موضوع المنتدى: BHD بحث المدونة

ومن المعروف الطفرات في VHL لتترافق مع تطور واضح سرطان الخلايا الخلايا الكلوية (ccRCC)، ودراسات تسلسل الأخيرة قد حددت العديد من الجينات تشارك في تنظيم لونين التي هي أيضا تحولت في كثير من الأحيان في ccRCC (دالغليش وآخرون، 2010؛. ... متابعة قراءة →

هذا الاسبوع ونود أن يعرض الدكتور سونغ هونغ بيوم، وهو باحث ما بعد الدكتوراه في مختبر البروفسور فيرا Krymskaya في جامعة ولاية بنسلفانيا. وكان الدكتور هونج جزءا من مجموعة في المعاهد الوطنية للصحة التي ساعدت على تحديد و... مواصلة القراءة →

الدراسات التي بحثت في العديد من متلازمة دينار بحريني إلى انتشار استرواح الصدر، وسرطان الخلايا الكلوية بين الناقلين طفرة FLCN. وقد اختلفت التقديرات السابقة للخطر مجلس قيادة الثورة من 6.5٪ إلى 34٪ (تورو وآخرون، 2008)، واسترواح الصدر، في الفترة من 24٪ ... مواصلة القراءة →

كان RARE 2011 المؤتمر فرصة استثنائية للتركيز على تطوير سياسات فعالة والبنية التحتية للأمراض النادرة. تحليل المتحدثين، من بينهم ممثلون من Orphanet والهيئات العامة، ومنظمات التمويل، وجمعيات المرضى، ومراكز الأبحاث، والصناعة، والعقبات و... مواصلة القراءة →

HLRCC، التي تسببها طفرات في FH، يهيئ المرضى لتطوير حليمي سرطان الخلايا الكلوية. FH التي تعاني من نقص الخلايا لديها تراكم فومارات، الأمر الذي يؤدي إلى تحقيق الاستقرار في مؤسسة الحرمين-α مفارز وبالتالي زيادة في مؤسسة الحرمين-α المستويات. تعبيرا عن زيادة ... مواصلة القراءة →

في ملخص لدينا مؤتمر آخر، لوحظ أن عددا من التجارب السريرية جارية لايجاد علاج فعال لمرض التصلب الجلدي مجمع (TSC). هذه المحاكمات استخدام مثبطات mTORC1 rapamycin وeverolimus للتعويض عن طفرات في ... مواصلة القراءة →

نقص الأكسجة عامل محرض (مؤسسة الحرمين) ينظم عمليات مثل تكاثر الخلايا والأيض، والتي تورطت في نمو الورم في العديد من الاضطرابات مثل VHL والتدريبي. بريستون وآخرون. (2010) أثبتت أن مؤسسة الحرمين-1α النشاط زاد في FLCN خالية ... مواصلة القراءة →

شكرا جزيلا لأخذ الوقت لاستكمال مسح لدينا بلوق. كان لدينا استجابة جيدة مع العديد من التعليقات الإيجابية. على وجه الخصوص، يسرنا أن نسمع أن الكثير من أنك وجدت بلوق بالمعلومات في ما يتعلق ... مواصلة القراءة →

في الملف، مختبر هذا الشهر نقدم البروفيسور موريس فان Steensel، أستاذ الأمراض الجلدية الوراثية في مستشفى جامعة ماستريخت. أستاذ فان Steensel يقود فريق البحث دراسة دور FLCN في متلازمة دينار بحريني، وانه هو أيضا ... مواصلة القراءة →

في تموز، اتخذ المؤتمر الدولي لمكافحة السرطان Beatson مكان في معهد Beatson لأبحاث السرطان في غلاسكو، المملكة المتحدة. معهد Beatson هي أبحاث السرطان في المملكة المتحدة التي تمولها مركز والتي تركز على فهم سلوك الخلية السرطانية وتطوير علاجات جديدة و ... مواصلة القراءة →