Tema del foro: BHD Investigación Blog

Las mutaciones en la BVS son conocidos por estar asociados con el desarrollo de un carcinoma renal de células claras (ccRCC), y estudios recientes de secuenciación han identificado varios genes implicados en la regulación de la cromatina que también son frecuentemente mutado en ccRCC (Dalgliesh et al, 2010;. ... Continuar Leyendo →

Esta semana nos gustaría presentarles el Dr. Seung-Beom Hong, un investigador post-doctoral en el laboratorio del profesor Vera Krymskaya en la Universidad de Pennsylvania. El Dr. Hong fue parte del grupo de los NIH que ayudó a identificar y ... Sigue leyendo →

Muchos estudios en el síndrome de BHD han investigado la prevalencia de neumotórax y carcinoma de células renales entre los portadores de la mutación FLCN. Las estimaciones anteriores de la RCC de riesgo han variado del 6,5% al 34% (Toro et al., 2008), y para el neumotórax, del 24% ... Sigue leyendo →

El 2011 RARE conferencia fue una oportunidad excepcional para centrarse en el desarrollo de políticas eficaces e infraestructura para las enfermedades raras. Los oradores, entre ellos representantes de Orphanet, organismos públicos, organizaciones de financiación, las asociaciones de pacientes, centros de investigación y la industria, analizar los obstáculos y ... Sigue leyendo →

HLRCC, causada por mutaciones en FH, predispone a los pacientes a desarrollar carcinoma papilar de células renales. FH células deficientes tienen una acumulación de fumarato, lo que conduce a la estabilización de HIF-alfa subunidades y por lo tanto un aumento de HIF-alfa niveles. Un incremento en la expresión de ... Sigue leyendo →

En nuestro resumen de la conferencia anterior, se observó que una serie de ensayos clínicos se están realizando para encontrar un tratamiento efectivo para la esclerosis tuberosa compleja (TSC). Estos estudios usan el mTORC1 inhibidores de la rapamicina y everolimus para compensar las mutaciones en ... Sigue leyendo →

Factor inducible por hipoxia (HIF) regula procesos tales como la proliferación celular y el metabolismo, y ha sido implicada en el crecimiento del tumor en varios trastornos tales como la BVS y TSC. Preston y col. (2010) demostró que la HIF-1α actividad se incrementó en FLCN nulo ... Sigue leyendo →

Muchas gracias por tomarse el tiempo para completar nuestra encuesta blog. Tuvimos una buena respuesta a muchos comentarios positivos. En particular, nos complace saber que muchos de ustedes encontraron el blog informativo con respecto ... Sigue leyendo →

En este mes el laboratorio de perfil se introduce el profesor Maurice van Steensel, un profesor de genética de la dermatología en el Hospital Universitario de Maastricht. El profesor van Steensel lidera un grupo de investigación que estudia el papel de FLCN en el síndrome de BHD y también es un ... Sigue leyendo →

En julio, la Conferencia Internacional del Cáncer de Beatson se llevó a cabo en el Instituto de Investigación del Cáncer de Beatson en Glasgow, Reino Unido. El Instituto Beatson es una investigación de cáncer Reino Unido, financiado por el centro que se centra en la comprensión del comportamiento de las células cancerosas y el desarrollo de nuevas terapias y ... Sigue leyendo →