BHD مقابلة الباحث : الدكتور س. شميت لورا
السيرة الذاتية : د. الحصول على شهادة الدكتوراه شميت شهادة في الكيمياء الحيوية من جامعة فاندربيلت في ناشفيل. محتجزة زمالات ما بعد الدكتوراه في جامعة إنديانا تحت آراء الدكتور هوارد ، وفي كلية بوسطن برئاسة الدكتور جوزيف أورلاندو كانت عالما المؤسسة الطبية في كلية الحقوق بجامعة تفتس الطبي في بوسطن في مختبر T. الدكتور جيمس بارك. كان يعمل الدكتور شميدت في المعهد القومي للسرطان بوصفه عضوا في مختبر المناعية 1990-2005 ، وانضم مؤخرا فرع للأورام المسالك البولية ، NCI ، المعاهد الوطنية للصحة. وتهدف أبحاثها في تحديد الجينات الكلوي الوقاية من الاصابة بالسرطان من خلال دراسة للأسر التي ورثت سرطان الخلايا الكلوية.
1. كيف تحصل على المهتمين في مجال البحوث دينار بحريني؟
على مدى السنوات ال 20 الماضية تركزت اهتماماتي البحثية على تحديد الجينات التي تجعل الأفراد على تطوير أورام الكلى من خلال دراسة العائلات التي ورثت سرطان الكلى. لقد كنت جزءا من فريق لجنة التحقيق الوطنية التي اكتشفت الجين VHL ، والذي يسبب سرطان الكلى واضحة الخلية المرتبطة بهذا المرض فون هيبل لينداو ، والطفرات التي تم تحديدها في الجين الورمي MET التي تهيئ لحليمي أورام سرطان الكلى في الكلى الوراثية حليمي. في أواخر عام 1990 وصفنا 5 عائلات مع الأورام الكلوية نادرة الموروثة ، oncocytoma الكلوي ، والتي الجين المسبب للمرض غير معروف. كنا عندما كشفت دراسة متأنية الجلدية fibrofolliculomas ، الآفة الجلدية السمة المميزة لمتلازمة بيرت ، هوغ ، دوبي ، على وجوه بعض هؤلاء المرضى ، وقادرة على إجراء اتصال واضحة بين هذه الاضطرابات الجلدية النادرة وخطر لتطوير الأورام الكلى . نحن جند إضافية مع العائلات دينار بحريني fibrofolliculomas وأورام الكلى ، والتي مكنتنا من تحديد مكان موضع دينار بحريني عن طريق الربط كروموسوم 17 ، وتحديد الطفرات في الجين المسبب للمرض FLCN.
2 ما أنت تعمل حاليا على؟
والآن وقد تم التعرف على الجين FLCN وطيف الطفرة موثقة جيدا ، وتركز مختبرنا على فهم وظيفة هذا البروتين المشفرة ، فوليكولين ، في مسارات الخلية الطبيعية وكيفية طفرات في FLCN يمكن أن يؤدي إلى تطور سرطان الكلى في المرضى الذين يعانون دينار بحريني . وقد وضعنا عددا من النماذج الماوس دينار بحريني ، وكذلك نظم خلية مقرها لمساعدتنا في بحثنا.
3. ما من شأنه المساعدة في البحوث الجارية (المعدات والتقنية وغيرها)؟
فإن اكتشاف العلامات البيولوجية المرتبطة تحديدا لأنواع أورام الكلى التي تضع المرضى في BHD تكون مفيدة لأغراض التشخيص ولتطوير علاجات العلاجية. عندما يتم توضيح وظيفة البروتين FLCN ، سيتم وضع مقايسة وظيفية يكون مفيدا جدا لأبحاثنا.
4. وقد المهتمة التطورات الأخيرة في ما الحقل الذي أكثر؟
وقد دعمت البيانات الخارجة من معامل عدة للتفاعل مع مسارات FLCN PI3K - AKT - mTOR وAMPK-TSC1/2-mTOR المتقاربة التي تنظم نمو الخلايا عن طريق الاستشعار عن المغذيات والطاقة. وهذا هو الأهم لأنه يربط FLCN مع جينات أخرى الكابتة للورم التي ثبت لتنظيم هذه المسارات والتي ، عندما تحور ، أو يفضي إلى متلازمات عابي "فرط" مثل متلازمة دينار بحريني. هدفنا هو كباحثين لكشف وتوضيح تفاصيل هذا الصدد الأكثر إثارة للاهتمام.
5. هل لديك ورقة بحثية المفضلة لديك؟
ورقتي اصفا الكلى التي تستهدف تعطيل FLCN في الماوس [بابا وآخرون ، (2008) ياء Natl السرطان Inst.100 :140 - 54 ؛ شين وآخرون ، (2008) بلوس واحد. 3 : e3581] قدمت نماذج مثيرة في الجسم الحي الذي لتوضيح وظيفة وFLCN لاختبار العلاج بالعقاقير العلاجية.
6. ما بك قصيرة / طويلة الأجل الأهداف؟
في المدى القصير ، ونحن نتابع على بيانات من دراسات التفاعل البروتين البروتين والتحليلات التي تشير إلى التعبير الجيني في مسارات الرواية التي FLCN التفاعل قد يكون مهما. لدينا هدف بعيد المدى يتمثل في تطوير علاجات لسرطان الكلى العلاجية المرتبطة دينار بحريني بناء على نتائج الدراسات الفنية FLCN.
7. كيف تنظرون إلى حقل النامية في السنوات العشر المقبلة؟
في نهاية المطاف متحدون الباحثين دينار بحريني في هدف مشترك لتطوير علاجات العلاجية للآفات الجلدية والأورام التي تنمو في الكلى المرضى دينار بحريني. لدينا جهود متضافرة لتوضيح الدالة FLCN وفهم كيفية فقدان FLCN dysregulates الممر البيوكيميائية (s) مع الذي يتفاعل سوف توفر الأساس لالعلاجات المستهدفة لتحسين التشخيص ونوعية حياة المرضى دينار بحريني.
8. ما هو كتابك المفضل / فيلم / الموسيقى؟
أحب كل المسرح الموسيقي ، ولكن اعتقد المفضلة هي "قصة الحي الغربي".
9. ماذا كنت تريد أن تكون عندما كنت أصغر سنا؟
طالما أتذكر ، كنت أحب العلوم ويريد أن يصبح "عالم". أنا الائتمان والدي لتعزيز اهتمامي في العلوم التي تبين لي عندما كان طفلا صغيرا كيفية عمل المغناطيس ، مشيرا إلى الأبراج في السماء ليلا ، ومساعدتي في العثور على اهتمام المخلوقات والنباتات على طول مسارات نحن ارتفعت معا.
10. أين ترى نفسك في 10 عاما؟
وسوف أواصل على الارجح لدراسة الأسر التي ورثت متلازمات سرطان الكلى في المعهد القومي للسرطان ، ولكن آمل أيضا أن تفعل بعض المسافرين ، ونتطلع إلى اللعب مع أحفادي!
11. ما هي أفضل نصيحة كنت قد أعطيت؟
نحن هنا فقط لفترة قصيرة وذلك في محاولة لتقديم مساهمة إيجابية إلى العالم كل يوم ، ونسعى جاهدين للحفاظ على حياة عملك وحياتك في المنزل على توازن سليم ، ولا تنسى أن تتوقف و "رائحة الورد"!
12. هل لديك بطل العلمية ، حيا او ميتا؟
وكان الدكتور برتون Zbar ، رئيس مختبر مختبر المناعية في المعهد القومي للسرطان ، يا معلمه والمستشار العلمى لنحو 15 عاما حتى تقاعده في عام 2004. وقد توجهي للبحث العلمي بشكل كبير من مشورته ومحام. وقد كان لي دور النموذج طوال مسيرتي العلمية وأنا مدين له لاستخلاص الدروس المستفادة من قيمة كثيرة في ظل قيادته العلمية.
BHD قصة شخصية : مارك ، ونيوزيلندا
علامة هو مستخدم مسجل من www.bhdsyndrome.org وساهمت سابقا في المنتدى.
1. متى عليك أولا الحصول على تشخيص المرض؟
طبيب جراح واقترح الأولى قد دينار بحريني في عام 2006 ، في وقت متأخر. استغرق الأمر نحو 3 أشهر للحصول على موعد مع عيادة الوراثة ، وبعض الدم رسمها ، ومن ثم الحصول على النتائج مرة أخرى.
2. أعراض ما دفع التشخيص دينار بحريني؟
فقد كنت للتو في لجراحة لفرز بإجراء استرواح الصدر المتكررة. استغربت جراح بلدي من تاريخ عائلي من pneumothoraxes. وبعد بضعة أشهر كان قد انخفض بعض الوقت ، وقضى في اليوم يبحث عن حفر حول الظروف التي يمكن أن توضح أن تاريخ العائلة. اقترح عائلتي قد دينار بحريني.
3. ما هو الأثر لم التشخيص وعليك؟
كان فعلا لطيف جدا أن يكون تفسيرا لمشاكل طويلة الأمد مع عائلتي الرئتين انهارت. لم نكن نعرف الكثير عن أعراض أخرى دينار بحريني في تلك المرحلة.
4. لقد كنت وأوضح دينار بحريني لأفراد الأسرة؟
نعم.
5. آثار ما رأيك انها انها على عائلتك؟
جميعهم تقريبا من ذلك الجانب من عائلتي كان لها الآن الاختبارات الجينية وعثرنا على عدد من أفراد عائلته الذين دينار بحريني ولكن الذين لم (حتى الآن) وكان أي مظهر من مظاهر ذلك.
6. أين تذهب للحصول على مزيد من المعلومات حول متلازمة دينار بحريني؟
جميع المصادر المعتادة... eMedicine ، الخ... ثم يكيبيديا في الآونة الأخيرة اكتشفت في موقع bhdsyndrome.
7. هل لديك نصيحة للأشخاص الذين يبحثون عن التشخيص؟
أي نصيحة خاصة جدا... وهذا من الأفضل أن نعرف ما هو وضعك الطبية بدلا من أن يكون في الظلام.
8. هل أثر ذلك عليك كوالد؟ على سبيل المثال نقول أطفالك ، بدءا عائلة ، وتقديم المشورة الوراثية.
ليس بعد ، لأن أولادي هي 1 و 3 سنوات من العمر. ولكنها لا تجعل لي مشاهدتها أكثر قليلا عن كثب لمعرفة ما اذا كانت تحصل على أي المطبات الجلد الخ الخ.
9. هل لديك نصائح والمشورة لمقدمي الرعاية؟
رقم
10. ما هي أعراض الحالي الخاص بك؟
لا شيء. لقد كان على كل من عمليات رئتي الآن وأنا لا أتصور أنها يمكن أن ينهار مرة أخرى. لدي الأشعة المقطعية أو الموجات فوق الصوتية على الكلى في بلدي سنتين ، لكنني لا يبدو أن هناك أي مشاكل حتى الآن.
11. ما العلاج يتم تواجه ، ولقد كان لديك؟
لا يوجد علاج الحالي
12. هل لديك نصيحة للناس الذين يعيشون مع دينار بحريني؟
صالح البقاء. في المرتين كان يراودني pneumothoraxes لقد كان مناسبا جدا ، وأعتقد أنه لا يحدث فرقا كبيرا لأنه يؤثر بشدة كيف كنت وكيف كنت ترتد بسرعة.
13. وقد تم ما تتمتعون به من خبرة في نظام الرعاية الصحية والمتخصصين في الرعاية الصحية؟
جيدة جدا
14. وقد دينار بحريني لديه أي آثار التأمين الصحي بالنسبة لك؟
لا حقا. أنا أعيش في نيوزيلندا ونحن لدينا نظام الرعاية الصحية العامة الممولة هنا. لدي تأمين صحي خاص جدا ، لكنها ركزت على حقا أن الجراحات غير الضرورية فقط.
15. ما هي أفكارك عن المستقبل؟
فقط للحفاظ على وجود فحوصات سنوية منتظمة في كليتي.
16. ما هي النصيحة التي تعطيها لشخص فقط تم تشخيص دينار بحريني؟
يبدو أنه مع الرعاية الطبية الجيدة BHD ثم ليس في أي مكان بالقرب من جادة مثل العديد من الظروف الطبية الأخرى. بالتأكيد ، انها ليست كبيرة ، ولكن هناك الكثير من الأشياء التي هي أسوأ من ذلك.
إنني على وشك أن يكون أحواض الجراحة وpluroadhesive على كلا رئتي ، واحد في وقت واحد ، ما ينبغي أن أتوقع؟ هل الحصول على المشورة من أخصائي دينار بحريني. لقد حان الألغام من جراح الرئة ليس لديهم معرفة دينار بحريني ، وأنا aprehensive جدا أن ما كان قد اقترح هو أفضل مسار للعمل.
ستيفن ، وينظر فقط تعليق.
أولا ، لا بد لي من القول انني لست الطبيب حتى أستطيع أن يقدم سوى عرض من جانب المرضى من الامور ، لذلك لا أعتبر ذلك الرأي الطبي! وقال ان ، أنا مهتم في خطة الطبيب ان يكون لك كلا من الرئتين تعمل على الكثير في الوقت نفسه. أنا أعتبر من ذلك ان كنت تعاني من مشاكل مع كل من الرئتين؟ لم اسمع ابدا من العمليات "وقائية" اذا جاز التعبير ، ولذا فإنني أعتبر أنه يجب أن يكون قد pneumothoraxes ومشاكل كبيرة أخرى.
هنا في نيوزيلندا على الأقل ويتم هذا النوع من جراحة في القلب والصدر ، وحدة ، بحيث تجد نفسك في عنابر المرضى مع كل من جراحة القلب وجراحة مرضى الرئة. وقد خبرتي ان مرضى القلب تبدو الموت استعد قبل العمليات (الالتفافية) ، ولكن يبدو أنهم على التعافي من عملياتها بشكل سريع جدا. ولكن مع عمليات الرئة يبدو في كثير من الأحيان عكس ذلك -- يبدو انهم بخير خارجيا قبل العملية ولكن بعد انتعاش طويل نسبيا ومؤلمة جدا.
نصيحتي ، بعد أن كانت عمليات pluerodesis على كل من رئتي ، وسيكون لنفسك الاستفادة من جميع المسكنات لتخفيف عبء على أن الطواقم الطبية والسماح بها. هذه العمليات غير مريحة للغاية ، وهناك لا قيمة لها في محاولة صعبة بها.
ويتوقع أن يكون الانتعاش بطيئا نسبيا عن الشهر الأول أو اثنين ، ولكن يتوقع أن يحصل في نهاية المطاف العودة الى الصحة واللياقة البدنية الكاملة وليس لديها أي يسفسف الجارية أو عدم الراحة.