El diagnóstico positivo de una enfermedad rara como el síndrome de BHD se puede aislar y de enormes proporciones para las personas debido a la falta de información disponible en la comunidad médica. Del mismo modo, la investigación científica de las terapias para estas enfermedades puede verse obstaculizada por la falta de beneficios comerciales, como dice el refrán: "el dinero hace girar al mundo!
A pesar de la etiqueta, como un todo, rara enfermedad es común. Las cifras oficiales de Eurodis y NORD sugieren que entre el 6% y el 10% de la población sufre de una rara enfermedad en un momento dado.
Grupos como la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), y los Institutos Nacionales de Salud, Oficina de Investigación de Enfermedades Raras (ORDR) en los EE.UU., o la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) existen para financiar las estrategias para las enfermedades raras. Ellos han dado lugar a la legislación de la Ley de Medicamentos Huérfanos 1983 y el establecimiento de Orphanet (una base de datos basada en la web de las enfermedades raras, centros de excelencia y grupos de apoyo al paciente) para apoyar la coordinación de grupos de apoyo basados en la enfermedad, la difusión de la información sobre las enfermedades raras, y la investigación en comercialmente no viables los tratamientos. Asimismo, Australia ha tenido un actuar de los medicamentos huérfanos desde 1998, mientras que Nueva Zelanda y Canadá tienen grupos de pacientes representativos de las enfermedades raras.
El objetivo de estas organizaciones de manera significativa incluye la provisión de información accesible y la coordinación de los esfuerzos de investigación en enfermedades raras. Este enfoque trata de conectar a los pacientes aislados con centros de conocimiento especializados y médicos especialistas. Pero más a menudo que no, el médico de humildes general (GP) se pasa por alto a pesar de ser el primer punto de contacto los individuos tienen con la comunidad médica. Una sistemática y genérica de atención primaria enfoque de la enfermedad poco frecuente puede reducir los problemas como la falta de atención coordinada, la falta de información, retraso en el diagnóstico, y otras dificultades que encuentran las personas con enfermedades raras y sus cuidadores. Se puede permitir que el médico de cabecera, inevitablemente, frente a una persona con una enfermedad rara, de acercarse a su atención de manera sistemática.
Una manera de llenar el vacío de atención primaria para las enfermedades raras es algo que he hablado anteriormente, de que el Grupo de Apoyo al Paciente. Su papel en la provisión de una voz para las personas con enfermedades raras no debe ser subestimado y puede cumplir un papel más de facilitación de la prestación de la moral de sus miembros. El Fideicomiso Myrovyltis está explorando la idea de un grupo de pacientes del Reino Unido para el síndrome de BHD, cualquier persona interesada se le anima a leer esta carta abierta . Significativamente, el Consorcio Europeo BHD acaba de publicar un examen exhaustivo titulado " Birt-Hogg-Dubé: diagnóstico y tratamiento "en la revista muy respetada, Lancet Oncology , que creo que sería una excelente lectura para cualquier persona afectada por el síndrome de BHD - clínico o no.
Tomó cerca de 12 años y al menos que muchos doctores para obtener un diagnóstico de las mastocitosis. Ahora que sé lo que tengo, he descubierto la Sociedad de Mastocitosis, e incluso asistió a su conferencia anual de este año. Si usted tiene una enfermedad rara, lo que tiene que defenderse a sí mismo. Usted tiene que buscar los médicos adecuados, y tratar de medicinas diferentes hasta encontrar los que trabajan para usted. Esta experiencia ha cambiado mi actitud hacia la comunidad profesional. Ya no mirar a mis médicos, como semi-dioses que son todo lo sabe y todo poderoso. Ellos son seres humanos con conjuntos especializados de conocimiento. Se puede tratar mejor lo que ven con más frecuencia, y que nos excluye. Así pues, si usted está buscando para que el diagnóstico, no se dé por vencido. Consíguete a los médicos afiliados a hospitales de enseñanza. Una vez que obtenga el diagnóstico, busque grupos de apoyo y especialistas que están en la vanguardia de la investigación. El Internet es su mejor amigo en este sentido. Pero no te rindas. Usted se sentirá frustrado. Va a ponerse en duda y la duda. Va a ser mal diagnosticados por los médicos que no conocen nada mejor. Pero es su cuerpo, y usted es responsable de obtener la ayuda que necesita. Estas enfermedades raras a menudo cambian la vida en que deben ser tomados en consideración primordial al hacer cosas simples como la planificación de una comida o unas vacaciones. Su enfermedad rara puede impedir hacer las cosas que antes disfrutaba, pero la vida está a punto de ajuste. Lo que no mata te hace más fuerte.
Frances.