BHD مقابلة الباحث: أستاذ ايمون ر ماهر
السيرة الذاتية: ايمون تخرج في الطب من جامعة مانشستر، وبعد إجراء تدريب طلاب الدراسات العليا، انتقلت إلى محاضر السريرية (ومن ثم محاضر) آخر في علم الوراثة الطبي في جامعة كامبردج. تولى الرئاسة من علم الوراثة الطبي في جامعة برمنغهام في عام 1996. وتهدف أبحاثه في فهم الأساس الجيني للأمراض الوراثية، خاصة تلك التي ترتبط مع سرطان الكلى، من أجل تطوير أساليب جديدة للتشخيص والعلاج.
1. كيف تحصل على المهتمين في مجال البحوث دينار بحريني؟
عندما انتقلت إلى كامبردج بدأت مشروعا بشأن مرض هيبل لينداو، فون، وهذا توسيع لأشكال أخرى من سرطان الكلى. ونحن بالتعاون مع الدكتور بيرت Zbar، مايكل ليرمان وينهان مارستون عن مرض VHL ومنذ حوالي 10 سنوات بيرت يذكر ان انه عثر على وجود علاقة بين سرطان الكلى ومتلازمة دينار بحريني، لذلك كان خطوة طبيعية لاقامة تعاون على دينار بحريني متلازمة أيضا. حافظنا على مصلحة في BHD ثم في الآونة الأخيرة تمكنا من توسيع أبحاثنا بتمويل من صندوق Myrovlytis.
2. ماذا تعمل حاليا على؟
نحن نحقق كيف تشعر بالانزعاج من وظيفة البروتين فوليكولين في مرض دينار بحريني، وتبحث عن أساليب علاجية جديدة لعلاج أورام الكلى دينار بحريني ذات الصلة، ودراسة العلاقة بين الوراثة والمضاعفات السريرية لمتلازمة دينار بحريني.
3. ما من شأنه مساعدة البحوث الحالية (المعدات وتقنية وغيرها)؟
وقد وضعت الكثير من الموارد في الآونة الأخيرة، ومجتمع البحوث دينار بحريني المضي قدما بشكل جيد. عنق الزجاجة واحد هو ندرة المواد وخطوط الخلايا من الأورام دينار بحريني - أنه سيكون من المفيد جدا الحصول على مزيد من العمل على.
4. وتهتم التطورات الأخيرة في ما الحقل الذي أكثر؟
وأعتقد أن زيادة المعرفة وظيفة فوليكولين وتطوير نماذج الماوس دينار بحريني هي مثيرة. وبالإضافة إلى ذلك تطوير للاتحاد الأوروبي دينار بحريني تعزيز التعاون في جميع أنحاء أوروبا، ويسمح لنا لتقاسم المعرفة في علم الوراثة والمضاعفات السريرية دينار بحريني.
5. هل لديك ورقة بحثية المفضلة لديك؟
من الصعب اختيار واحد فقط ولكن ورقة تحديد جينة (نيكرسون السرطان وآخرون خلية 2002؛. 2:157-64) وفرت الأساس لجميع الدراسات في وقت لاحق على وظيفة البروتين فوليكولين والدراسات الجينية دينار بحريني.
6. ما هي لكم القصير / الطويل الأهداف على المدى؟
في المدى القصير، ونحن نريد لاستكمال تحقيقاتنا من البروتينات المتفاعلة فوليكولين وممراتها ذات الصلة، وتطوير عقاقير جديدة محتملة لعلاج أورام دينار بحريني. هدفنا على المدى الطويل هو أن نرى نتائج هذه البحوث المختبرية ترجمتها إلى علاجات جديدة في العيادة.
7. كيف ترون هذا المجال النامية في السنوات العشر المقبلة؟
وأعتقد أننا سوف نحقق تقدما حقيقيا في فهم وظائف فوليكولين، ولكن هناك من المحتمل أن تكون وظائف متعددة لذلك الحقل يمكن أن يكون معقد جدا. من المؤمل أن تظهر بعض العلاجات المستهدفة بناء على معرفتنا للبيولوجيا دينار بحريني أن يكون مفيدا في عملية إعداد سريرية.
8. ما هو كتابك المفضل / فيلم / الموسيقى؟
للأسف لا أملك الكثير من الوقت للقراءة الترفيه، ولكن أحببت ان "لعبة الخرزة الزجاجية" والاستمتاع مع أولادي إلى السينما (مثل الصورة) أو مشاهدة دي في دي (مثل روكي) معهم.
9. ماذا كنت تريد أن تكون عندما كنت أصغر سنا؟
أردت دائما أن ألعب كرة القدم (كرة القدم) لايفرتون - لسوء الحظ لم يكن لدي موهبة ومهنة في مجال العلوم الطبية وكان بديلا جيدا!
10. أين ترى نفسك في 10 عاما؟
نأمل من خلال التعلم لا يزال بحثي والعائلات رؤية في العيادة.
11. ما هي أفضل نصيحة كنت قد أعطيت؟
اغتنام اليوم
12. هل لديك بطل العلمية، حيا او ميتا؟
وقدم مالكولم كثيرة ولكن فيرغسون الأساتذة سميث وجون ييتس لي الفرصة لبناء مستقبل مهني في مجال علم الوراثة الطبية، وأنا أخذت الكثير من الإلهام منها.
BHD قصة شخصية - ويندي، واستراليا
ويندي هي عضو مسجل في www.bhdsyndrome.org واتخذت يرجى من الوقت لتبادل الخبرات لها من الذين يعيشون مع متلازمة دينار بحريني.
1. متى عليك أولا الحصول على تشخيص المرض؟
وكان التشخيص دينار بحريني في كانون الثاني 1996 كنت مع تشخيص سرطان الكلى، سنوات عديدة في وقت لاحق بعد أن أجرى بحوثا بلدي، وطلب خدماتنا الوراثية للتحقيق.
2. ودفع أعراض ما التشخيص دينار بحريني؟
لم يكن لدي أي أعراض باستثناء سرطان الكلى الثنائية، ولكن في أثناء بحثي أدركت أن كان لي المطبات بيضاء على وجهي والعنق بما يتفق مع Fibrofolliculomas. سألت طبيب الأمراض الجلدية لفحصها واحدة من المطبات، والمؤكد أنني الصحيح.
3. ما هو تأثير التشخيص يكون عليك؟
شعرت بالارتياح على نحو ما، لوضع أخيرا على اسم لها.
4. لقد أوضح لك دينار بحريني لأفراد الأسرة؟
نعم، لقد تم اختبار شقيقتي الذي كان أيضا الثنائية سرطان الكلى، وانهيار الرئة عفوية وfibrofolliculomas. أطفالنا والأشقاء هي لم يتم اختبارها على الرغم من.
5. ما رأيك آثار لها ان لديها في عائلتك؟
في نهاية المطاف أطفالي يتم اختبارها ولكن حتى ذلك الحين قررت عدم بدء الأسر. وهم كل من البالغين عن علم، لذلك أستطيع أن أعطي فقط لهم المعلومات والتوجيه.
6. أين ذهبت لمزيد من المعلومات حول متلازمة دينار بحريني؟
وقد سمع لا أحد هنا في بيرث، أستراليا الغربية، من أي وقت مضى دينار بحريني حتى يتم جمع المعلومات الخاصة بي من على شبكة الانترنت.
7. هل لديك نصيحة للأشخاص الذين يبحثون عن التشخيص؟
نعم، تقرأ على انها بقدر ما تستطيع. الأشعة الفوق السمعية الكلوي أو العادية والأشعة المقطعية هي ضرورة مطلقة.
8. وقد وآثرها عليك كوالد؟ على سبيل المثال تقول أطفالك، ابتداء من الأسرة، وتقديم المشورة الوراثية.
نعم، أشعر بأنني النكراء تدري ربما مرت دينار بحريني في لأولادي.
9. ما هي أعراض الحالي الخاص بك؟
لقد كنت خال من السرطان لمدة 11 عاما. لدي العديد من fibrofolliculomas على وجهي والرقبة (ويبدو انهم لزيادة كما أحصل على كبار السن.) وأنا في الآونة الأخيرة قد أزيلت الاورام الحميدة الأمعاء.
10. ما العلاج هل لديك، ولقد كان لديك؟
اليسار الراديكالي واستئصال الكلية استئصال الكلية اليمنى جزئي. تنظير القولون وإزالة ورم.
11. كيف تجد الطبيب؟
وليس لدي سوى طبيب المسالك البولية و1. أنا لم آت عبر طبيب في WA الذي لديه أي علم دينار بحريني.
12. هل لديك نصيحة للناس الذين يعيشون مع دينار بحريني؟
أن تكون يقظة ولكن مع الحصول على فن العيش.
13. ما كانت تجربتك لنظام الرعاية الصحية والمتخصصين في الرعاية الصحية؟
ولم يظهر أي من أي وقت مضى الصحة المهنية أي مصلحة في دينار بحريني، ما عدا بالنسبة للشعب علم الوراثة. كنا متحمسين جدا لايجاد نوع جديد من الطفرات.
14. هل دينار بحريني لديه أي آثار التأمين الصحي بالنسبة لك؟
لا، ليس في لحظة كما كان مؤمنا أنا قبل (واستمرت في أن تكون) في التشخيص. أنا لا أعرف ما إذا كان سيكون مسألة إذا تقدمت بطلب للحصول التأمين على الرغم من الآن.
15. ما هي أفكارك للمستقبل؟
آمل وأصلي أن أكون قد لا يتم تمرير دينار بحريني على أولادي. أردت أن تعيش لفترة كافية لرؤية أولادي في لمرحلة البلوغ، والآن أود أن يتقاعد مع زوجي وتكون طويلة بما فيه الكفاية حول التمتع بعض الأحفاد.
16. ما هي النصيحة التي تعطيها لشخص فقط تم تشخيص دينار بحريني؟
آمل وأصلي أن أكون قد لا يتم تمرير دينار بحريني على أولادي. أردت أن تعيش لفترة كافية لرؤية أولادي في لمرحلة البلوغ، والآن أود أن يتقاعد مع زوجي وتكون طويلة بما فيه الكفاية حول التمتع بعض الأحفاد.
17. ما هي النصيحة التي تعطيها لشخص فقط تم تشخيص دينار بحريني؟
انها ليست نهاية العالم، بل مجرد التحدي. التقدم في مجال تقنية جراحية يعني الآن تقتصد في الكلى هو ممكن. توخي الحذر وعبور الجسور الخاصة بك كما كنت تأتي لهم، وليس قبل.
انها ليست نهاية العالم، بل مجرد التحدي. التقدم في مجال تقنية جراحية يعني الآن تقتصد في الكلى هو ممكن. توخي الحذر وعبور الجسور الخاصة بك كما كنت تأتي لهم، وليس قبل J |
