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Entrevista D Investigador: Efectivo Tim
Tim es un estudiante de doctorado en el Instituto Abramson de la Universidad de Pennsylvania, EE.UU., quien recientemente presentó sus datos en el Segundo Simposio BHD.
1. ¿Cómo llegaste a interesarte en la investigación BHD?
Me interesé en BHD hace unos siete años mientras trabajaba en el Complejo de Esclerosis Tuberosa en el laboratorio de Lisa Henske del Fox Chase Cancer Center. Me encontré con BHD en la literatura, fue golpeado por las similitudes clínicas entre el TSC y el BHD y pensó que debía haber una conexión en el nivel molecular.
2. ¿De qué estás trabajando actualmente?
Actualmente estoy analizando los efectos de BHD en la cromatina, específicamente en el Smad-depedent promotores. También estoy buscando un post-doc en el que pueden seguir nuevos caminos en el campo BHD.
3. ¿Cuál sería ayudar a la investigación actual (equipo, la técnica, etc)?
Creo que el desarrollo de organismos modelo para estudiar BHD sería de gran ayuda para el campo, porque son muy susceptibles a las pantallas de genética y la experimentación objetiva.
4. ¿Qué desarrollos recientes en el campo se han interesado que más?
Creo que el trabajo se está realizando en la estructura cristalina del BHD es la cosa más fascinante en marcha, y revelará mucho acerca de lo que está haciendo foliculina en la celda!
5. ¿Tiene usted un trabajo de investigación favorito?
El artículo en Cancer Cell del grupo Laura Schmidt, donde se clonó el gen BHD, que se inició esta investigación para todos nosotros.
6. ¿Cuáles son sus cortos / objetivos a largo plazo?
Mi meta a corto plazo es encontrar un post-doctorado académico, que me permitirá seguir trabajando en BHD, de preferencia en un país extranjero donde puedo aprender un nuevo idioma y la cultura. Mi meta a largo plazo es averiguar lo que está haciendo foliculina en la celda-Espero que esta meta no es demasiado largo plazo en la naturaleza.
7. ¿Cómo ve el campo en desarrollo en los próximos diez años?
Preveo BHD se coloca firmemente en una vía de transducción de señales en primer lugar. Entonces veo su función bioquímica directa que se ha dilucidado. Esto llevará inevitablemente a terapias dirigidas para los pacientes.
8. ¿Cuál es tu libro favorito / película / música?
Mi libro favorito es la novela clásica "Las uvas de la ira" de John Steinbeck, ya que cuenta la historia de la perseverancia final en el ser humano ante la adversidad. Me encanta las películas de terror, especialmente los de los años 70 y 80 como "El resplandor" y "El Exorcista".
9. ¿Qué querías ser cuando eras más joven?
Yo quería ser médico, pero se dio cuenta más tarde en la vida yo estaba más interesado en la ciencia.
10. ¿Dónde te ves en 10 años?
Me veo a mí mismo seguir haciendo la investigación del cáncer, es de esperar en la capacidad de un investigador principal en 10 años.
11. ¿Cuál es el mejor consejo que te han dado?
No recuerdo donde vi esto, pero una vez leí que es más importante pensar en lo que experimento no hacer, en lugar de lo que experimento para hacerlo. Pienso en esto todo el tiempo y me ayuda a mantenerme enfocado.
12. ¿Tiene usted un héroe científico, vivo o muerto?
Todos los grandes científicos que han cambiado nuestra forma de pensar o entender la ciencia como Darwin, Mendel, Watson y Crick.
BHD Historia personal - Ruth, Reino Unido.
1. ¿Cuándo se diagnostica?
Hace unas pocas semanas.
2. ¿Qué síntomas se le solicite el diagnóstico BHD?
He tenido lesiones en la piel, desde mis primeros años veinte a la cara, parte superior del cuerpo y la cintura. Estos se han convertido cada vez peor. Yo estaba buscando una manera de eliminarlos, así que estudió la Internet para tratar de identificar a primera y lo que eran. Era la BHDSyndrome. org sitio web que me encontré en la búsqueda de fotografías de diferentes lesiones. Fue extraño, me di cuenta inmediatamente de que las imágenes se veía exactamente como mi piel.
3. ¿Qué impacto tuvo el diagnóstico en usted?
Al principio me sentía culpable porque me iba a traer tanta preocupación en la vida de mi familia. También me sentí como si me hubiera decepcionado a mi marido (que se acaban de casar los últimos). Me sentía como "mercancía defectuosa".
4. ¿Ha explicado BHD a miembros de la familia?
Mi familia ha sido dicho, como no ha habido una historia de la familia debe haber sido un shock para ellos. Mi madre se ofreció a decirles y nos aseguramos de que todo el mundo se le dijo en el mismo día. Yo había preparado algunos puntos para irse con ellos para que pudieran pensar las cosas racionalmente más adelante. Todos estuvimos de acuerdo que habría poco kilometraje le decía a mi padre debido a su propio estado de deterioro de la salud. Mi madre va a tener la prueba genética para establecer que la familia de la línea que existe in
5. ¿Qué consecuencias cree usted que ha tenido en su familia?
Mis hermanos (todos varones) han sido fantásticos. Sus preocupaciones inmediatas fueron con respecto a mi estado de salud actual, que quería saber que yo estaba bien. Todos mis hermanos tienen hijos y por lo tanto les preocupa lo suficiente como para todos queremos tener la prueba genética. Mantengo la esperanza para todos ellos, esto se basa en el hecho de que no tienen lesiones de la piel y son todos de edades comprendidas entre 40 y 50 años de edad.
6. ¿Dónde ir para obtener más información sobre el síndrome de BHD?
Como he mencionado anteriormente, el sitio web de Síndrome de BHD era absolutamente fantástico. Es la información de aquí que yo imprimí y llevé a mi médico de cabecera. Cuando supe que había un problema, he utilizado la misma información para analizar y explicar las cosas a mi madre.
7. ¿Tiene algún consejo para las personas que están en busca de un diagnóstico?
Lea la información en el sitio web, llevar información a su médico de cabecera para ayudarles a entender sus preocupaciones. Mi médico de cabecera se congratuló de que yo había hecho la investigación.
8. ¿Ha afectado a usted como padre? Por ejemplo, decirle a sus hijos, formar una familia, el consejo genético.
Yo no tengo hijos.
9. ¿Tiene sugerencias y consejos para los cuidadores?
Ninguno.
10. ¿Cuáles son sus síntomas actuales?
Lesiones cutáneas múltiples. Estoy a la espera de una resonancia magnética detallada. Antes de mi diagnóstico, yo tenía un "Lifescan", esto se debió a que había sido un fumador y quería saber que mi corazón y los pulmones estaban bien. El Lifescan presentó dos quistes, uno en el hígado y el otro en el riñón. Obviamente estoy ansioso por completar la imagen de resonancia magnética para asegurarse de que se trataba de simples quistes.
11. ¿Qué tratamiento se le tiene y ha tenido?
Ninguno, pero teniendo en cuenta una exfoliación de la piel médico para ver si puedo mejorar mi piel por un tiempo (todavía un poco vano, a los 45 años de edad)!
12. ¿Cuál ha sido tu experiencia con el sistema de salud y profesionales de la salud?
Mi médico de cabecera era grande, ella admitió que ella no había oído hablar de BHD, pero estaba interesado y me remitió al Sr. Bruce Gee un dermatólogo consultor en Warwickshire Nuffield. Cuando lo conocí me sentí aliviado al descubrir que él sabía todo acerca de BHD y dispuestos biopsias inmediatas. Cuando fibrofoliculomas fueron confirmados luego me refirió al Dr. Lim en el Hospital de Mujeres de Birmingham. Dr. Lim vino a verme y llevó a cabo la prueba genética. Él es un experto en esta área y nos explicó todo lo que necesitaba saber. Él estaba genuinamente interesado en cómo me sentía y ha estado disponible para hablar si es necesario.
13. ¿Ha tenido alguna BHD implicaciones de seguro de salud para usted?
Yo ya tenía seguro en su lugar, hasta ahora tan bueno.
14. ¿Cuáles son sus pensamientos para el futuro?
Sólo para completar mi imagen de resonancia magnética y seguir adelante con disfrutar el resto de mi vida.
15. ¿Qué consejo le darías a alguien que acaba de ser diagnosticado con BHD?
Mi consejo sería conseguir chequeos regulares y no perder el tiempo preocupándose acerca de lo que podría suceder en el futuro. Independientemente de la edad que vivir, sería terrible mirar hacia atrás en su vida y darse cuenta de que perder el tiempo preocupándose por algo que no podría haber cambiado.
