Mi experiencia científica personal se basa en la genética y el análisis de espectros de mutación. Siempre he encontrado que la genética es a la vez informativo y definitiva. Si alguien lleva una mutación heredada en un gen particular, la "predisposición" a un fenotipo siempre va a existir. ¿Cómo se manifiesta esto depende de nuestro conocimiento de la expresión génica y la función de la proteína, pero en última instancia, la causa está allí, la vista de todos para ver. Por desgracia, nuestra idea es que a menudo se queda atrás.
No obstante, es crucial que la secuencia de variación se registra para ayudar a futuros genotipo / fenotipo estudios de correlación o para evaluar el efecto de las variantes raras de cambio de sentido. Tales variantes son sutiles alteraciones de la secuencia de codificación que resultan en un cambio de aminoácido. Estas variantes se considera a menudo tienen poco efecto, pero el comportamiento de la proteína puede ser afectada cuando un aminoácido no polar es sustituido por un ácido polar amino por ejemplo - tal acontecimiento puede efectuar toda la estructura de la proteína y, posteriormente, es capacidad para unirse otros socios.
¿Cómo puede esto ayudar a los investigadores BHD? Sospecho que la identificación de puntos calientes de mutación en el gen foliculina identificará la posición de los dominios funcionales conservados. Por supuesto esto es sólo teoría, sino una base de datos nueva ubicación específica para las mutaciones en foliculina ha sido publicado en este número del mes Human Mutation por Lim et al . La base de datos es accesible en línea en http://www.lovd.nl/flcn y es exactamente el tipo de cosas que necesita nuestra comunidad BHD. Insto a todos los investigadores a contribuir y compartir los datos genéticos con el fin de mejorar la investigación futura.
