولين.
