Esta semana asistí a una reunión celebrada por la Sociedad para la Política de Genómica y Salud Pública titulado "La genética y la Promoción de la Salud". Fue muy interesante y plantea dos preguntas muy importantes. ¿Cómo se traducen los científicos la investigación genética de terapias eficaces y cómo se lanzó entonces efectivamente a los estrategas de la salud pública? Después de haber pensado en estas cuestiones, está claro que hay dos respuestas igualmente distintas.
La primera pregunta es realmente una cuestión de flujo de trabajo eficiente y la transferencia de tecnología. Si un científico descubre un fármaco potencial, el siguiente paso lógico sería llevar a cabo extensos experimentos funcionales y ensayos de validación para comprobar que este hallazgo puede conducir al descubrimiento de fármacos posible, o la química sintética para llegar a un ligando adecuado o agente terapéutico. La mayoría de las universidades son ahora muy astuto en el reconocimiento de la propiedad intelectual y la investigación comercialmente viable, por lo que, de hecho, llegar al punto en el momento en que un "Eureka" en los laboratorios se convierte en la Fase I de ensayos clínicos no es tan intangible más (si tiene más simplificada aquí). Esto se debe principalmente porque muchas instituciones de investigación reconocen ahora la importancia de la formación de estrechas relaciones inter-departamentales y los acuerdos con las empresas de biotecnología para que estas ideas para llegar a buen término. ¿Pero qué sucede cuando un nuevo medicamento potencial está disponible - que dice que se prescriben?
Esto es especialmente significativo para las personas con enfermedades raras, la voz de la minoría que no suele hacerse oír, o se ahogó. Como es el caso con síndrome de BHD, he leído varios testimonios de pacientes donde la gente ha tenido que educar a sus propios médicos de familia sobre la enfermedad. Para preguntar a su médico que se las reserva para una tomografía computarizada y luego explicar por qué esto es necesario. Desafortunadamente, si bien este no es justo, es necesario y es por eso que las personas que comparten los síndromes poco frecuentes deben interactuar entre sí. ¿Qué terapias han probado que han trabajado? ¿Hay nuevos tratamientos que se han hecho conscientes de la ronda a alguien a mitad de camino del mundo podría ir y decirle a su médico acerca de? ¿Hay un nuevo ensayo clínico en una unidad específica de Genética Médica que se interesa la gente cercana? La importancia de los grupos de pacientes no debe ser subestimada. Los beneficios psicológicos de saber que hay gente ahí fuera, que están pasando lo que está pasando son tremendas, pero más aún, los grupos de presión "poder" de esos grupos han también es digno de elogio. Los grupos de pacientes son capaces de dar prioridad a sus necesidades de atención médica y hacer las necesidades a los profesionales médicos si se les da el apoyo adecuado.
