Hola, mi nombre es Karen. Tengo 48 años y vivo en Nueva Zelanda.
Tuve varios pulmones colapsados, hace tres años, y debido a otros miembros de la familia también ha tenido colapsos he participado en un estudio de investigación en los Estados Unidos y descubrió BHD. Mi madre y sus hermanos tienen 6 todas las pruebas de ADN había hecho y todos han tenido resultados positivos para el BHD. Esto me preocupa un poco, sé que está destinado a ser un 50% de probabilidades de transmitir la mutación, pero nuestras posibilidades son mucho peor que eso! Tengo dos hijos y han estado esperando que al menos uno de ellos no lo tienen, ahora no me siento tan seguro. ¿Alguien más ha tenido esta alta incidencia del síndrome de Down?
Todos los que han sido diagnosticados están teniendo las exploraciones periódicas de riñón, mis primos, ahora que todo se haya probado.
Es bueno tener este sitio para encontrar a otras personas con experiencias similares, el BHD es una extraña combinación de condiciones, y tan impredecible en cuanto a que los síntomas, si los hay, pueden presentar. También estoy deseando mejorar mi conocimiento de este síndrome.
¡Salud
Karen
