Yo soy de 34 años, una estancia en la casa, la mamá de educación en el hogar de 3 hijos pequeños y esposa de la Fuerza Aérea.
Mi padre ha tenido 3 cirugías de pulmón y sabíamos que había "ampollas" en sus pulmones. Sin embargo a los 33 años mi pulmón también se derrumbó. Después de un tubo en el pecho, luego otro colapso, que tenía el IVA con mecánica y pleurodesis con talco. Desde entonces, he encontrado la información sobre el BHD y probado fue ... fue positivo. Nadie en mi familia ha sido diagnosticado de forma oficial (médico de mi padre que voló como una enfermedad de la piel solamente), pero mi tío también ha tenido un colapso pulmonar y IVA y tiene la piel de los reveladores en su rostro. Mi diagnóstico se lo mostró a estar en una copia del cromosoma 17 en lugar de los dos ... mi entendimiento es que cuando se está en los dos ejemplares que son más propensos a desarrollar tumores en los riñones. Yo no creo que haya antecedentes familiares de problemas renales.
Hola y gracias por ponerse en contacto.
Me gustaría abordar algunas de las cuestiones que ha planteado, pero me gustaría señalar que no soy un profesional médico.
Con respecto a su diagnóstico, la mayoría de las personas con BHD tienen una copia mutada del gen, como usted lo hace. Esto no es en absoluto un indicador de cuáles son los síntomas obtendrá - es unlcear por qué algunas personas con BHD desarrollar problemas renales y por qué otros no. Las investigaciones actuales indican que aproximadamente el 34% de los pacientes BHD desarrollan tumores en los riñones y la mejor cosa a hacer si su preocupado por esto es que hable con su médico.
Espero que esto haya ayudado.
Gracias! Me estoy haciendo ecografías renales, una vez / año sólo para estar seguro. Por esta razón, espero que mis familiares que han tenido problemas pulmonares se hagan la prueba, por lo que su documentación estará revisando periódicamente sus riñones también!