El desarrollo de carcinoma de células renales, fibrofoliculomas en la cara y el tronco y el neumotórax son ampliamente aceptados "tríada" de los síntomas asociados con el síndrome de BHD. Es también importante considerar que otras manifestaciones clínicas asociadas (o al menos, se ha notado que co-ocurren) con el síndrome de BHD en algunos casos. Estos incluyen una amplia gama de tumores benignos y malignos (que se detalla más a fondo por menko et al, 2009 *), pero tal vez la asociación entre el cáncer colorrectal (CCR) y el síndrome de BHD es el más debatido.
Los primeros informes de síndrome de BHD a menudo descrito una asociación con el CRC, pero los estudios genéticos y clínicos más recientes han proporcionado datos contradictorios que sólo confunde más las cosas. Un nuevo artículo del Nahorski y otros **, en el Journal of Medical Genetics, aborda esta cuestión, e investiga el papel de FLCN en el CCR esporádico usando la combinación de metodologías clínicas y genéticas. Sus resultados sugieren que la inactivación interesantes FLCN podría contribuir a la tumorigénesis colorrectal, pero tendrás que leer el periódico a ti mismo para saber los detalles (¡). Para mí, este estudio representa una investigación extremadamente informativo en un aspecto del síndrome de BHD es 'me llevé una decepción ", ya que no se centra en la tríada clásica de síntomas antes mencionados, pero no es menos importante, ya que la identificación de genotipo-fenotipo correlaciones podría arrojar luz sobre los posibles dominios funcionales del gen, y en general se suma a lo que sabemos acerca de la función FLCN.
Además, es importante tener en cuenta que la gestión y diagnóstico de las enfermedades más raras se conducen a menudo por los actuales descubrimientos científicos (tomar el papel * menko por ejemplo) y que ofrece a los profesionales médicos con una amplia gama de información sobre todos los aspectos relacionados con una enfermedad está en el interés del paciente también.
* Menko FH et al, de Birt-Hogg-Dubé: diagnóstico y manejo. Lancet Oncol. 2009 Dec; 10 (12) :1199-206
Nahorski ** M et al, la investigación del gen del tumor de Birt-Hogg-Dube supresor (FLCN) en el cáncer colorrectal familiar y esporádica. J Med Genet. 2010 Jun; 47 (6) :385-90.
