Algunas familias con BHD sólo parecen tener las lesiones de la piel (fibrofoliculomas). Puede parecer una erupción.
La gente de mi familia que han sido diagnosticados con BHD hasta ahora incluir a mi padre de John, mi hermano Alfie, y mi hermana Roma. Mi hermano Johnny tiene la erupción exactamente el mismo que el resto pero se niega a tomar en serio, por lo que no se diagnostica. Todos, excepto Johnny ver al Dr. J Alderdice, un dermatólogo. Fue él, así como otras pruebas que diagnosticaron por primera vez en mi Alfie hermano. Voy a escribir una historia acerca de cada uno, cómo se enteraron, etc
Mi padre de Johnny ...
ha tenido la erupción de unos cuantos años. Se pensaba en ese momento se trataba de una reacción entre la medicación y los rayos del sol, por lo que nunca se hizo nada al respecto hasta ahora. En retrospectiva, todas las pistas apuntaban a BHD. Mi padre ha tenido cáncer de colon y también tuvo un neumotórax durante la cirugía para un bypass del corazón, lo que también podría ser explicado por un poco de su costilla grietas y perforando sus pulmones durante la cirugía.
Mi hermano Alfie:
El vano, no se detendría a partir del día él comenzó a conseguir la erupción hace unos años, hasta ahora, realmente, para deshacerse de él. Ha tenido 2 neumotórax. Su erupción en la cara es bastante mala, es ahora en el cuello, viajando hacia el tronco. Se le ofreció el tratamiento con láser, pero el tratamiento fue muy lejos, con 2 paseos en tren y un taxi y en autobús - sólo para decir que si él daba el sol en su rostro después del tratamiento con láser que sería peor. Así que comenzó esa idea por la ventana.
Mi hermana Roma:
Parece que le pegó mal. Ella tenía la erupción y Alfie le dijo lo que era. Ella fue directamente a su médico de cabecera se refiere a continuación a la dermatóloga y fue diagnosticado con BHD. Como los demás, ella ha tenido todas las pruebas que podría tener en sus intestinos, pulmones, etc, tiene 4 hijos y se siente mal por ellos, como usted sabe que todos podrían tener el gen, también. Ella ha tenido asma crónica desde que era pequeña, así que con problemas en los pulmones ya que es difícil para ella. Ella ha tenido varios cursos de esteroides recientemente.
Luego soy yo:
Se me aconsejó ir a ver a mi médico de cabecera acerca de la detección - más fácil decirlo que hacerlo! Me encontré por primera vez con la idea de que yo pudiera tener los genes de mi madre, así que estaría bien - por lo que no remisión a nadie. Luego volví y me dijo que necesita que se presentará para su revisión. Que fue remitido al profesor Maher al servicio de la Consejería de la Mujer del Hospital de Birmingham genética. Sólo estoy esperando ahora para una cita. Es el no saber de mí que hace que sea difícil. Tengo unos cuantos pequeños grumos blancos bajo la piel en la nariz que han estado allí por unos meses. Ellos no crecieron mucho o han desaparecido, así que no lo sé. Una vez dicho esto, mis hermanos son 10 años o más mayor que yo, por lo que todos hemos comenzado en su cuarta década. Acabo de empezar mi tercera. Sigo buscando a mis hijos - que son tan positivos-, pero entonces pienso en los posibles problemas que podría haber puesto en ellos. Mi idea es dar un paso a la vez. Tengo un marido muy comprensivo que está detrás de mí, no importa lo que pase, y de esa manera no voy a estar enfrentando lo desconocido solo.
