Dos historias de científicos en la prensa han llamado mi atención esta semana. El primero fue el anuncio de que el descubrimiento del ADN, realizado por el ahora legendario James Watson científicos y Francis Crick en 1953, ha sido votado como el mayor avance científico del Reino Unido de todos los tiempos. Este evento único ha demostrado ser el nacimiento de la genética de hoy en día.
Flash adelante a la genética en el día de hoy (no descontar nada de lo que ha ocurrido entre ahora y entonces) y el segundo piso de interés se refiere a la secuenciación del genoma de Ozzy Osbourne, en un intento de recopilar ideas sobre su longevidad! A pesar de numerosas adicciones alcohol, drogas ilegales y medicamentos recetados, el líder legendario de Negro Sabbath, y el ex partido-animal, se mantiene vivo y sano, ante el asombro de la comunidad médica. La secuenciación se lleva a cabo de Knome, una empresa de biotecnología basada en EE.UU., con la finalidad de identificar cualquier variación genética que puede le han permitido "sobrevivir" los períodos de gran exceso.
Aunque esta historia puede parecer tópico, pone de relieve dos cuestiones importantes: 1) que la secuenciación del genoma personalizada, mientras que en la actualidad caro, es fácil de lograr y que, 2) el pensamiento científico actual ha establecido que la variación genética de un individuo puede proporcionar una ventaja de salud (o alternativamente una predisposición a la enfermedad). Esta muy bien sujetalibros un blog que escribí hace dos semanas, acerca de cómo el potencial efecto de la variación genética en el gen FLCN debe tenerse en cuenta, y se lo lleva un paso más allá: que puede haber algunos modificadores genéticos que afectan a la expresión de FLCN y, por extensión, afectar el fenotipo del síndrome de BHD?
