El diagnóstico positivo de cualquier enfermedad, común o raro, es esencial un paso esencial y un precursor de la lógica para el éxito del tratamiento o la gestión clínica. En el caso de las enfermedades raras como el síndrome de BHD, reconociendo que puede haber desarrollado un síntoma se hace más difícil por la falta de conciencia sobre el síndrome de BHD tanto por el público en general y la comunidad médica. A estas alturas los lectores habituales de este blog y www.bhdsyndrome.org sabrá que el síndrome de BHD predispone a una tríada de síntomas: fibrofoliculomas, neumotórax y cáncer renal.
Sin embargo, un estudio reciente de Maffe et al, en Genética Clínica presenta los resultados de un estudio clínico de los individuos no relacionados que se presentan con los síntomas no dermatológicas del síndrome de BHD, y entre sus conclusiones los autores afirman que "la parótida oncocitomas debe ser considerado como un manifestación BHDS componente, además de cutáneo, el riñón y lesiones pulmonares 'debido a su frecuencia entre la cohorte estudiada. Otros síntomas asociados con el síndrome de BHD se han discutido en la literatura y se puede encontrar resumida aquí . Creo que clínicamente, la conciencia de todos los síntomas relevantes es esencial para un diagnóstico oportuno del síndrome de BHD.
