Hola. Yo pensé que había puesto aquí con las experiencias de mi familia de BHD.
Al menos una docena de mi (paterna) de la familia han sido recientemente diagnosticados con BHD. Mi abuelo paterno tenía problemas con los pulmones colapsados en los años 1950. A continuación, 4 de sus 5 hijos tenían los mismos problemas que se fueron a través de sus 20s, 30s y 40s. Luego, en mi generación, varios de los nietos, incluyéndome a mí, han tenido los mismos problemas con los pulmones colapsados.
Al final fueron diagnosticados con BHD por dos profesionales médicos independientes en 2007. Ahora cada uno de nosotros en la familia ha tenido las pruebas genéticas y que ahora sabemos sobre BHD y que de nosotros tiene. Antes de entonces los médicos que nos había tratado en el hospital había pensado que era raro que teníamos esta disposición de la familia de neumotórax, pero no se conecta a nada. Curiosamente, sólo los hombres de nuestra familia han tenido neumotórax, mientras que las mujeres que han sido confirmados mediante pruebas de BHD ha tenido ningún síntoma hasta el momento.
Siempre habíamos sabido que como familia hemos tenido un problema con el neumotórax, pero no sabía para buscar cánceres de riñón hasta que el diagnóstico BHD. Desde entonces la mayoría de nosotros hemos tenido la TAC, y 3 de los hermanos de mi padre (de edades comprendidas entre mediados de los años 50 hasta mediados de los 60) se ha encontrado que tienen cáncer renal.
Teniendo en cuenta las probabilidades sospecho que son la única familia en Nueva Zelanda con BHD. Hemos escuchado que puede haber unas pocas familias con BHD en Australia (uno en Queensland?), Pero no sabemos los detalles.
Hoy en día, la próxima generación de nuestra familia es de entre 10 y 1 años de edad. No sabemos cuál de ellos puede tener BHD todavía, pero lo más probable es que un número significativo de ellos lo hará. Así que, como todos los padres, estamos muy interesados en escuchar acerca de los avances en el diagnóstico y tratamiento.
Yo sería feliz de escuchar a los demás con BHD, y feliz de contribuir más en este sitio. Por favor, no dude en ponerse en contacto con mark_donnell@hotmail.com.
Hola, gracias por tomarse el tiempo para ponerse en contacto y hacernos saber sus experiencias. Animamos activamente a las personas a compartir sus historias e interactuar unos con otros!