Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndrome est une affection héréditaire qui a été initialement identifié en 1977 par trois médecins canadiens - Arthur R. Birt, Georgina R. Hogg, et William J. Dubé. BHD syndrome a été initialement identifiée comme une maladie de peau après des lésions cutanées ont été trouvés sur les visages et les cous de plusieurs membres d'une famille élargie. Ces dernières années, plus de symptômes ont été associés à ce syndrome. Les personnes atteintes de BHD syndrome peut avoir des kystes pulmonaires ou de l'expérience affaissement des poumons , et peut se développer un cancer du rein .
Il n'ya pas de patient type BHD. Différents membres de la famille atteints du syndrome peut avoir aucun, un, ou tous les symptômes de la BHD. Il n'y a aucun moyen de savoir qui obtiendra les symptômes. Le symptôme le plus grave de syndrome de BHD est le cancer du rein, mais seulement entre un quart et un tiers de tous les patients BHD sera jamais développer un cancer du rein.
BHD syndrome est causé par des mutations dans le gène folliculine ( FLCN ). Un diagnostic test génétique recherche des mutations dans ce gène et peut déterminer si un individu a le syndrome. Le syndrome affecte à la fois mâles et les femelles aussi, et tous les fils ou la fille d'un individu qui a le syndrome de BHD a une probabilité de 50% en hériter. La seule façon de savoir vraiment si vous avez BHD est d'avoir un test génétique.
Si vous souffrez du syndrome de BHD, puis un de vos parents a presque certainement la mutation. Vos oncles, tantes, cousins et cousines peuvent aussi avoir le syndrome. Dans un cas extrêmement rare, vous pourriez être le premier membre de votre famille qui a une mutation du gène FLCN: cela tient à la suite d'un spontanée (de novo) mutation.
BHD est actuellement considéré comme un syndrome rare. En Novembre 2010, Orphanet estime que 1 200 000 personnes ont le syndrome de BHD. En raison de la vaste gamme de symptômes et parce que les médecins rencontrent si peu de patients BHD, nous nous attendons à ce que le syndrome est sous-diagnostiquée. La plupart des patients ne sont identifiés quand ils sont diagnostiqués avec le cancer du rein ou fibrofolliculomes.
Les chercheurs étudient actuellement la fonction de la protéine folliculine et comment une mutation dans ce gène conduit à des symptômes observés chez Birt-Hogg-Dubé syndrome. L'objectif de la recherche scientifique actuelle est de développer des médicaments et des traitements pour soulager les symptômes de, et finalement, la guérison, le syndrome de BHD.
Le « Qu'est-ce que BHD? ' document fournit une description plus détaillée clinique du syndrome et l'état de la recherche scientifique actuelle. Bien qu'il soit principalement destiné aux scientifiques, il est librement disponible au téléchargement.
Il ya aussi d'autres conditions qui, comme le syndrome de BHD, sont syndromes héréditaires de cancer du rein et des similitudes avec BHD. Une description peut être trouvée ici .
