Hola, mi nombre es Wendy y tengo 50 años de edad. Mi hermana y yo tenemos BHD y ambos han tenido cáncer renal bilateral y fibrofoliculomas. Mi hermana tenía un phneumothorax espontánea en su adolescencia, y he tenido pólipos intestinales. También tengo una enfermedad llamada "riñón esponja" Ahora, un quiste grande y un montón de los más pequeños. Estos son monitoreados cuidadosamente durante la ecografía de rutina y tomografías computarizadas.
El cáncer renal (multifocal) fue descubierto por accidente (cuatro años de diferencia) durante ultrasonidos pélvicos. Esto fue a mediados de los noventa. Mi hermana ha tenido una nefrectomía radical derecha y nefrectomía parcial izquierda. He tenido una nefrectomía radical izquierda y una nefrectomía parcial derecha. Los dos estábamos prueba de la BVS, pero los resultados fueron negativos.
No se hizo mención alguna del BHD, sin embargo, sin inmutarse, me puse a "encontrar" la causa de dos hermanas en vías de desarrollo el cáncer renal en los años treinta. Casi al mismo tiempo me había dado cuenta de varios granitos blanquecinos en la cara y el cuello. Durante el curso de mi investigación me encontré con una página web que describe BHD y los síntomas asociados. Me acerqué a nuestro urólogo, quien francamente desestimó mi investigación ya que nunca había oído hablar de BHD. Me tomó un tiempo antes de que decidiera continuar con mi investigación, por lo que dispuso que uno de mis "golpes" biopsia. El dermatólogo no era en absoluto despectivo y estaba muy entusiasmado cuando los resultados de patología demostró que, efectivamente, tienen fibrofoliculomas. El siguiente paso consistió en tomar mi investigación para nuestros Servicios Genéticos. Yo les proporcionó los nombres de los investigadores especializados en BHD en los Estados Unidos. El equipo de Genética en contacto con los investigadores que proporcionaron el protocolo de pruebas y mi hermana y yo fuimos llamados en los análisis de sangre. La primera ronda de pruebas demostraron que sí tenemos el gen BHD.
No estamos seguros, pero bastante seguros de que hemos heredado el gen de nuestra madre. Su padre falleció en sus cuarenta y pocos años, a partir de "cáncer". Nuestra madre no ha tenido cáncer de riñón, pero que tienen un pulmón colapsado como una niña, ella ha tenido cáncer de mama (en la actualidad metastásico) y cáncer de útero. Se ha avanzado en la enfermedad de Alzheimer no es un candidato para un asesoramiento genético o pruebas. Por lo tanto, que en realidad nunca lo sabremos con seguridad.
Nuestros niños son conscientes de la necesidad de que las pruebas genéticas, pero aún no han dado el paso para ser probado
No estoy al tanto de cualquier otras familias en Australia con BHD, y estoy por llegar a través de un doctor aquí en el oeste de Australia, que en realidad ha oído hablar de BHD.
Hola Wendy,
Mi familia está en el oeste de Australia y algunos de ellos han sido diagnosticados con BHD, que están trabajando a través de la King Edward (?) Del hospital en Perth el Dr. Jack Holbrock (no estoy seguro de la ortografía). Yo vivo en Victoria y acaban de estar en contacto con la clínica de genética en el Hospital Real de Melbourne y de iniciar mi viaje con ellos. Todos tenemos las masas faciales.
Hola Joy,
Jack Goldblatt es el profesor de la genética en nuestros servicios aquí en Perth, situado en el complejo del Hospital King Edward. Tomé mi investigación que le hace varios años y creo que ahora es responsable de todas las pruebas de BHD en Australia. Por triste que parezca, casi me complace escuchar de otra familia en nuestro estado con el BHD.
Creo que nuestra "herencia" de BHD está de nuestro lado galés de la familia. Me encantaría saber de su progreso, mantenga la cabeza en alto, es un reto, pero no una sentencia de muerte si se mantienen vigilantes con los regulares ct / ultrasonidos.
HI Wendy
Mi lado los papás de la familia todos viven en Washington. Nos remonta a los abuelos de mi madre, que son de origen macedonio. Mis primos en WA y hay un montón de ellos, creo que hasta el momento seis han sido diagnosticados uno de mis primos acaba de lesiones había quitado el riñón. Ella es la que ve Jack Goldblatt.
Tengo los bultos en la cara y en mi área de la clavícula. He tenido algo de trabajo con láser en la cara (sólo tres bultos) y no hay cicatrices, pero no sé si puedo pasar por el dolor y la atención después. ¿Qué has hecho?
Me habían advertido por el Royal Melbourne Hospital no tener TC debido a que la radiación de alta y sólo tienen resonancia magnética y ultrasonido.
En el lado positivo la cara abuelo estaba cubierto de trozos enormes y golpes y vivió hasta la madura edad de 93 años.
Tiene una gran Navidad y todo lo mejor para el nuevo año.
Hola Wendy
Mi primo de 58 años en WA ha dicho que tiene otras lesiones en el riñón. Tenía una lesión eliminado el año pasado. Le dije que había alguien más en WA BDH que tenía y me dijo que le encantaría tener una charla con usted acerca de él. Déjeme saber si usted está interesado en hacer esto y yo les envio a los datos de contacto.
Hola Wendy,
En los últimos 15 años he gastado miles de dólares en los pequeños bultos en la cara. Estoy amlost 48 años de edad ahora. Vi esteticistas, terapeutas láser, terapeutas naturales y sólo he utilizado alguna vez productos ecológicos en mi piel. Pensaban que eran milia / bloquean los poros!
Los bultos se han extendido desde el otro lado mis mejillas, el cuello y el pecho en los últimos 5 años, pero son relativamente menores en comparación con algunas de las fotos que he visto. Tengo algunas cicatrices en la base de mi pulmón derecho y deja eso a una grave explosión de la bronquitis que contrajo a los veintitantos años. El tiempo dirá si mis pulmones están bien, pero hasta ahora, todo bien.
Al principio, mis bultos cara fueron diagnosticados por un médico de cabecera como un tema de alto el colesterol, ya que eran principalmente cerca de los ojos o la nariz. No es cierto.
Larga historia corta, mi médico de cabecera terminó refiriéndome a una muy eficiente y atento dermatóloga Dra. Linda Pepall (en Mt Lawley). Ella sabía que de inmediato lo que los bultos eran y me dijo todo acerca de lo que sabía de BHD. Ella decidió tomar una biopsia en el acto y sabía que antes de darme cuenta, el biposy dio positivo por fibrofoliculomas. Dr. Pepall me remitió a KEMH Clínica de Cáncer Familiar en febrero de este año y he visto un asesor genético (Dr. Sharron Townshend). Me enviaron una prueba de sangre en el mismo día, y es así - dio positivo por BHD. Acabo de un análisis de sangre a otro esta semana. La clínica de genética que me hiciera los análisis renales ya que había un pequeño quiste encontrado en mi riñón derecho a principios de este año, cuando tuve un examen pélvico (que análisis no se relaciona con BHD en el momento). Voy a tener exploraciones renales de nuevo pronto y me mantengo positivo para el borrar todo. Los primeros días, supongo.
Va a ser difícil de identificar mis genes, porque mi madre me abandonó al nacer y fue criado por mi tía abuela y su tío y no tienen un historial de buena familia. Tanto los padres como mis biológicos aún están vivos - y están viviendo en Perth WA. Espero que los genteticists será apoderarse de ellos para probar, porque mi madre ha tenido 5 o 6 hijos, todos de diferentes padres lo que puede haber muchos de nosotros por ahí con BHD. No me gusta esa idea en absoluto, y he dicho a los genetistas de todo lo que pueda acerca de la historia de mi familia. Se lo debo a mis medio hermanos y sus hijos.
Mis razones para comentar en este sitio se debe a que probablemente tendrá que estar bajo el cuidado de un especialista en los riñones. ¿Conoces a alguien en Perth que se especializa en casos como el nuestro / BHD?
Estoy tomando buen cuidado de mí mismo, una dieta saludable y estilo de vida, un montón de agua filtrada para beber, nada de alcohol y que nunca han fumado cigarrillos en mi vida. Estoy un poco nervioso acerca de la próxima ronda de exámenes, pero lo que será será, supongo. La vida está llena de sorpresas, tanto buenas como malas.
Deseo a usted ya todos los que publicar y leer aquí lo mejor en salud y tratamiento. Esperemos que una cura para el BHD está a la vista un día antes. Yo sin duda poner mi mano en algún estudio clínico en Perth ......
Todo lo mejor.
Hola Deborah,
Mi urólogo es Paul McRae en el Mercy Hospital. A pesar de que no se especializa en BHD, que ha operado en mí ya mi hermana para los tumores renales. Me refiere el Dr. Anil Patel (radiólogo) para todos mis ecografías renales, que se basa en Perth Radiología en el Hospital de Bentley. Mi médico de cabecera ha sugerido que haga una cita con un médico especialista (no puedo recordar su nombre por el momento) que se ocupa de síndromes raros y poco comunes y enfermedades. Voy a publicar de nuevo cuando tenga sus detalles.
Desde mi última publicación, a mi hija, mi hermana mayor y una sobrina, han dado positivo para el BHD. Son todos gratuitos síntoma en el momento. Mi hijo, mi hermano. otros sobrinos sobrino y 2 se han dado negativo.
Yo estaré a tu lado en la línea si hay ensayos clínicos aquí :) Espero que haya una conferencia de BHD en este lado del mundo un día.