Búsqueda www.clinicaltrials.gov para los ensayos en curso sobre el síndrome de BHD revela 3 estudios: a) un estudio genético de los pacientes y las familias con síndrome de BHD, b) tratamiento de fibrofoliculomas con rapamicina tópica y, c) otro estudio genético de pacientes con tumores malignos urológicos heredados .
Quería ver lo que estaba allí por dos razones: - 1) siempre es útil saber qué tratamientos están entrando en los ensayos clínicos y, 2) He oído hablar mucho acerca de las personas con BHD Síndrome (o, por extensión, cualquier enfermedad genética poco frecuente) dispuesto a avanzar en los esfuerzos en el ámbito de la recaudación de fondos o el aumento de la conciencia o por la donación de dinero (que es todo lo necesario), pero nunca he sido contactado por cualquiera que esté dispuesto a participar en un ensayo clínico. Por lo tanto, comencé a pensar acerca de si esto fue un factor limitante en los ensayos para las enfermedades raras. Teniendo en cuenta, convertirse en un conejillo de indias no es para todos, por lo que hipotéticamente lo hará sólo ha 'llamado' a los porcentajes pequeños de personas. No es un problema decir, si tenemos en cuenta el 10% de los casos de cánceres más comunes es relativamente grande, pero ¿qué pasa cuando te pones a la cantidad de personas con enfermedades como el síndrome de BHD, donde sólo hay alrededor de 100 familias en todo el mundo? Participar en un ensayo clínico no es algo que se debe hacer en un capricho, ni debe ser un requisito previo, cuando la población de estudio es pequeño, pero quizás debería ser algo que la gente con enfermedades raras considerar con mayor detenimiento. ¿Qué opinas?
Los lectores habituales de este blog se dará cuenta de que esto no es habitual la difusión informal de la investigación científica que suelo escribir, pero ha llegado a mi conocimiento que los miembros de la 'contra' la audiencia (a falta de un término mejor) han encontrado en el blog interesante también, así que pensé que sería una buena manera de encender un debate informal sobre algo que no se discute a menudo. Todos sabemos que los ensayos clínicos siguen y muchos de nosotros les dan poca importancia. ¿Cuántos lectores que tienen el síndrome de BHD han considerado en un estudio clínico? ¿Qué piensa usted de los pros y los contras sería? ¿Alguien ha participado alguna vez en uno?
Recientemente he (hace 2 años) ha diagnosticado BHD. Yo no he estado involucrado en los ensayos clínicos antes, pero seriamente la posibilidad de participar. Tengo 2 hijos y me gustaría que se beneficien de este tipo de investigación
Hola Nathan, gracias por ponerse en contacto. En este momento hay 2 ensayos clínicos que reclutaron personas con síndrome de BHD. El primero es un estudio genético que tratará de determinar lo que predispone a los pacientes BHD al cáncer de riñón y el otro es un ensayo para ver la rapamicina de la terapia tópica es eficaz para reducir y prevenir el crecimiento de fibrofoliculomas faciales. Usted puede encontrar más información aquí: aquí .