BHD Entrevista Investigador: Profesor Eamonn R. Maher
Biografía: Eamonn se graduó en Medicina por la Universidad de Manchester y después de llevar a cabo la formación de posgrado, se trasladó a un Profesor de Clínica (y luego Profesor categorías) en Genética Médica en la Universidad de Cambridge. Asumió la Presidencia de la Genética Médica en la Universidad de Birmingham en 1996. Su investigación está dirigida a comprender la base genética de enfermedades hereditarias, especialmente aquellos asociados con el cáncer de riñón, con el fin de desarrollar nuevos enfoques para el diagnóstico y tratamiento.
1. ¿Cómo llegaste a interesarte en la investigación BHD?
Cuando me mudé a Cambridge empecé un proyecto sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau y este se expandió a otras formas de cáncer de riñón. Nos estaban colaborando con el Dr. Bert Zbar, Lerman y Michael Linehan Marston en la enfermedad de VHL, y hace unos 10 años Bert mencionó que de que había encontrado una asociación entre el cáncer de riñón y el síndrome de BHD, por lo que fue un paso natural para establecer una colaboración en el BHD síndrome también. Hemos mantenido un interés en BHD y luego, más recientemente, hemos sido capaces de ampliar nuestra investigación con financiación de la Fundación Myrovlytis.
2. ¿De qué estás trabajando actualmente?
Estamos investigando cómo la función de la proteína foliculina se altera en la enfermedad de BHD, en busca de nuevos enfoques terapéuticos para el tratamiento de tumores renales relacionadas con el BHD y el estudio de la relación entre la genética y las complicaciones clínicas del síndrome de BHD.
3. ¿Cuál sería ayudar a la investigación actual (equipo, la técnica, etc)?
Una gran cantidad de recursos se han desarrollado recientemente y la comunidad investigadora BHD avanzando muy bien. Un cuello de botella es la escasez de material y líneas celulares de tumores BHD - que sería muy útil tener más que trabajar.
4. ¿Qué desarrollos recientes en el campo se han interesado que más?
Creo que el aumento del conocimiento de la función de foliculina y el desarrollo de modelos de ratón de BHD son muy interesantes. Además, el desarrollo del Consorcio Europeo de BHD tiene una mayor colaboración en toda Europa y es lo que nos permite compartir el conocimiento sobre la genética y las complicaciones clínicas de la BHD.
5. ¿Tiene usted un trabajo de investigación favorito?
Es difícil elegir sólo uno, sino el papel de la identificación de genes (Nickerson et al Cancer Cell 2002;. 2:157-64) proporcionó la base para todos los estudios posteriores sobre la función de la proteína foliculina y los estudios genéticos de BHD.
6. ¿Cuáles son sus cortos / objetivos a largo plazo?
En el corto plazo, queremos completar nuestra investigación de proteínas que interaccionan con foliculina y sus vías conexas y desarrollar nuevos fármacos para tumores BHD. Nuestro objetivo a largo plazo es ver los resultados de la investigación de laboratorio traducido en nuevos tratamientos en la clínica.
7. ¿Cómo ve el campo en desarrollo en los próximos diez años?
Creo que vamos a lograr un progreso real en la comprensión de las funciones de foliculina, pero no es probable que haya múltiples funciones por lo que el campo puede ser muy compleja. Esperemos que algunas terapias dirigidas basadas en nuestro conocimiento de la biología de BHD será demostrado ser beneficioso en un entorno clínico.
8. ¿Cuál es tu libro favorito / película / música?
Por desgracia no tengo mucho tiempo para leer por placer, pero me gustó "El juego de abalorios" y disfrutar de llevar a mis hijos al cine (Avatar, por ejemplo), o viendo un DVD (por ejemplo, Rocky) con ellos.
9. ¿Qué querías ser cuando eras más joven?
Siempre quise jugar al fútbol (soccer) para el Everton - por desgracia, yo no tenía el talento y una carrera en la ciencia médica ha sido una buena alternativa!
10. ¿Dónde te ves en 10 años?
Esperemos que todavía está aprendiendo a través de mi investigación y la asistencia a las familias en la clínica.
11. ¿Cuál es el mejor consejo que te han dado?
Aprovecha el día
12. ¿Tiene usted un héroe científico, vivo o muerto?
Muchos, pero los profesores Malcolm Ferguson-Smith y John Yates, me dio la oportunidad de construir una carrera en genética médica y yo hicimos un montón de inspiración de ellos.
BHD Historia personal - Wendy, Australia
Wendy es un miembro registrado de www.bhdsyndrome.org y ha tenido a bien tomado el tiempo para compartir sus experiencias de vida con el síndrome de BHD.
1. ¿Cuándo se diagnostica?
En enero de 1996 fui diagnosticada con cáncer de riñón, el diagnóstico BHD fue durante muchos años más tarde después de que llevé a cabo mi propia investigación y solicitó nuestros servicios genéticos para investigar.
2. ¿Qué síntomas se le solicite el diagnóstico BHD?
Yo no tenía ningún síntoma, excepto para el cáncer renal bilateral, pero en el transcurso de mi investigación me di cuenta de que tenía las protuberancias blanquecinas en la cara y el cuello en consonancia con Fibrofolliculomas. Le pregunté a un dermatólogo para biopsia de uno de los golpes, y efectivamente estaba en lo cierto.
3. ¿Qué impacto tuvo el diagnóstico en usted?
Me sentí aliviado en cierto modo, para finalmente poner un nombre a la misma.
4. ¿Ha explicado BHD a miembros de la familia?
Sí, mi hermana, que también ha tenido cáncer renal bilateral, un colapso pulmonar espontáneo y fibrofoliculomas ha sido probado. Nuestros hijos y hermanos aún no se han probado sin embargo.
5. ¿Qué consecuencias cree usted que ha tenido en su familia?
Mis hijos finalmente se pondrá a prueba, pero hasta entonces han decidido no formar una familia. Ambos son adultos informados, así que sólo puedo darles la información y orientación.
6. ¿Dónde ir para obtener más información sobre el síndrome de BHD?
Nadie aquí en Perth, Australia Occidental, ha oído hablar de BHD por lo que mi información se obtiene de la Internet.
7. ¿Tiene algún consejo para las personas que están en busca de un diagnóstico?
Sí, leer en él lo más que pueda. Regular ecografías renales y las tomografías computarizadas son una necesidad absoluta.
8. ¿Ha afectado a usted como padre? Por ejemplo, decirle a sus hijos, formar una familia, el consejo genético.
Sí, me siento muy mal que he pasado sin saberlo, posiblemente BHD a mis hijos.
9. ¿Cuáles son sus síntomas actuales?
He estado libre de cáncer durante 11 años. Tengo muchos fibrofoliculomas en la cara y el cuello (que parece aumentar a medida que me hago mayor.) Recientemente he tenido pólipos intestinales eliminado.
10. ¿Qué tratamiento se le tiene y ha tenido?
La nefrectomía radical izquierda y nefrectomía parcial derecha. Las colonoscopias y extirpación de pólipos.
11. ¿Cómo encontrar un médico?
Sólo tengo un médico de cabecera y el urólogo una. No he venido a través de un médico en Washington que tenga algún conocimiento de BHD.
12. ¿Tiene algún consejo para las personas que viven con el BHD?
Ser vigilantes, pero seguir adelante con el arte de vivir.
13. ¿Cuál ha sido tu experiencia con el sistema de salud y profesionales de la salud?
Ningún profesional de la salud ha mostrado ningún interés en BHD, a excepción de las personas Genética. Estaban muy emocionados de encontrar un nuevo tipo de mutación.
14. ¿Ha tenido alguna BHD implicaciones de seguro de salud para usted?
No, en el momento en que yo estaba asegurado antes (y siguen siendo) el diagnóstico. No sé si sería un problema si mi solicitud para el seguro, aunque ahora.
15. ¿Cuáles son sus pensamientos para el futuro?
Espero y rezo para que no he pasado BHD a mis hijos. Yo quería vivir lo suficiente para ver a mis hijos en la edad adulta, ahora me gustaría retirarme con mi esposo y estar el tiempo suficiente para disfrutar de unos nietos.
16. ¿Qué consejo le darías a alguien que acaba de ser diagnosticado con BHD?
Espero y rezo para que no he pasado BHD a mis hijos. Yo quería vivir lo suficiente para ver a mis hijos en la edad adulta, ahora me gustaría retirarme con mi esposo y estar el tiempo suficiente para disfrutar de unos nietos.
17. ¿Qué consejo le darías a alguien que acaba de ser diagnosticado con BHD?
No es el fin del mundo, sólo un desafío. Los avances en la técnica quirúrgica hoy en día significa preservación de los riñones es posible. Sé vigilante y cruzar los puentes que se llega a ellos, no antes.
No es el fin del mundo, sólo un desafío. Los avances en la técnica quirúrgica hoy en día significa preservación de los riñones es posible. Sé vigilante y cruzar los puentes que se llega a ellos, no antes de J |
