BHD مقابلة الباحث - الدكتور موريس فان Steensel
السيرة الذاتية: موريس هو طبيب الأمراض الجلدية في مركز جامعة ماستريخت للالجزيئية الأمراض الجلدية، مستشفى جامعة ماستريخت، هولندا. الدكتور فان Steensel يعمل على الاضطرابات الجلدية الخلقية.
1. كيف تحصل على المهتمين في مجال البحوث دينار بحريني؟
لقد كنت مهتمة في علم الوراثة الجزيئي، ولا سيما من الأمراض الجلدية وراثي، لفترة طويلة، وأنا واحد من الأمراض الجلدية والتناسلية القليلة في العالم متخصصة في هذه الاضطرابات. هكذا إدارتي هو مركز إحالة للاضطرابات النادرة و "مضحك" الاضطرابات. ونشأ اهتمامي دينار بحريني من فرصة لقاء مع شخص ما لديه شيء "مضحك". يوم واحد، مرة أخرى في عام 2006، جاء أحد المرضى المصابين بأورام صغيرة في الوجه العيادة الخارجية لي أن يكون القيام بشيء ما عن تلك المطبات المزعجة. أخذت نظرة فاحصة ثم خزعة ألف وجدت ذلك إلى أن المريض كان لي fibrofolliculomas. لم أكن قد رأيت هؤلاء من قبل، وأصبحت غريبة حقا - الأورام بصيلات الشعر لطبيب الأمراض الجلدية هي علامة من الاضطرابات الكامنة، وأعراض سرطان في كثير من الأحيان، ولكن fibrofolliculomas لم تكن على الرادار بلدي في ذلك الوقت. قليل من البحث ثم قدمت من الواضح تماما انه كان لديها بيرت، هوغ، دوبي متلازمة والمؤكد مزيد من الفحص وأظهرت الكيسات الكلوية. نحن التسلسل التالي الجين له FLCN وجدت طفرة جديدة. وهناك القليل من القراءة ثم بسرعة جدا وأظهرت أنه كان معروفا سوى القليل جدا عن دينار بحريني وظيفة FLCN وكان ذلك عندما قررت لاستثمار المزيد من الوقت والجهد ونرى ما إذا كنا قد يكون له طعنة في بناء خط الأبحاث الجديدة - وهنا كانت جديدة واعدة الميدان! فعلت ذلك لدينا بعض العمل الأولي في محاولة لتحديد ما إذا كانت FLCN يتصرف مثل ورم القامع نموذجي في الجلد، والتي وجدنا أنها لا. لذا كان من المستغرب جدا والذي لم نكن نعرف حقا الى اين نذهب من هناك حتى كان لي محادثة عادية مع زميلي وصديقي ميشال جيل فان الذي هو في علم الوراثة الجزيئي. في حين نتحدث عن النمط الظاهري ومن ثم ضرب على تشابه وثيق بين دينار بحريني والتصلب الجلدي. نحن ثم ضرب على الفكرة التي يمكن أن تشارك في FLCN mTOR، ويشير الى مؤسسة الحرمين. كتبت منحة مقترح حول هذه الفكرة، وحصلت على تمويل حتى أتمكن من توظيف طالب الدكتوراه. منحة ثانية أحضر بعد ذلك في الوثيقة المتعلقة بالوظائف لمدة عامين. سمحت هذه الاستثمارات المبدئية لنا لبناء البنية التحتية والحصول على البيانات الأولية اللازمة لملاحقة أكبر الصناديق التي وصلنا مؤخرا إلى حد ما عندما منحت لي منحة كبيرة من جمعية السرطان الهولندية لتوظيف آخر للوثائق وطالبة دكتوراه وتمويل بلدي راتب الخاصة حتى أتمكن من قضاء المزيد من الوقت على دينار بحريني. تراست Myrovlytis في هذه الأثناء وافقت على تمويل الباحث السريري لمدة عامين للعمل على التدبير العلاجي السريري للدينار بحريني وإجراء المحاكمة الأولى متعدية. حتى الآن لدينا مجموعة من خمسة أشخاص لا تفعل شيئا ولكن دينار بحريني! أنا رجل محظوظ.
2. ماذا تعمل حاليا على؟
قضينا الكثير من الوقت في الحصول على ما يصل إلى سرعة - الأدوات يصل، وبناء البنية التحتية، وتحديد أهدافنا للسنوات الخمس المقبلة. وتركز الآن بحثنا عن أشياء أساسية جدا - لقد أصبح مهتما جدا في كيفية FLCN يستجيب لمدخلات مختلف عن العالم الخارجي، ويبحثون في أمور مثل الفسفرة من FLCN بعد تفعيل (المفترضة) مدخلات المنبع. لقد بدأنا بالتعاون الوثيق مع أندرو المحملة في كارديف، وجنبا إلى جنب مع جماعته ونحن نبحث في تكون الأورام دينار بحريني في عدد من الأنظمة التي نعتقد أنها ذات الصلة للمرضى. كما ان لدينا شخص يعمل على خلق ثلاثي الأبعاد نظم زراعة الأنسجة التي لتحقق نمو الخلايا من خلايا متحولة دينار بحريني، وهناك طالب دكتوراه الجدد الذين تدرس تغييرات جينية في الأورام بصيلات الشعر، بما في ذلك fibrofolliculomas. على الجانب السريري مولت الثقة Myrovlytis الباحث السريري بالنسبة لنا الذي هو اقامة محاكمة rapamycin موضعي لfibrofolliculomas - نحن في غاية السعادة لذلك. جنبا إلى جنب مع أصدقائنا من برمنغهام وأمستردام أنها بدأت أيضا في استكشاف جوانب أخرى من دينار بحريني، مثل السلوك وعلم الأحياء من الانتشار إلى سرطان الكلى أن المرضى يمكن أن تتطور، مع النظر بصفة خاصة إلى نوع من العلاج للمرضى المصابين بالسرطان النقيلي قد تتطلب . أخيرا، ونحن بمثابة مركز مرجعي للمرضى وتوفير FLCN تحليل الطفرة كخدمة مجانية للباحثين وأطباء. لذلك، نحن مشغولون جدا!
3. ما هي مساعدة البحوث الحالية (المعدات وتقنية وغيرها)؟
وأعتقد أن الكونسورتيوم هو الى حد كبير على الطريق الصحيح - لدينا الدعم الهيكلي البيولوجيا ونماذج الزرد. لا تزال هناك حاجة لائقة نماذج ذبابة الفاكهة والمهتمين / من ذوي الخبرة مع خميرة لأنني أعتقد أن بعض جوانب وظيفة FLCN قد تكون أكثر لين العريكة في هذا الحي. نماذج القوارض جيدة ولكن ليس لفهم النمط الظاهري الجلد لأنها لا تطور أورام الجلد. لذلك أود أن يكون لها القوارض (فأر / جرذ) التي لا تطور أورام الجلد، ولدي بعض الأفكار حول كيفية التوجه نحو ذلك، ولكن لا شيء نهائي حتى الآن حقا. ما هو المهم جدا أيضا هو مواصلة العمل على سريري الجانبية بدأنا للتو في تحديد أسئلة البحث د لديهم الكثير من العمل الذي ينتظرنا لتحسين رعاية المرضى. أخيرا، سيكون من الجيد أن يكون الوصول إلى الإنتاجية العالية لمعدات لفحص البروتين البروتين التفاعلات.
4. ومهتمون ما هي التطورات الأخيرة في مجال أنت أكثر؟
قمة في قائمتي هو توضيح الأخيرة من التركيب البلوري للفي FLCN C-محطة. ونظرا إلى أن لنا الكثير من الأفكار الجديدة. وعدد اثنين يتم تعيين اتحاد أول من المبادئ التوجيهية للإدارة السريرية، وذلك لأن هذه ستساعدنا على دراسة منهجية السلوك السريري للدينار بحريني، والعمل مستقبلا خارج الأمثل لإدارة المريض. وبالنظر إلى البيانات الماوس التي تم نشرها مؤخرا أيضا لي الكثير للتفكير.
5. هل لديك ورقة بحثية المفضلة لديك؟
ليس واحد واحد ولكن حمولة منهم. ولكن إذا كان من واجبي أن تختار، وبلادي ورقة دينار بحريني المفضلة لتكون ورقة 2007 من قبل Slegtenhorst فان وآخرون النظر إلى س. ortholog Pombe من FLCN. هذا النوع من يخالف كثيرا من الأفكار التي لفترة طويلة أثرت الكثير من العمل التجريبي الذي جرى في BHD والآن يعمل على توفير مصدر إلهام جديد لمجموعة بي. بلادي ورقة الأحياء المفضلة من كل وقت هو ورقة واتسون وكريك - وليس عن محتوياته في حد ذاته ولكن على الطريقة التي تدير لتكثيف نقلة نوعية في صفحة واحدة وتنتهي مع بخس بارع.
6. ما هي أهدافك على المدى القصير / الطويل؟
بلدي قصيرة الأجل الهدف هو الحصول على شعور واضح إلى أين أذهب مع توضيح دور FLCN في الصحة والمرض - هناك رؤى متضاربة في الوقت الراهن. العمل على ذلك الآن. الهدف على المدى الطويل هو أن نفهم كيف تسبب الطفرات FLCN دينار بحريني، وتكون قادرة على ترجمة تلك الرؤية إلى برنامج فحص المخدرات ومنها إلى العيادات الطبية. أبعد من ذلك على الطريق أريد أن أفهم لماذا أورام الجلد في BHD لا تتحول إلى أورام خبيثة في حين أن أورام الكلى القيام به. هذا هو اللغز الذي يحتوي على درس عميق حول الورم الخبيث. لفهم أنها سوف، في اعتقادي، أن تكون لفهم مرض السرطان.
7. كيف ترون هذا المجال النامية في السنوات العشر المقبلة
اننا سنحقق بعض التقدم الحقيقي على الأرجح نحو فهم دينار بحريني، وتكون قادرة على النظر بعقلانية للتدخلات الطبية / تصميم على منع الأورام الخبيثة وعلاج المظاهر الخارجية. انا نتطلع أيضا إلى بعض الأفكار في عمق أساسيات - كيف يمكن للشبكة أن FLCN هو في وظائف لإدارة نمو الخلايا وانتشارها. هناك بعض البراعة الحقيقية البيولوجية هناك، وانا ذاهب الى أتمتع تعلم كيف يعمل. وهذا، بدوره، سوف تساعدنا على فهم بعض العمليات الأخرى التي لا تزال غامضة - أن يكون أحدهما لماذا الناس مع BHD تطوير أورام بصيلات الشعر في وجوههم. لا أحد يعرف أو يفهم والتي تنطبق على الاضطرابات ذات الصلة مثل التصلب الحدبي، أيضا. هناك العديد من الدروس التي يمكن استخلاصها عميق وأعتقد أننا سوف نتعلم بعض منها في السنوات العشر المقبلة.
8. ما هو كتابك المفضل / فيلم / الموسيقى؟
فيلمي المفضل هو بول شريدر ميشيما وكتابي فف هو حكاية الجد، بحسب ريتشارد دوكينز. أنا آكل النبات والحيوان الموسيقية حتى أجد أنه من الصعب إعطاء وجهة مفضلة واضح هناك، ولكن إذا كان لا بد أن يكون واحدا هو على الأرجح لا Sonnerie دي سانت سومييه، وهو العمل الذي يقوم به ماريه ملحن مارين الفرنسية.
9. ماذا كنت تريد أن تكون عندما كنت أصغر سنا؟
في علم الوراثة، لذلك لم أكن في نهاية المطاف بعيدا جدا عن أحلام الطفولة - أنا أعتبر نفسي محظوظا.
10. أين ترى نفسك في 10 عاما؟
آملين أن يقودنا اثنين من المجموعات البحثية مزدهرة تعمل على حافة القطع المطلقة من المواضيع المفضلة لدي. لست متأكدا ما اذا كان سيكون في ماستريخت، لقد كان بعض العروض المثيرة للاهتمام في الآونة الأخيرة. ولكن، بشكل عام، والقيام بكثير نفس أقوم به الآن، ولكن على نطاق أوسع، ونأمل مع شعور قوي جدا من الاتجاه.
11. ما هي أفضل نصيحة كنت قد أعطيت؟
لا ننظر الى الوراء.
12. هل لديك بطل العلمية، حيا او ميتا؟
لا الأبطال الحقيقيين لكنني كثيرا مثل ريتشارد دوكينز للعقلانية له والعاطفة للجميع هناك لمعرفة وتجربة الحياة والأحياء.
BHD قصة شخصية - كارين، نيوزيلندا
كارين هي عضو مسجل في www.bhdsyndrome.org واتخذت يرجى من الوقت لتبادل الخبرات لها من الذين يعيشون مع متلازمة دينار بحريني.
1. متى عليك أولا الحصول على تشخيص المرض؟
كنت مع تشخيص BHDS قبل نحو عامين.
2. ودفع أعراض ما التشخيص دينار بحريني؟
وكان لي pneumothoracies في كلا الرئتين ووجود تاريخ عائلي من استرواح الصدر العفوي (SPS) مسجلا بذلك في الدراسة الدكتور كريستين غارسيا لاسترواح الصدر العفوي عائلي. على الرغم من أن نتائج الاختبار لا يمكن أن يتم الكشف عن بلدي لي، أوصي بأن أناقش العلاقة بين المنتجات الخاصة وBHDS مع طبيب عائلتي. ثم أشار لي إلى طبيب الأمراض الجلدية الذي أكد التشخيص دينار بحريني
3. ما هو تأثير التشخيص يكون عليك؟
لقد كانت صدمة في البداية، قراءة خاصة عن زيادة خطر الاصابة بسرطان الكلى. وعلى الجانب الإيجابي، كان في الواقع جيدة لمعرفة لماذا عائلتي وجود انهيارات الرئة عند الكثير منا لا تناسب الوضع المعتاد للاسترواح الصدر على الإطلاق.
4. لقد أوضح لك دينار بحريني لأفراد الأسرة؟
نعم، لقد شرحت دينار بحريني لعائلتي على الفور، وقد فعلت البحث على الانترنت، لذلك أنا أيضا إرسال نسخ من معلومات لعائلتي. نشر المعلومات لم يكن سهلا، وقال أشقاء والدتي وبعض لا يريد أن يبلغ أطفالهم حتى تم تأكيد التشخيص الخاصة بهم. هذا يعني عرفت بعض أفراد الأسرة وبعض لم يفعل ذلك. كان من الصعب جدا على إدارة وتسبب في بعض مشاعر سيئة في ذلك الوقت. مع كل منهم سبعة من تلقي نتائج الاختبار إيجابية، وهذا لم يعد قضية.
5. ما رأيك آثار لها ان لديها في عائلتك؟
الآثار الكاملة لعائلتي لا تزال غير مؤكدة حيث أننا لم تم فحص جميع حتى الآن. نحن الذين تم تشخيص تشهد فحوصات الكلى والرئة. نشعر بالقلق لمعظمنا عن مدى انتشار متلازمة داخل عائلتنا. من بين التسعة الذين فحصهم حتى الآن لم نجد أي نتائج سلبية.
6. أين ذهبت لمزيد من المعلومات حول متلازمة دينار بحريني؟
وقد حصلت على معظم المعلومات الخاصة بي من على شبكة الانترنت. لم يتم دينار بحريني معروف في المهنة الطبية العامة في نيوزيلندا، ولقد وجدت نفسي في كثير من الأحيان أخذ دور المربي عندما يتحدث مع الأطباء. أذهب الآن إلى التعيينات دينار بحريني يحملون صحائف وقائع.
7. هل لديك نصيحة للأشخاص الذين يبحثون عن التشخيص؟
اعتقد انه اذا كنت تشعر بالقلق من أن لديك دينار بحريني فمن الأفضل أن تسعى التشخيص بأسرع وقت ممكن. على الرغم من أن يمكن القيام به ليس الكثير عن منع الأعراض، ومما يبعث على الاطمئنان أن يكون الفحص المنتظم، ومن ثم يمكن إجراء أي علاج بسرعة.
8. وقد وآثرها عليك كوالد؟ على سبيل المثال تقول أطفالك، ابتداء من الأسرة، وتقديم المشورة الوراثية.
لدي أطفال في أوائل العشرينات، لم تكن قد سعت بعد التشخيص. أنا لا تقلق بشأن الكيفية التي سوف تؤثر عليهم إذا كان لديهم دينار بحريني، وسوف تنظر في الخيارات عند بدء تكوين أسرة، فإنها سوف تواجه الرئتين المنهارة، وسوف ابنتي جميلة في نهاية المطاف مع fibrofolliculomas. هناك درجة من الشعور بالذنب تعلق على تمرير مثل هذا الشيء في لأطفالك، وهذا أمر صعب.
9. هل لديك النصائح والمشورة لمقدمي الرعاية؟
أن تكون مفتوحة وصادقة مع أطفالك، لا تهويل على مدى متلازمة، ومساعدتهم على العمل من أجل خيارات مدروسة للحفاظ على صحتهم.
10. ما هي أعراض الحالي الخاص بك؟
لدي fibrofolliculomas على جذع الوجه والجزء العلوي بلدي. ولدي أيضا الخراجات الرئة.
11. ما العلاج هل لديك، ولقد كان لديك؟
أنا لا يتلقون العلاج حاليا. لقد كان التصاق جنبي وpleurectomies جزئي على كلا الرئتين.
12. كيف تجد الطبيب؟
ليس لدي الطبيب الذي يبدو بعد الظروف دينار بحريني بلدي، والقسم الطبي العام لمستشفى محلي قد كفل التي رأيت فيها أي متخصص اللازمة، وأنها هي المسؤولة عن ترتيب الفرز الكلوي العادية بالنسبة لي.
13. وكان ما تتمتعون به من خبرة لنظام الرعاية الصحية والمتخصصين في الرعاية الصحية؟
وكانت واحدة من الصعوبات بالنسبة لي أن في نيوزيلندا departmentalised تماما لنظام الرعاية الصحية مع مختلف المتخصصين معالجة كل جانب من جوانب هذه المتلازمة. ولكن لأن BHD يؤثر على مجموعة غير عادية من specialtities، الكلى، القلب والأمراض الجلدية، لم يكن هناك ما يمكن أن يراه اتباع نهج شامل لإدارة وضعي الصحي.
كما قلت سابقا، لم يتم دينار بحريني معروف بين المتخصصين في الرعاية الصحية، ولكن هناك المزيد من الوعي بين الشباب المهنيين.
14. زارها دينار بحريني أي آثار التأمين الصحي بالنسبة لك؟
نيوزيلندا لديها نظام الرعاية الصحية العامة، لذلك أنا قادرة على الحصول على كل معاملة ولست بحاجة الحرة. لكن يمكننا أيضا أعلى غطاء لدينا الطبية والتأمين الصحي الخاص، وهذا لم يعد سيتم تحميل خيارا بالنسبة لي كما أقساط بلدي. وتشتهر نيوزيلندا نظام الصحة العامة عن وجود قوائم انتظار طويلة، ولكن كان لدي دائما علاج فوري عندما كنت بحاجة لها.
15. ما هي أفكارك للمستقبل؟
أنا متفائل بأن عائلتي ستواصل ليس لديهم الإصابة بأورام الكلى.
أنا استقلت إلى حقيقة أن الكتل وجهي سوف تستمر في الحصول على ما هو أسوأ، ولكن نأمل أن في المستقبل سيتم العثور على وسيلة لوقف أعراض دينار بحريني.
16. ما هي النصيحة التي تعطيها لشخص فقط تم تشخيص دينار بحريني؟
وربما هو ليس سيئا كما كنت اعتقد في البداية. معرفة كل ما تستطيع عن دينار بحريني ونعتنى صحتك العامة والرفاه.
شكرا لتقاسم قصتك! أنا أيضا كان تشخيص دينار بحريني ولها الخراجات في الرئة. لقد كان واحد دن وأعاني الآن من أن الرئة نفسه ينهار جزئيا، وإمتصاص ثانية في الهواء. ورد بلدي لا أريد أن أضع لي من خلال إجراء آخر محفوف بالمخاطر حتى وأنا في تعلم كيفية العمل مع الحكومة، وممارسة لا تزال وتكون أمي مشغول! وقد تم اختبار لا أحد في عائلتي. والدي وعمي كان VATS لكن الطبيب والدي (أ الرئة!) ورفضت دينار بحريني من مشكلة الجلد، ولم يكلف نفسه عناء البحث الذي يؤثر على الرئتين أيضا. ليس هناك تاريخ من الأورام الكلوية في عائلتي ولكن أنا سعيد ليكون الحصول على الموجات فوق الصوتية في الكلى في كل عام. عمي لديه الاورام بصيلات الشعر في جميع أنحاء وجهه. والدي وليس لدي سوى بضع. ويحدوني الأمل في أن لا تضع أكثر أو أن أطفالي لم تلتقط هذا الكروموسوم! انهم جميعا لا يزال قليلا - سن 2 و 4 إعلان 7، ربما لذلك عندما تكون أقدم المراهقين كننا سنحصل عليها اختبارها.