BHD y la esclerosis tuberosa (CET) - Parte I: Introducción

La esclerosis tuberosa (TSC) es una rara enfermedad genética que causa tumores benignos en los órganos vitales como los riñones, corazón, ojos, pulmones y la piel. Comúnmente afecta el sistema nervioso central. Además de éstos, otros síntomas comunes incluyen convulsiones, retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel. TSC pueden estar presentes al nacer, pero los signos de este trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar algún tiempo para desarrollarse.

En la actualidad, no existe una cura para el CET, aunque el tratamiento está disponible para un número de los síntomas. Los medicamentos antiepilépticos pueden ser utilizados para controlar las convulsiones y los medicamentos pueden ser recetados para problemas de comportamiento. Los programas de intervención, incluyendo la educación especial y terapia ocupacional, pueden beneficiar a las personas con necesidades especiales y problemas de desarrollo. La cirugía, incluyendo la dermabrasión y el tratamiento con láser , puede ser útil para el tratamiento de lesiones cutáneas. Dado que el CET es una enfermedad de por vida, las personas necesitan ser monitoreados regularmente por su médico de cabecera y ya que no hay "típico" del paciente CET, la atención de un experto en el trastorno se recomienda.

Las similitudes clínicas entre el BHD y sugieren que las proteínas TSC foliculina y TSC puede funcionar dentro de un camino común. Las proteínas TSC inhibir la actividad de la mamíferos objetivo de rapamicina complejo 1 (TORC1) y, en Schizosaccharomyces pombe , FLCN y TSC1/TSC2 han opuestas papeles en la regulación de la homeostasis de aminoácidos ( Ref. ). Dado que no es importante superposición fenotípica de estos dos síndromes, y ambos están muy arraigados en la vía de la mTOR, ¿qué podemos aprender de las comparaciones entre estos síndromes? Más que seguir ....

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