BHD مقابلة الباحث: الدكتور لورا س. شميت
السيرة الذاتية: د. حصل شميت على درجة الدكتوراه شهادة في الكيمياء الحيوية من جامعة فاندربيلت في ناشفيل. شغلت زمالات ما بعد الدكتوراه في جامعة إنديانا تحت الضيف الدكتور هوارد، و. في كلية بوسطن برئاسة الدكتور يوسف أورلاندو كانت عالما مؤسسة طبية في مدرسة جامعة تافتس الطبية في بوسطن في مختبر T. الدكتور جيمس بارك. كان يعمل الدكتور شميت في المعهد القومي للسرطان بوصفه عضوا في مختبر المناعية 1990-2005، وانضم مؤخرا إلى فرع علم الأورام البولية، NCI، المعاهد الوطنية للصحة. وتهدف أبحاثها في التعرف على الجينات كلوي الوقاية من الاصابة بالسرطان من خلال دراسة الأسر التي لديها موروث سرطان الخلايا الكلوية.
1. كيف تحصل على المهتمين في مجال البحوث دينار بحريني؟
على مدى السنوات ال 20 الماضية تركزت اهتماماتي البحثية على تحديد الجينات التي تؤهب الأفراد على تطوير أورام الكلى من خلال دراسة العائلات التي ورثت سرطان الكلى. لقد كنت جزءا من فريق لجنة التحقيق الوطنية التي اكتشفت الجين VHL، والذي يسبب سرطان الكلى واضح الخلية المرتبطة بهذا المرض فون هيبل لينداو، والطفرات التي تم تحديدها في الجين الورمي اجتمع التي تهيئ لحليمي الأورام الكلوية في سرطان الكلى وراثي حليمي. في أواخر عام 1990 وصفنا 5 عائلات مع ورثت كلوي نادر oncocytoma، ورم كلوي، والتي الجين المسبب للمرض غير معروف. كنا عند دراسة متأنية جلدية كشفت fibrofolliculomas، الآفة الجلدية سمة مميزة لمتلازمة بيرت، هوغ، دوبي، على وجوه بعض من هؤلاء المرضى، وقادرة على إجراء اتصال واضحة بين هذا الاضطراب جلدية نادرة وخطر لتطوير الأورام الكلى . نحن جند إضافية العائلات دينار بحريني مع fibrofolliculomas وأورام الكلى، والتي تجعلنا قادرين على إضفاء الطابع المحلي على موضع دينار بحريني عن طريق الربط على كروموسوم 17 وتحديد الطفرات في الجين المسبب للمرض FLCN.
2. ماذا تعمل حاليا على؟
الآن أن تم التعرف على الجين FLCN وطيف الطفرة موثقة جيدا، ويركز مختبر لدينا في فهم وظيفة البروتين المشفرة، فوليكولين، في مسارات الخلية العادية، وكيف الطفرات في FLCN يمكن أن يؤدي إلى تطور سرطان الكلى في المرضى الذين يعانون دينار بحريني . وقد وضعنا عددا من نماذج الماوس دينار بحريني، وكذلك نظم خلية القاعدة، لمساعدتنا في بحثنا.
3. ما من شأنه مساعدة البحوث الحالية (المعدات وتقنية وغيرها)؟
فإن اكتشاف العلامات البيولوجية مرتبط على وجه التحديد لأنواع أورام الكلى في المرضى الذين يعانون من شأنها تطوير دينار بحريني تكون مفيدة لأغراض التشخيص وتطوير علاجات العلاجية. عندما يتم توضيح وظيفة البروتين FLCN، ووضع فحص وظيفي يكون مفيدا جدا لأبحاثنا.
4. وتهتم التطورات الأخيرة في ما الحقل الذي أكثر؟
وقد دعمت البيانات الخارجة من معامل عدة التفاعل من FLCN مع مسارات PI3K-AKT-mTOR وAMPK-TSC1/2-mTOR المتقاربة التي تنظم نمو الخلايا من خلال المواد الغذائية والاستشعار عن الطاقة. وهذا هو الأهم لأنه يربط FLCN مع الجينات الكابتة للورم الأخرى التي ثبت لتنظيم هذه المسارات والتي، عندما تحور، تؤدي إلى متلازمات عابي "فرط" مثل متلازمة دينار بحريني. هدفنا والباحثين هو لكشف وتوضيح تفاصيل هذا الاتصال الأكثر إثارة للاهتمام.
5. هل لديك ورقة بحثية المفضلة لديك؟
ورقتي اصفا الكلى التي تستهدف تعطيل FLCN في الماوس [بابا وآخرون، (2008) ياء Natl السرطان Inst.100 :140-54؛. تشين وآخرون، (2008) بلوس واحد. 3: e3581] قدمت نماذج مثيرة في الجسم الحي الذي لتوضيح وظيفة وFLCN لاختبار العلاج بالعقاقير العلاجية.
6. ما هي لكم القصير / الطويل الأهداف على المدى؟
في المدى القصير، ونحن نتابع على بيانات من دراسات تفاعل البروتينات والبروتين وتحليل التعبير الجيني التي تشير إلى مسالك الرواية التي FLCN التفاعل قد يكون مهما. لدينا هدف بعيد المدى يتمثل في تطوير علاجات العلاجية لسرطان الكلى دينار بحريني المرتبطة بناء على نتائج الدراسات الفنية FLCN.
7. كيف ترون هذا المجال النامية في السنوات العشر المقبلة؟
في نهاية المطاف متحدون الباحثين دينار بحريني في هدف مشترك لتطوير علاجات علاجية للآفات جلدية وأورام الكلى في المرضى الذين يعانون من شأنها تطوير دينار بحريني. لدينا جهود منسقة لتوضيح وظيفة FLCN وفهم كيفية فقدان FLCN dysregulates مسار الكيمياء الحيوية (ق) الذي يتفاعل وسوف توفر الأساس لالعلاجات المستهدفة لتحسين التشخيص ونوعية الحياة للمرضى دينار بحريني.
8. ما هو كتابك المفضل / فيلم / الموسيقى؟
أحب كل المسرح الموسيقي، ولكن اعتقد بلدي المفضل هو "قصة الحي الغربي".
9. ماذا كنت تريد أن تكون عندما كنت أصغر سنا؟
طالما أتذكر، كنت أحب العلوم ويريد أن يصبح "عالم". أنا ائتمانا والدي لتعزيز اهتمامي في مجال العلم من قبل تبين لي عندما كان طفلا صغيرا على طريقة عمل المغناطيس، مشيرا إلى الأبراج في السماء ليلا، ومساعدتي في العثور على مخلوقات مثيرة للاهتمام ونباتات على طول مسارات نحن ارتفعت معا.
10. أين ترى نفسك في 10 عاما؟
وسوف أواصل على الارجح لدراسة الأسر التي لديها موروث أعراض سرطان الكلى في المعهد القومي للسرطان، ولكن اتمنى ايضا للقيام ببعض السفر، ونتطلع إلى اللعب مع أحفادي!
11. ما هي أفضل نصيحة كنت قد أعطيت؟
نحن هنا فقط لفترة قصيرة وذلك في محاولة لتقديم مساهمة إيجابية إلى العالم كل يوم، ونسعى جاهدين للحفاظ على حياة عملك وحياتك في المنزل على توازن سليم، و لا تنسى أن تتوقف و "رائحة الورد"!
12. هل لديك بطل العلمية، حيا او ميتا؟
وكان الدكتور برتون Zbar، المختبر رئيس المختبر من المناعية في المعهد القومي للسرطان، يا معلم والمستشار العلمي لقرابة 15 عاما حتى تقاعده في عام 2004. وقد تم توجهي للبحث العلمي تتأثر الى حد كبير المشورة ومحاميه. لقد كان لي دور نموذج طوال مسيرتي العلمية وأنا مدين له لاستخلاص الدروس المستفادة من قيمة كثيرة في ظل قيادته العلمية.
BHD قصة شخصية: مارك ونيوزيلندا
علامة هو مستخدم مسجل من www.bhdsyndrome.org وساهمت سابقا في المنتدى.
1. متى عليك أولا الحصول على تشخيص المرض؟
طبيب جراح واقترح الأولى قد يكون دينار بحريني في عام 2006، في وقت متأخر. استغرق الأمر نحو 3 أشهر للحصول على موعد مع عيادة الوراثة، وبعض الدم المسحوبة، ومن ثم الحصول على النتائج مرة أخرى.
2. ودفع أعراض ما التشخيص دينار بحريني؟
ويهمني ان كانت فقط في لاجراء عملية جراحية لفرز 1 استرواح الصدر المتكررة. استغربت الجراح لي من تاريخ عائلي من pneumothoraxes. وبعد بضعة أشهر كان لديه بعض الوقت لأسفل وقضى اليوم حفر حول أبحث عن الظروف التي يمكن أن تفسر هذا التاريخ العائلي. اقترح عائلتي قد يكون دينار بحريني.
3. ما هو تأثير التشخيص يكون عليك؟
كان في الواقع لطيف جدا أن يكون تفسيرا لمشاكل طويلة الأمد مع عائلتي الرئتين المنهارة. لم نكن نعرف الكثير عن أعراض أخرى دينار بحريني في تلك المرحلة.
4. لقد أوضح لك دينار بحريني لأفراد الأسرة؟
نعم.
5. ما رأيك آثار لها ان لديها في عائلتك؟
تقريبا كل من هذا الجانب من عائلتي كان الآن في الاختبارات الجينية، وعثرنا على العديد من أفراد العائلة الذين لديهم دينار بحريني ولكنها لم (حتى الآن) وكان أي مظهر من مظاهر ذلك.
6. أين ذهبت لمزيد من المعلومات حول متلازمة دينار بحريني؟
جميع المصادر المعتادة ... eMedicine، ويكيبيديا، الخ ... وبعد ذلك وفي الآونة الأخيرة اكتشفت في موقع bhdsyndrome.
7. هل لديك نصيحة للأشخاص الذين يبحثون عن التشخيص؟
لا نصيحة خاص حقا ... وهذا من الأفضل أن نعرف ما هو وضعك الطبية بدلا من أن تكون في الظلام.
8. كما أثر على لكم أحد الوالدين؟ على سبيل المثال تقول أطفالك، ابتداء من الأسرة، وتقديم المشورة الوراثية.
ليس بعد، وذلك لأن أولادي هي 1 و 3 سنوات من العمر. ولكنها لا تجعل لي مشاهدتها أكثر من ذلك بقليل عن كثب لمعرفة ما اذا كان الحصول على أي نتوءات الجلد الخ الخ.
9. هل لديك النصائح والمشورة لمقدمي الرعاية؟
رقم
10. ما هي أعراض الحالي الخاص بك؟
لا شيء. لقد كان العمليات على رئتي كل من الآن وأنا لا أتصور أنها يمكن أن ينهار مرة أخرى. لدي الأشعة المقطعية أو الموجات فوق الصوتية على الكلى في بلدي سنتين، لكنني لا يبدو أن لديها أي مشاكل هناك حتى الآن.
11. ما العلاج هل لديك، ولقد كان لديك؟
لا يوجد علاج الحالي
12. هل لديك نصيحة للناس الذين يعيشون مع دينار بحريني؟
حافظ على لياقتك. في المرتين كان يراودني pneumothoraxes لقد كنت مناسبا جدا، وأعتقد أنه لا يحدث فرقا كبيرا على مدى سوء هذا يؤثر عليك ومدى السرعة التي ترتد.
13. وكان ما تتمتعون به من خبرة لنظام الرعاية الصحية والمتخصصين في الرعاية الصحية؟
جيد جدا
14. زارها دينار بحريني أي آثار التأمين الصحي بالنسبة لك؟
ليس حقا. أنا أعيش في نيوزيلندا ونحن لدينا نظام الرعاية الصحية العامة الممولة من هنا. ولدي تأمين صحي خاص جدا، لكنها ركزت في الواقع على أن العمليات الجراحية الاختيارية فقط غير الضرورية.
15. ما هي أفكارك للمستقبل؟
فقط للحفاظ على وجود فحوصات سنوية منتظمة في كليتي.
16. ما هي النصيحة التي تعطيها لشخص فقط تم تشخيص دينار بحريني؟
يبدو أن الرعاية الطبية الجيدة ثم دينار بحريني ليست في أي مكان بالقرب خطيرة مثل العديد من الظروف الطبية الأخرى. بالتأكيد، انها ليست كبيرة، ولكن هناك الكثير من الأشياء التي هي أسوأ من ذلك.
وأنا على وشك أن يكون أحواض الجراحة وpluroadhesive في رئتي على حد سواء، في وقت واحد، وماذا تتوقع؟ .. هل الحصول على المشورة من أخصائي دينار بحريني. قد حان لي من جراح الرئة ليس لديهم معرفة من دينار بحريني وأنا aprehensive جدا أن ما كان قد اقترح هو أفضل مسار للعمل.
ستيفن، وينظر فقط للتعليق.
أولا، لا بد لي من القول انني لست من الطبيب حتى أستطيع أن تقدم سوى وجهة نظر المرضى في جانب من الأشياء، لذلك لا تأخذ هذا الأمر على رأي طبي! الذي قال، أنا مهتم في خطة الطبيب ان يكون لك كلا من الرئتين تعمل على في الوقت نفسه كثيرا. أنا أعتبر أن من أن كنت قد شهدت بالفعل مشكلات مع كل من الرئتين؟ لم اسمع ابدا من العمليات "وقائية" إذا جاز التعبير، ولذا فإنني أعتبر أنه يجب أن يكون لديها pneumothoraxes ومشاكل كبيرة أخرى.
هنا في نيوزيلندا ويتم ذلك على الأقل هذا النوع من الجراحة في القلب والصدر، وحدة، لذلك تجد نفسك في عنابر المرضى على حد سواء مع جراحة القلب والمرضى الذين لعملية جراحية في الرئة. وكانت تجربتي أن مرضى القلب تبدو وكأنها الموت استعد قبل العمليات (الالتفافية)، ولكن يبدو أنهم على التعافي من عملياتها بشكل سريع جدا. ولكن مع عمليات الرئة على ما يبدو في كثير من الأحيان عكس ذلك - ويبدو انهم بخير خارجيا قبل العملية ولكن بعد ذلك الانتعاش طويل نسبيا ومؤلمة جدا.
نصيحتي، بعد أن خضع لعمليات جراحية pluerodesis على كل من رئتي، سيكون على نفسك الاستفادة من جميع المسكنات لتخفيف عبء على أن الطاقم الطبي سيسمح. هذه العمليات غير مريحة جدا، وليس هناك قيمة في محاولة الصعوبة خارج.
ويتوقع أن يكون الانتعاش بطيئا نسبيا عن الشهر الأول أو اثنين، ولكن يتوقع أن يحصل في نهاية المطاف العودة الى الصحة واللياقة البدنية الكاملة، وليس لديها أي يسفسف الجارية أو عدم الراحة.