He discutido previamente cómo el síndrome de BHD comparte algunas similitudes fenotípicas con algunas otras enfermedades raras como HLRCC , TSC y la BVS la enfermedad con el objetivo de tratar de comprender los mecanismos moleculares que sustentan el síndrome de BHD comparándolo con enfermedades cuyos genes causantes / proteína pertenece a la red de señalización mismo. Estoy seguro de que ahora todo el mundo es consciente de que el síndrome de BHD es una enfermedad rara y que la función de la proteína que se sabe se efectuará en el BHD, foliculina, sigue siendo bastante desconocido y ahí está el problema. Es bastante difícil de identificar o diseñar terapias para enfermedades en las que los científicos tienen una sólida comprensión de los mecanismos subyacentes que la fibrosis quística , por ejemplo, pero es aún más difícil de arreglar algo cuando usted no sabe lo que está mal con él.
Muchos jóvenes investigadores a menudo se anima a "leer en torno a su tema 'para obtener un conocimiento más amplio de su campo y poder para identificar las experiencias que se pueden aplicar a su investigación o para examinar los posibles solapamientos de científicos, por lo que empecé a comparar BHD Síndrome de todas esas otras enfermedades. Sin embargo, en el campo de las enfermedades raras, la interacción con sus compañeros con ideas afines (y en última instancia 'la lectura alrededor de su tema') puede llegar a ser más una bendición que más de las veces las experiencias clínicas de la previa de los pioneros de enfermedades raras "puede llegar a ser muy interesantes también.
A tal efecto el Dr. Franck McCormack se habla en el segundo Simposio de BHD en Washington DC, 22 de abril de 2010. El Dr. McCormack es un experto en el campo de la linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad pulmonar progresiva que afecta a las mujeres casi exclusivamente y se caracteriza por el desarrollo de los quistes pulmonares, que las horas extraordinarias, oblitera la función pulmonar.
Ahora, mientras el MELA no necesariamente puede ser un 'viva imagen' de BHD Sndrome fenotípicamente o bioquímica, el Dr. McCormack, nos puede guiar a través de una historia de Lam Research desde sus experiencias en grupos de estudio de reclutamiento para la investigación básica hasta el final a la ejecución de ensayos clínicos multicéntricos y el establecimiento de un banco de tejidos LAM - todas las cosas que esperamos que se puede lograr en el campo de la investigación BHD.
Si usted está interesado en escuchar lo que el Dr. McCormack tiene que decir por favor visite el dedicado BHD segundo Simposio 2010 del sitio y regístrate ahora.
