Una nueva revisión publicada en el Journal of the American Society of Nephrology (JASN) muestra cómo las terapias basadas en células madre en ratones puede ralentizar la progresión de la enfermedad renal en el síndrome de Alport : " Las terapias de células madre de beneficios síndrome de Alport "LeBleu V et al, 2009 .
Estos resultados son interesantes para las personas afectadas por el síndrome, pero su resultados tienen implicaciones más amplias, como los autores afirman: "Nuestro estudio abre muchas consideraciones de cómo las nuevas terapias relacionadas con el uso de células madre se puede diseñar para nuestros pacientes renales con enfermedades crónicas . "Fundamentalmente, porque el mecanismo de la patogénesis de esta enfermedad está ampliamente entendida, la elaboración de terapias eficaces son el siguiente paso estratégico.
El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética, que ocurre a menudo en los hombres y se caracteriza por una enfermedad renal progresiva que conduce a la insuficiencia renal a una edad temprana. Los pacientes también pueden desarrollar pérdida de audición y enfermedades de los ojos también. El tratamiento actual se ralentiza la progresión de la enfermedad renal y actualmente no hay cura para el síndrome de Alport. Las similitudes de esta enfermedad a síndrome de BHD existe en que un solo gen efectos defecto tres órganos separados, la más grave de los cuales es el riñón. El síndrome de Alport es causada por mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4 y COL4A5. Se trata de la biosíntesis de los genes del colágeno y de las mutaciones en cualquiera de estos genes impedir la producción adecuada o el montaje de la red de colágeno tipo IV, un importante componente estructural de la membrana basal del riñón, oído interno, y los ojos.
Genes de la biosíntesis del colágeno, o genes defectuosos en lugar de colágeno biosíntesis, es un tema que se repite en otro síndrome genético que tiene similitudes con el síndrome de BHD. Obviamente, en este ejemplo que causar el síndrome de Alport debido a un defecto en la composición de la membrana basal, pero en la enfermedad de VHL, mutante proteína VHL se ha demostrado que no interactúan con COL4A2, correlacionando a una pérdida de la formación de colágeno IV en la red de colágeno IV vitro e in vivo en remodelación ( Kurban G et al , 2008). También una rara enfermedad llamada síndrome de Ehlers-Danlos resultados en las lesiones epidérmicas (así como la hiperlaxitud articular) y es causada por defectos en el COL5A1 y COL5A2, lo que resulta en la composición irregular de las fibras de colágeno ( Symoens S et al , 2009).
Teniendo en cuenta que el mandato de este blog es generar nuevas ideas y pensar fuera de la caja, podría especular que esta línea anticipada de la prueba podría sugerir que los órganos variados y dispares afectadas en BHD puede ser causado por errores en los mecanismos de contacto célula-célula causado por deficiencias en la matriz extracelular y la red de colágeno. Alimentos para el pensamiento de verdad!
