El Segundo Simposio BHD fue co-patrocinado por la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras en el NIH y el Fideicomiso Myrovlytis, y se llevó a cabo el 22 de abril de 2010, en el Washington Marriott at Metro Center Hotel , Washington DC, EE.UU..
VIDEO Resumen:
La Dra. Laura Schmidt: Introducción a la Segunda Simposio 2010 BHD
La Dra. Laura Schmidt es actualmente un miembro del personal científico en el Centro para la Investigación del Cáncer , Instituto Nacional del Cáncer, NIH, EE.UU.. La investigación del Dr. Schmidt se centra en la identificación de nuevos genes implicados en el cáncer renal familiar. El Dr. Schmidt fue parte del equipo que clonó a la BVS gen supresor de tumores, y que las mutaciones identificadas en foliculina, el gen mutado en el síndrome de BHD.
Dr. Berton Zbar: Una visión personal de la genética del cáncer renal: la historia y las lecciones
Este año, el orador invitado invitado fue el Dr. Berton Zbar, quien tiene más de 20 años de experiencia en el campo de la genética del cáncer renal.
Antes de su retiro, el Dr. Zbar era el jefe del Laboratorio de Inmunobiología en el Centro para la Investigación del Cáncer , Instituto Nacional del Cáncer, NIH, EE.UU., donde él y sus colegas estudiaron a familias afectadas con el síndrome de BHD, así como enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL) El síndrome, el carcinoma papilar renal hereditario (HPRC), y el carcinoma hereditario de la célula Leiomiomatosis y renal (HLRCC).
Dr. Frank McCormack: LAM y el BHD, similitudes y diferencias
El Dr. McCormack, es profesor de la Universidad de Cincinnati y director de la división de atención pulmonar, Crítica y Medicina del Sueño . Él es un experto en la linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar progresiva que afecta a las mujeres casi exclusivamente y se caracteriza por el desarrollo de quistes pulmonares.
Joyce Graff: Vivir con cáncer poco común - la perspectiva de una familia
Joyce Graff es el Director Ejecutivo de la Alianza de la BVS y compartió su vasta experiencia con la enfermedad de VHL (tanto como un defensor del paciente y fundador de la Alianza BVS ) con la comunidad BHD.
El Comité Científico del Simposio:
- La Dra. Laura Schmidt;
- Profesor Eamonn Maher;
- El Dr. Maurice van Steensel, y
- Dr. Arnim Pausa.
