أنا امرأة 44 عاما يعيشون في المملكة المتحدة. لقد كان لي دائما الآفات الجلدية في العنق وجهي والجزء العلوي من الجسم. لقد زرت الأطباء في الماضي، بما في ذلك الأمراض الجلدية ولم يكن لديه تفسير لماذا كانت قد وقعت. طلبت مؤخرا أنا التجميل مدينتي في محاولة لإزالة واحدة من هذه الآفات مع electrolosis؟ (نوع من cautersing شيء على ما أظن)! مع هذا في الاعتبار لقد بحثت في الإنترنت لأرى إن كنت أستطيع شراء واحدة من الأدوات التي استخدمتها وأنا لم يتوهم دفع 45 £ كل ولدي كمية هائلة من الآفات! في حين تقوم على كمية صغيرة من البحوث على جوجل لاحظت وجود صورة التي تم نشرها، التي بدت تماما مثل أنفي!
لخفض قصة قصيرة طويلة، لقد وجدت موقع الويب الخاص بك، وانفجرت لرؤية طبيبي مع المعلومات والصور الفوتوغرافية. كان على الرغم من انها لم تسمع من BHD أنها كانت مهتمة حقا، وأشار لي إلى طبيب أمراض جلدية في نوفيلد ارويكشاير دعا بروس جي الذي كان رائعا، ومثل هذا التخفيف للتحدث مع شخص ما أن يعرف عن دينار بحريني. تولى الدكتور جي الخزعات، وأكد بعد ذلك أن الآفات هي fibrofolliculomas.
وأنا الآن في انتظار الاختبارات الجينية في برمنغهام مستشفى النسائية. لدي أربعة أشقاء وجميعهم لديهم أطفال (وأنا لم يكن لديك أطفال). واحد من إخوتي لديه آفات مماثلة على وجهه. لم يكون هناك تاريخ تشخيص دينار بحريني في عائلتنا ولكن كانت هناك حالات السرطان في جانب واحد من الأسرة.
وسوف أقوم بتحديث عندما أكمل بلدي التجارب الوراثية.
رحمة
تحديث ...
في 11 مارس 2010 ورأيت الدكتور ديريك ليم، وهو متخصص في علم الوراثة من وحدة علم الوراثة السريرية برمنغهام وأخذ عينات من الدم لإجراء الاختبارات الجينية بلدي. صباح هذا اليوم اتصالا هاتفيا قال لي أن أؤكد أن لدي دينار بحريني. أن نكون صادقين كنت أتوقع أن تكون هذه هي القضية، وأنا سعيد فقط أن وجدت أن لذلك يمكن أن يكون الفحص المنتظم. ولدي الآن بالاشعة لقائي الاول للتأكد من أن كل ما يرام.
كان هذا الموقع مفيد جدا، وخصوصا مع تقديم المشورة بشأن إخبار عائلتك حول دينار بحريني، أيضا الموقع الذي كنت قد بحثت في البداية عندما كنت في محاولة لمعرفة ما الآفات على وجهي وكانت ورأيت صورا عن هنا، وشكرا جدا لكم على ذلك.
كيف تحصل على روث؟
أنا أيضا في المملكة المتحدة، 53 سنة، وكان فقط للآفات على وجهي تشخيصها على أنها fibrofolliculomas. أشعر بقليل من الغباء الآن وذهبت لأول مرة لرؤية طبيب أمراض جلدية حول هذه البقع أكثر من عشر سنوات مضت ولكن لم يذكر BHD ثم - وهذا فقط كنت قد سدت المسام.
وأنا الآن في انتظار المواعيد لبعض الاختبارات الجينية، وآمل أن أكون قد لا تترك الأمور بعد فوات الأوان. أنا لم يعاني أي مشاكل الرئة أو الكلى أعراض لذا أعتقد أصابع عبرت.
جميل أن نرى موقع مكرس لهذه حالة نادرة إلى حد ما. أحسنت لمؤسسة دينار بحريني.
مرحبا فيل
وقد أكد لي بأنها دينار بحريني بعد وقت قصير من الاختبارات الجينية. لقد اختبرت ثلاثة من إخوتي 4 سلبي على دينار بحريني وأمي هو سلبي. شقيقي الأكبر هو على وشك الحصول على اختبار الجينات القيام به، وإلى أن نكون صادقين مع أنه لا يوجد لديه fibrofolliculomas، لذلك أتمنى أن يكون سلبيا للغاية.
بلدي الأم اختبار سلبي لا يترك لنا سوى والدي. وهو عجوز جدا الآن، وأنا لا أعرف ما إذا كانت هناك فائدة كبيرة في الاختبار الجيني له (وبخاصة مرة واحدة وأنت تعرف ما هو fibrofolliculoma يبدو أنك يمكن التعرف عليها في أشخاص آخرين، لديه اثنين أو ثلاثة حول أنفه). وبالتالي، فإنني أعتقد أنه أمر إيجابي.
لا أشعر غبي حول عدم الاعتراف هذا وشيء آخر. رأيت أنني فعلت الشيء نفسه، واثنين من الأمراض الجلدية والتناسلية (واحد من القطاع الوطنى للصحة واحدة من القطاع الخاص)، وكان هذا منذ سنوات، ومعترف بها لا مشكلة. وقالت واحدة أخرى عرضت لي قشر حامض أو درمابراسيون أعتقد، لم يكن هناك شيء يمكن أن تساعد في مشكلتي الجلد. ومع ذلك، وهذا ليس بمستغرب نظرا لندرة هذه الحالة وكيف جديدة نسبيا وهذا هو.
سأسافر قريبا لاجراء الفحوصات بلدي الثاني (منها تقريري الأخير كان قبل 18 شهرا). لدي الخراجات في رئتي والكلى. ولكنها قد لا يتطور إلى أي شيء آخر على الاطلاق لذلك أحاول أن لا داعي للقلق.
اذا كان لديك فرصة لزيارة واحدة من الندوات ثم أستطيع أن أوصي به، ومن بين المتحدثين رائعة (في بعض الأحيان انها قليلا التقنية، ولكن يمكنك الحصول على فحوى ما الذي يتحدثون عنه). كانت مجموعة الاتصال عائلات كبيرة، وكانت هناك امرأة هناك من معهد السرطان الاميركية (اعتقد ان هذا هو الاسم الصحيح)، تماما الرائعة، ساعدني على فهم كل شيء. لا يمكنني إجراء واحد في الولايات المتحدة هذا العام ولكن لن تذهب بالتأكيد الى المرحلة التالية. لدي بعض الأوراق التي تم عبر البريد الالكتروني لي، إذا كنت ترغب في نسخ سأرسل لهم على لك، فقط اسمحوا لي أن أعرف.
أوه، والخبر السار هو أنه حتى لو كان لديك الجين المتحول فوليكولين، في ما يبدو أنه قد تضطر أيضا الجين طول العمر أيضا! جدتي كانت 98 عندما توفيت، والدي هو 85 و لا تزال تبحث جيدة :-)
أطيب التمنيات
رحمة
شكرا روث.
توفيت أمي للأسف والدي وافته المنية من قلب الهجوم مرة أخرى في عام 1986، ومؤخرا جدا ليس مدعوما من سرطان الرحم ولكن لم يتم العثور على سبب آخر، ونيف. وكان كل منهما جلد جيد جدا.
نعم أنه لا يبدو على كمية صغيرة جدا من الناس ويجري تشخيص هذه الحالة، كما تقول انه من النادر حقا وأنا لا أعتقد المهنيين بما فيه الكفاية على علم به على الإطلاق.
كان بحثت عن الأعمار للصور التي بدت مشابهة لوجهي وحتى في عمق البحث وكشفت فقط "ميليا" وهذا ما قررت كان لي، فقط زيارة قام بها مؤخرا إلى أخصائي أن سمعت عن دينار بحريني والمؤكد أكثر قليلا البحوث وهناك كان .. متطابقة!
نعم أنا أعلم أنني يجب أن لا يشعر غبي، بعد كل شيء لم أكن أعتقد للحظة واحدة يمكن أن تكون ذات صلة البقع على وجهي إلى أي شيء أكثر خطورة، سعيد أنا جعلت موعد آخر مع ذلك. يجب ان ننتظر لمعرفة ما يجري داخل الآن.
لقد عانيت من سعال لسنوات عديدة أن مجرد عادة يذهب بعيدا، غير أنني أعراض حرة وبصرف النظر عن التعب 1 ربما القليل.
مرة واحدة لدي أنا سيتم نشر النتائج حتى في المنتدى.
نأمل في البقاء على اتصال.
فيل.