La base de datos Literatura BHD ha sido actualizado para incluir un estudio de caso de dos Síndrome de Smith-Magenis (SMS) de los pacientes. Uno de los casos ha sufrido tres neumotórax recurrentes, una presentación atípica en SMS. El análisis molecular de FLCN identificado previamente identificados SNP que dio lugar a una mutación sin sentido en la isoforma 2 de la proteína foliculina.
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