Birt-Hogg-Dubé (BHD) Es una afección hereditaria que se identificó originalmente en 1977 por tres médicos canadienses, Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg, y William J. Dubé. BHD síndrome fue identificado inicialmente como una condición de la piel después de lesiones de la piel fueron encontrados en las caras y los cuellos de varios miembros de una familia extendida. En los últimos años, los síntomas más se han relacionado con este síndrome. Las personas con síndrome de BHD pueden tener quistes en los pulmones o la experiencia pulmones colapsados , y pueden desarrollar el cáncer de riñón .
No hay ningún paciente típico de BHD. Diferentes miembros de la familia con el síndrome puede tener ninguno, uno, o todos los síntomas de BHD. No hay manera de saber quién se quedará con el cual los síntomas. El síntoma más grave de síndrome de BHD es el cáncer de riñón, sin embargo, sólo entre un cuarto y un tercio de todos los pacientes con BHD nunca desarrollan cáncer renal.
BHD síndrome es causado por mutaciones en el gen foliculina ( FLCN ). Un diagnóstico de la prueba genética busca mutaciones en este gen y se puede determinar si una persona tiene el síndrome. El síndrome afecta tanto a hombres y mujeres por igual, y cada hijo o hija de una persona que tiene síndrome de BHD tiene una probabilidad del 50% heredarla. La única manera de saber definitivamente si tiene BHD es una prueba genética.
Si usted tiene el síndrome de BHD, a continuación, uno de sus padres casi seguro que tiene la mutación. Sus tías, tíos y primos también pueden tener el síndrome. En un caso extraordinariamente raro, que podría ser el primero en su familia que tiene una mutación del gen FLCN: se origina como resultado de una espontánea (de novo) mutación.
BHD se considera actualmente como un síndrome raro. En noviembre de 2010, de Orphanet estima que 1 de cada 200.000 personas tienen el síndrome de BHD. Debido a la amplia gama de síntomas y porque los médicos encuentran pacientes BHD tan pocos, esperamos que el síndrome está sub-diagnosticada. La mayoría de los pacientes son identificados cuando son diagnosticadas con cáncer de riñón o fibrofoliculomas.
Los investigadores están investigando actualmente la función de la proteína foliculina y cómo una mutación en este gen conduce a los síntomas que se observan en el síndrome de Birt-Hogg-Dubé. El objetivo de la investigación científica actual es desarrollar medicamentos y tratamientos para aliviar los síntomas de, y en última instancia, curar, el síndrome de BHD.
El ' ¿Qué es el BHD? ' documento proporciona una descripción más detallada clínica del síndrome y el estado de la investigación científica actual. Aunque se dirige principalmente a los científicos, que está disponible gratuitamente para descargar.
También hay otras enfermedades que, como el síndrome de BHD, son síndromes hereditarios de cáncer de riñón y comparten similitudes con BHD. Una descripción se puede encontrar aquí .
