Depuis syndrome BHD est héréditaire, ce qui crée un nouvel examen pour les patients qui envisagent d'avoir des enfants. Avant de prendre toute décision sur le diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire, nous vous suggérons fortement de voir un conseiller en génétique pour obtenir des conseils et de discuter correctement les conséquences sanitaires d'un tel test.
- Le diagnostic prénatal (DPN)
Il peut être possible de tester des gènes mutés pendant la grossesse et pour savoir si l'enfant à naître est atteint du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Si vous cherchez cette option, vous pouvez voir qu'il a appelé dépistage prénatal ou diagnostic génétique prénatal ainsi.
Si l'un des parents a le syndrome de BHD, puis chaque enfant qu'ils ont a une chance de 50% d'avoir également BHD. En testant avant la naissance, les parents savoir si l'enfant a hérité de syndrome de Birt-Hogg-Dubé du parent concerné.
Dans la plupart des cas, le test peut être fait à 10-12 semaines de grossesse par villosités choriales (CVS). Une autre alternative est l'amniocentèse, qui dans la plupart des cas se fait à 15-18 semaines.
Le diagnostic prénatal n'est pas universellement disponible et vous devriez consulter votre médecin ou votre conseiller en génétique, si vous souhaitez trouver un laboratoire qui effectue les tests prénataux.
S'il est établi pendant la grossesse que l'enfant a le syndrome de BHD, il n'est actuellement pas possible de savoir ou de prédire qui symptôme ou une combinaison de symptômes que l'enfant aura. Parmi les manifestations les plus communes BHD, pneumothorax est le seul symptôme peut se manifester chez les enfants. Des cas de pneumothorax ont été rapportés dans BHD patients atteints du syndrome dès l'âge comme sept et seize ans ( Bessis et al, 2006. ; . Gunji et al, 2007 ). Les lésions cutanées et le cancer du rein n'ont pas été identifiés pendant l'enfance. Actuellement, le premier âge de dépistage recommandé de personnes à risque de syndrome de Birt-Hogg-Dubé est de 20.
- Diagnostic pré-implantatoire génétique (DPI)
Le DPI est une procédure qui a lieu avant une grossesse. Il peut être une alternative à PND, même si elle n'est pas aussi largement disponible. Différents pays ont différentes positions juridiques sur les DPI, et l'éthique de cette procédure ont été largement débattue. Voyant un généticien ou un conseiller en génétique avant de choisir le DPI peut être nécessaire et est certainement recommandé.
Diagnostic pré-implantatoire génétique peut être considéré comme un pas dans la fécondation in vitro (FIV) processus. Cette procédure n'est pas standard pour toutes les personnes qui envisagent de FIV, mais ne sera utilisé que si les parents ont voulu savoir si l'embryon a une mutation génétique ou non. Certains couples qui savent que l'un d'entre eux a une affection héréditaire ou génétique choisir d'avoir embryons testés pour les mutations avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus.
Nous comprenons que l' Institut de génétique Genesis a mené avec succès le DPI pour le syndrome de BHD aux États-Unis et le Royaume-Uni. L' Institut de génétique Genesis possède des installations dans le monde entier.
Vous avez des questions ou des problèmes que vous voudriez discuter? Pourquoi ne pas poster sur notre forum pour quelques conseils?
