تم تحديث قاعدة البيانات الأدب دينار بحريني لتشمل دراسة حالة اثنين من سميث Magenis المرضى (SMS) متلازمة. عانى حالة واحدة 3 pneumothoraces المتكررة، عرضا غير نمطية في SMS. حدد تحليل الجزيئي للFLCN 1 SNP التي تم تحديدها سابقا الذي أدى إلى طفرة في شكل الإسوي مغلطة 2 من البروتين فوليكولين.
لمعرفة المزيد تحميل أحدث نسخة من قاعدة البيانات الأدب BHD هنا .
ويمكن أيضا نسخة PDF. يمكن الوصول إليها مباشرة من مكتبتنا المادة BHD هنا .
