Por lo tanto los puestos de varios años, he estado comparando la esclerosis tuberosa, la enfermedad de VHL y HLRCC a BHD síndrome de Down, en un esfuerzo por comparar las similitudes con la esperanza de que esto arrojar luz sobre BHD. De todos ellos, el BHD es posiblemente el menos caracterizado, tanto en la enfermedad y la genética. Esto es probablemente porque desde el espectro fenotípico de la enfermedad es tan variada, no existe un "paciente típico BHD y un sub-diagnosticada, enfermedad rara es mucho más difícil de precisar.
Sin embargo, desde mis comparaciones (que es, por supuesto, puramente académico) parece que estas cuatro condiciones genéticas que predisponen a cáncer de riñón y la incidencia de las lesiones cutáneas en la región de la cara / cuello, están intrínsecamente vinculado con la vía de señalización mTOR y HIF señalización. Ambos de los cuales son grandes áreas de estudio.
Resulta alentador que, mientras que la compilación de un esquema original de foliculina de las publicaciones actuales y anteriores ( enlace aquí ) que igualmente demostró que foliculina, la proteína afectada en el síndrome de BHD, se implica a actuar aguas arriba, aguas abajo de o de la mTOR, que incluye HIF2alpha. Por supuesto, no es sólo por lo mucho que puede hacer por poder, pero ahora que tenemos una base firme en la vías de señalización celular foliculina se cree que participar pulg Así que creo que sería una buena idea revisar la literatura sobre la caracterización funcional de foliculina sí.
