Soy una mujer de 44 años de edad que viven en el Reino Unido. Siempre he tenido lesiones en la piel en el cuello y la cara superior del cuerpo. He visitado los médicos en el pasado, incluyendo a un dermatólogo y nunca he tenido una explicación de por qué había ocurrido. Recientemente le pregunté a mi esteticista local para tratar de eliminar una de estas lesiones con electrolosis? (Una especie de cautersing lo creo)! Con esto en mente He buscado en la Internet para ver si podía comprar uno de los aparatos que se utilizan ya que no me apetece pagar £ 45 cada uno ya que tengo una gran cantidad de lesiones! Mientras que llevar a cabo una pequeña cantidad de la investigación en Google me di cuenta de una fotografía que se publicó, que era exactamente igual que mi nariz!
Para no hacer el cuento largo, me encontré con su sitio web y se fue a ver a mi médico de cabecera con la información y fotografías. A pesar de que no había oído hablar de BHD tenía un interés genuino y me remitió a un dermatólogo en Warwickshire Nuffield llamado Bruce Gee, que era brillante, era un alivio hablar con alguien que sabía de BHD. Gee Dr. tomaron biopsias y, posteriormente, confirmó que las lesiones son fibrofoliculomas.
Estoy a la espera de las pruebas genéticas en Birmingham Womens Hospital. Tengo cuatro hermanos que tienen todos los niños (no tengo hijos). Uno de mis hermanos tiene lesiones similares en la cara. Se ha diagnosticado haber historia de BHD en nuestra familia, pero ha habido cánceres en un lado de la familia.
Voy a actualizar cuando complete mi las pruebas genéticas.
Ruth
Actualización de ...
El 11 de marzo 2010 Me fue visto por el Dr. Derek Lim, un especialista en genética de la Unidad de Genética Clínica y Birmingham se tomaron muestras de sangre para mi las pruebas genéticas. Esta mañana me llamó por teléfono para confirmar que tengo BHD. Para ser honesto yo esperaba que este sea el caso, estoy contento de que me enteré de lo que yo pueda tener exámenes regulares. Ahora voy a tener mis primeras exploraciones para comprobar que todo está bien.
Este sitio web es muy útil, sobre todo con el asesoramiento de decirle a su familia acerca de BHD, era también el sitio web que al principio parecía menos cuando yo estaba tratando de averiguar cuáles son las lesiones en la cara y vio fueron las fotos de aquí, así que gracias por eso.
¿Cómo llegaste a Ruth?
Yo también estoy en el Reino Unido, 53 años de edad, y sólo tenía las lesiones en la cara con diagnóstico de fibrofoliculomas. Me siento un poco tonto ahora que fui por primera vez a ver a un dermatólogo acerca de estos puntos más de diez años atrás, pero BHD no ha sido mencionado - sólo que yo había bloqueado los poros.
Estoy a la espera de citas para algunas pruebas genéticas y espero no haber dejado las cosas demasiado tarde. No he sufrido ningún problema pulmonar o los síntomas renales así que supongo que los dedos cruzados.
Es bueno ver un sitio dedicado a esta condición un tanto raro. Bien hecho a la Fundación BHD.
Hola Phil
Me fue confirmado como tener BHD poco después de las pruebas genéticas. Tres de mis cuatro hermanos han dado negativo a BHD y mi madre es negativo. Mi hermano mayor está a punto de tener la prueba genética de hecho, para ser honesto a pesar de que no tiene fibrofoliculomas, así que espero que sea negativo también.
Mi prueba de madres negativas deja sólo mi papá. Él es bastante mayor y ahora no sé si hay mucho punto en las pruebas genéticas él (especialmente en lo que una vez que sabes lo que es un fibrofoliculoma parece que los pueda reconocer en otras personas, que tiene dos o tres alrededor de la nariz). Así que supongo que es positivo.
No siento estúpido por no reconocer esto como otra cosa. Yo hice lo mismo, vi a dos dermatólogos (NHS uno y uno privado), esto fue hace años y ni se reconoce el problema. Uno de ellos me ofreció un peeling de ácido o dermoabrasión creo, el otro dijo que no había nada que pudiera ayudar a mi problema de la piel. Sin embargo, no es de extrañar dada la rareza de esta enfermedad y cómo esto es relativamente nuevo.
Me voy pronto para mis exploraciones segundo (mis últimos eran hace 18 meses). Tengo quistes en los pulmones y el riñón. Pero no puede convertirse en cualquier otra cosa en todos, así que trate de no preocuparse.
Si tienes la oportunidad de visitar uno de los simposios a continuación, se lo recomiendo, los altavoces son fascinantes (a veces es un poco técnico, pero se obtiene la esencia de lo que están hablando). El grupo de enlace las familias es grande, no era una mujer que desde el Instituto Americano del Cáncer (creo que es el nombre correcto), que era absolutamente genial, realmente me ayudó a entender todo. No puedo hacer el uno en los EE.UU. este año, pero definitivamente irá a la siguiente. Tengo algunos documentos que se envíen por correo electrónico a mí, si quieres copias voy a enviar a usted, hágamelo saber.
¡Oh, la buena noticia es que incluso si usted tiene un gen mutado foliculina, su parece que usted también puede tener el gen de la longevidad también! Mi abuela era de 98 años cuando murió, mi papá tiene 85 años y todavía está buscando una buena :-)
Los mejores deseos
Ruth
Gracias Ruth.
Lamentablemente mi padre falleció de un nuevo ataque al corazón en 1986, mi madre murió muy recientemente no ayudó por el cáncer de la matriz, pero no se encontró otra causa, extraño. Ambos tenían la piel muy bien.
Sí, parece una cantidad muy pequeña de personas que están siendo diagnosticados con esta condición, como usted dice que es muy raro y no creo que suficientes profesionales son conscientes de ello en absoluto.
Miré para las edades de las fotografías que tenían un aspecto similar a la cara e incluso en la búsqueda de la profundidad revela sólo 'Milia', que es lo que yo decidí que tenía, que era sólo una reciente visita a un especialista que me enteré de BHD y por supuesto un poco más la investigación y allí estaba .. Idéntico!
Sí, sé que no debo sentirme estúpida, después de todo, no pensé por un segundo que las manchas en la cara podría estar relacionado con algo más serio, contento de haber hecho una nueva cita sin embargo. Sólo hay que esperar para saber lo que está pasando en el interior de ahora.
He sufrido una tos desde hace muchos años que apenas no desaparecen, aparte de que soy libre de síntomas, aparte de tal vez un poco de fatiga.
Una vez que tenga los resultados voy a publicar hasta en el foro.
Espero estar en contacto.
Phil.