BHD y HLRCC

Leioyomatosis hereditaria y cáncer de células renales ( HLRCC ) es un síndrome hereditario que predispone a los individuos con el cáncer renal y se acompaña de una manifestación cutánea, al igual que el síndrome de BHD.

HLRCC es causada por mutaciones en el fumarato hidratasa ( FH ) de genes. Las lesiones de la piel se originan en el músculo liso que rodea a los folículos pilosos, las que le dan de la piel de gallina 'y el tumor renal patología es muy específica ya que existe una alta prevalencia de los tumores de tipo papilar en comparación con los tipos de cáncer oncocitomas o cromófobo que se encuentran en BHD. Así pues, mientras superficialmente los dos síndromes se comparten fenotipos similares no parece haber ningún solapamiento específicos. También a primera vista, la bioquímica detrás de los síndromes no parecen relacionados entre sí.

Sin embargo, varios estudios han indicado que la pérdida de los resultados bialélico fumarato hidratasa en la señalización aberrante, mediada por HIF vías dependientes, lo que sugiere que los mecanismos de la pseudo-hipoxia puede jugar un papel en la génesis tumoral en una forma similar a la enfermedad de VHL, efectivamente que une los tres enfermedades. Es evidente que desde la "hipoxia" los aspectos de la génesis tumoral sigue apareciendo sería prudente para mantener por lo menos en la mente al pensar en las funciones de foliculina.

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