Usted no puede escapar del hecho de que la proteína mutada en el síndrome de BHD, foliculina , está indisolublemente unida a la vía mTOR . También parece como si toda una serie de otros síndromes son demasiado y que algunos de estos síndromes también se solapan o fenotipos similares ... coincidencia?
Después de haber tenido la oportunidad de digerir la mayor parte de la investigación publicada en la BHD me sorprendió no encontrarse en ninguna foliculina vías de señalización celular. Después de haber trabajado anteriormente en el laboratorio ya sé que es fácil a veces (no) se deja llevar por centrarse demasiado en su 'mascota' de genes y como dice el refrán, nadie es una isla! Creo que, probablemente, va por sus genes también, así que he llegado con un diagrama de señalización celular para mostrar cómo y dónde foliculina encaja con mTOR. Usted puede encontrar el diagrama de aquí y como siempre todos sus comentarios son bienvenidos!
