Le deuxième colloque a été BHD co-parrainé par le Bureau de recherche sur les maladies rares au NIH et la Fiducie Myrovlytis, et a eu lieu le 22 Avril 2010, à la Marriott Washington at Metro Center Hôtel , Washington DC, Etats-Unis.
Faits saillants vidéo:
Dr Laura Schmidt: Introduction à la deuxième Symposium 2010 BHD
Dr Laura Schmidt est actuellement un scientifique du personnel à la Center for Cancer Research , Institut national du cancer, NIH, Etats-Unis. Les recherches du Dr Schmidt se concentre sur l'identification de nouveaux gènes impliqués dans le cancer rénal familial. Dr Schmidt a fait partie de l'équipe qui a cloné le gène suppresseur de tumeur VHL, et que les mutations identifiées dans la folliculine, le gène muté dans le syndrome de BHD.
Dr Berton Zbar: Un point de vue personnel de cancer du rein génétique: l'histoire et les leçons
Cette année, le haut-parleur invité était le Dr Berton Zbar, qui a plus de 20 ans d'expérience dans le domaine de la génétique du cancer du rein.
Avant sa retraite, le Dr Zbar était le chef du Laboratoire d'immunobiologie à la Center for Cancer Research , Institut national du cancer, NIH, Etats-Unis, où lui et ses collègues ont étudié les familles touchées par le syndrome de BHD ainsi que de von Hippel-Lindau (VHL) Le syndrome, héréditaire carcinome papillaire rénale (HPRC), et héréditaire Cell Carcinoma léiomyomatose et rénale (HLRCC).
Dr Frank McCormack: LAM et BHD, les similitudes et les différences
Dr McCormack est professeur à l'Université de Cincinnati et directeur de la division de pneumologie, soins intensifs et médecine du sommeil . Il est un expert en lymphangioleiomyomatose (LAM), une maladie pulmonaire progressive qui affecte presque exclusivement les femmes et se caractérise par le développement de kystes pulmonaires.
Joyce Graff: Vivre avec le cancer rare - la perspective d'une famille
Joyce Graff est le directeur exécutif de l' Alliance VHL et partagé sa vaste expérience avec la maladie de VHL (à la fois comme un défenseur des malades et fondateur de l' Alliance VHL ) avec la communauté BHD.
Le comité scientifique du Colloque:
- Dr Laura Schmidt;
- Professeur Eamonn Maher;
- Dr Maurice van Steensel et
- Dr Arnim Pause.
