El profesor Sir Liam Donaldson, Director General de Salud para el Reino Unido, destacó la necesidad cada vez mayor conciencia y comprensión de las enfermedades raras en su informe anual correspondiente a 2009 publicado esta semana ( Sobre el estado de la salud pública: Informe anual del Director General de Salud 2009 ) .
Sus resultados coinciden con un artículo en The Times un periódico por Sam Lister, donde Sir Liam advirtió de la difícil situación de las personas diagnosticadas con enfermedades raras. En la pieza, afirma "Se trata de parches y la fragmentación de los servicios, la mala coordinación y falta de conciencia sobre el diagnóstico clínico. No es sólo la pobreza de acceso, pero la pobreza de la visibilidad y la representación. "
Aspectos destacados del informe de Sir Liam incluyen la recomendación de un "director nacional clínico para enfermedades raras 'y la proposición de los registros nacionales para facilitar la mejora de la vigilancia, planificación y la investigación en el campo de las enfermedades raras.
Tanto el informe anual y el artículo del Times de relieve la necesidad de incrementar la investigación traslacional y quizás más importante, el fomento de la industria farmacéutica para desarrollar medicamentos para enfermedades raras, por desgracia, ya que la demanda para este tipo de productos farmacéuticos es relativamente baja, el "estímulo" parece a tomar la forma de incentivos financieros.
Es genial ver a las enfermedades raras destaca tanto en el ámbito político y los medios de comunicación de manera honesta. Esperemos que, tanto el artículo del Times y el informe anual de Sir Donaldson se llamar la atención sobre el mundo tantas veces ignorada de "enfermedades huérfanas", levantando conciencia pública y política.
Desde una perspectiva BHD, es reconfortante saber que una cantidad significativa de investigación básica, clínica y traslacional en el síndrome de BHD se lleva a cabo a nivel mundial, y que al mismo tiempo que se clasifica como una enfermedad rara, eso no quiere decir que ha sido olvidado.
