Prénatal et pré-implantatoire diagnostic génétique

Depuis syndrome BHD est héritée, ce qui crée un nouvel examen pour les patients qui envisagent d'avoir des enfants. Avant de prendre toute décision sur le diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire, nous vous suggérons fortement de voir un conseiller en génétique à titre indicatif et de discuter correctement les répercussions sur la santé d'un tel test.

  • Diagnostic prénatal (DPN)

Il peut être possible de tester des gènes mutés pendant la grossesse et pour savoir si l'enfant à naître est atteint du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Si vous cherchez cette option, vous pouvez voir qu'il a appelé le dépistage prénatal ou diagnostic génétique prénatal ainsi.

Si l'un des parents a le syndrome de BHD, alors tous les enfants qu'ils ont a une chance d'avoir aussi BHD 50%. En testant avant la naissance, les parents savoir si l'enfant a hérité de syndrome de Birt-Hogg-Dubé du parent concerné.

Dans la plupart des cas, le test peut être fait à 10-12 semaines de grossesse par prélèvement des villosités choriales (CVS). Une autre alternative est l'amniocentèse, qui dans la plupart des cas se fait à 15-18 semaines.

Le diagnostic prénatal n'est pas universellement disponible et vous devriez consulter votre médecin ou votre conseiller en génétique, si vous souhaitez trouver un laboratoire qui effectue des tests prénataux.

S'il est établi pendant la grossesse que l'enfant a le syndrome de BHD, il n'est actuellement pas possible de savoir ou de prédire qui symptôme ou une combinaison des symptômes de l'enfant aura. Parmi les manifestations les plus courantes de BHD, pneumothorax est le seul symptôme peut se manifester chez les enfants. Cas de pneumothorax ont été rapportés dans BHD patients atteints du syndrome de jeune comme sept et seize ans ( Bessis et al, 2006. ; . Gunji et al, 2007 ). lésions de la peau et le cancer du rein n'ont pas été identifiés pendant l'enfance. Actuellement, le premier âge de dépistage recommandée de personnes à risque de syndrome de Birt-Hogg-Dubé est de 20.

  • Diagnostic pré-implantatoire génétique (DPI)

Le DPI est une procédure qui a lieu avant une grossesse. Il peut être une alternative à PND, même si elle n'est pas aussi largement disponible. Différents pays ont différentes positions juridiques sur le DPI, et l'éthique de cette procédure ont été largement débattue. Voir un généticien ou un conseiller en génétique avant de choisir le DPI peut être nécessaire et est certainement recommandé.

Préimplantatoire diagnostic génétique peut être considérée comme une étape dans la fécondation in vitro (FIV) du procédé. Cette procédure n'est pas standard pour toutes les personnes qui envisagent de FIV, mais ne serait utilisé que si les parents ont voulu savoir si un embryon avait une mutation génétique ou non. Certains couples qui savent que l'un d'entre eux a une maladie héréditaire ou génétique choisir d'avoir des embryons testés pour les mutations avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus.

Nous comprenons que l' Institut de génétique Genesis a mené avec succès le DPI pour le syndrome de BHD aux États-Unis et le Royaume-Uni. L' Institut de génétique Genesis dispose d'installations dans le monde entier.

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Sources