Un tema recurrente de este blog ha sido recientemente un llamamiento para una mayor interacción de los individuos con síndrome de BHD con la comunidad científica, ya sea a través de la creación de "grupos de pacientes de o la participación en ensayos clínicos. Esta entrada es un anuncio más descarada de dos ensayos clínicos que buscan contratar a personas con síndrome de BHD.
El propósito del primer estudio es determinar si la aplicación tópica de la rapamicina puede conducir a la reducción en el tamaño y / o el número de fibrofoliculomas en pacientes BHD y puede prevenir la formación de nuevas, con los objetivos secundarios de la evaluación de la rapamicina seguridad, fórmula aceptación y satisfacción del paciente. Este ensayo se basa actualmente en los Países Bajos y está dirigido por el Centro Médico de la Universidad de Maastricht en colaboración con el Fideicomiso Myrovlytis .
El segundo es un ensayo para estudiar la genética de los pacientes y las familias que tienen síndrome de Birt-Hogg-Dubé para identificar pacientes que corren el riesgo de desarrollar cáncer de riñón y está siendo liderado por el Instituto Nacional del Cáncer (NCI), con sede en los EE.UU..
Si usted tiene el síndrome de BHD, o un médico con el acceso a los pacientes con síndrome de BHD y quiere saber más acerca de estos ensayos, por favor siga los enlaces aquí .
Fui diagnosticada con BHD hace muchos años. Yo tengo mi diagnóstico de cáncer de riñón tercero. El oncólogo del riñón que está trabajando conmigo decidió tomar un enfoque de esperar y ver como he tenido 2 cirugías previas. Una tercera es demasiado arriesgado. También tengo ampollas pulmonares. Mi diagnóstico no ha sido confirmado genéticamente, pero clínicamente. Mi médico genética no va a hacer la prueba genética, ya que es demasiado caro. Como resultado de mi hija no puede ser probado. Hasta el momento, sus riñones están muy bien. Ella sin embargo tiene las pequeñas protuberancias en la cara. Ella tiene quistes en los pulmones. ¿Qué hacemos? ¿Podemos participar en algún tipo de estudio o ensayo de Winnipeg, Manitoba, Canadá. Mi médico me ha prohibido volar sobre el riesgo de neumotórax espontáneo. Por favor, ayúdenos.