Prénatal et pré-implantatoire diagnostic génétique

Depuis syndrome BHD est héritée, ce qui crée une autre considération pour les patients qui envisagent d'avoir des enfants. Avant de prendre toute décision sur le diagnostic prénatal ou diagnostic pré-implantatoire, nous vous suggérons fortement de voir un conseiller en génétique pour obtenir des conseils et de discuter correctement les répercussions sur la santé d'un tel test.

  • Diagnostic prénatal (DPN)

Il peut être possible de tester des gènes mutés pendant la grossesse et pour savoir si l'enfant à naître est atteint du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Si vous cherchez cette option, vous pouvez voir qu'il a appelé le dépistage prénatal ou diagnostic génétique prénatal ainsi.

Si l'un des parents a le syndrome de BHD, alors tous les enfants qu'ils ont a une chance d'avoir aussi BHD 50%. En testant avant la naissance, les parents savoir si l'enfant a hérité de syndrome de Birt-Hogg-Dubé du parent concerné.

Dans la plupart des cas, le test peut être effectué à 10-12 semaines de grossesse par prélèvement des villosités choriales (PVC). Une autre alternative est l'amniocentèse, qui dans la plupart des cas se fait à 15-18 semaines.

Le diagnostic prénatal n'est pas universellement disponible et vous devriez consulter votre médecin ou votre conseiller en génétique si vous voulez trouver un laboratoire qui fait des tests prénataux.

S'il est établi pendant la grossesse que l'enfant a le syndrome de BHD, il n'est actuellement pas possible de savoir ou de prédire qui des symptômes ou une combinaison des symptômes de l'enfant aura. Parmi les manifestations les plus courantes de BHD, pneumothorax est le seul symptôme peut se manifester chez les enfants. Cas de pneumothorax ont été rapportés dans BHD patients atteints du syndrome que jeune comme sept et seize ans ( Bessis et al, 2006. ; . Gunji et al, 2007 ). Les lésions cutanées et le cancer du rein n'ont pas été identifiés pendant l'enfance. Actuellement l'âge de dépistage recommandée pour la première des personnes à risque de syndrome de Birt-Hogg-Dubé est de 20.

  • Diagnostic pré-implantatoire génétique (DPI d')

Le DPI est une procédure qui a lieu avant une grossesse. Il peut être une alternative à PND, même si elle n'est pas aussi largement disponible. Différents pays ont différentes positions juridiques sur le DPI, et l'éthique de cette procédure ont été largement débattue. Voir un généticien ou un conseiller en génétique avant de choisir le DPI peut être nécessaire et est certainement recommandé.

Diagnostic pré-implantatoire génétique peut être considéré comme un pas dans la fécondation in vitro (FIV) processus. Cette procédure n'est pas la norme pour toutes les personnes qui envisagent de FIV, mais ne sera utilisé que si les parents ont voulu savoir si un embryon avait une mutation génétique ou non. Certains couples qui savent que l'un d'eux a une maladie génétique héréditaire ou choisir d'avoir des embryons testés pour les mutations avant qu'ils ne soient implantés dans l'utérus.

Nous comprenons que l' Institut génétique Genesis a mené avec succès le DPI pour BHD syndrome aux États-Unis et le Royaume-Uni. L' Institut de génétique Genesis dispose d'installations dans le monde entier.

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Sources